Wielotorbielowatość nerek z mutacją genu HNF1 i hipomagnezenią

Dzisiaj dostałam wyniki badań genetycznych mojego maluszka. Synek ma wielotorbielowatośc nerek z mutacją genu HNF1 i hipomagnezenią. Synek ma 5 miesięcy. Wyniki badań dobre, na jednej nerce 5 torbieli na drugiej 3. Nigdzie nie ma informacji na temat tego typu wielotorbielowatości. Podobno jest niezwykle rzadka. Jaki przebieg ma ten typ choroby? jakie są rokowania? dowiedziałam się że istnieje również ryzyko zachorowania na cukrzycę typu mody 5. jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania?

KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

Badania kontrolne dzieci Badanie DNA Cukrzyca Torbiel Pediatria Genetyka Dziecko Cukrzyca MODY Nerka

Fakty o zdrowiu - Oburęczne dzieci bardziej nadpobudliwe?

Dr n. med. Igor Madej Chirurg, Wrocław

83 poziom zaufania

Z wynikiem badań genetycznych proszę zgłosić się do swojego lekarza prowadzącego. Wykryte schorzenie należy do chorób niezbyt często występujących i skierowana będzie Pani do osób posiadających wiedzę nie tylko książkową ale i doświadczenie.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Prawdopodobieństwo odziedziczenia wielotorbielowatości nerek – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy możliwym jest, że wady synka były jakąś przypadkową mutacją? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Mutacja genu MTHR 677ct – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Jak leczyć wielotorbielowatość nerek u dziecka? – odpowiada Lek. Tomasz Stawski
Mutacja w genie CDH1 – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy badanie genetyczne mutacji Leiden w genie F5 to takie samo badanie jak wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Mutacja genu BRCA1 a antykoncepcja hormonalna – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Co znaczy taka mutacja genów? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Laboratoria oferujące badania genetyczne na wielotorbielowatość nerek – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

artykuły

Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the

Szpital w Piotrkowie Trybunalskim zapłaci wysoką cenę za błąd? Kobieta przez dwa lata żyła z narzędziem chirurgicznym w ciele

Szpital w Piotrkowie Trybunalskim zapłaci wysoką cenę za błąd? Kobieta przez dwa lata żyła z narzędziem chirurgicznym w ciele

Dwa lata temu, po operacji wycięcia śledziony, pan

Czym jest cukrzyca typu 3? (WIDEO)

Czym jest cukrzyca typu 3? (WIDEO)

Istota cukrzycy typu 3 Cukrzyca typu 3 lub tzw. in

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Niemowlę • Cukrzyca u dzieci • Choroby genetyczne • Wielotorbielowatość nerek • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Biegunka u dzieci • Kwalifikacja dzieci do szczepień ochronnych • Badanie kariotypu • Choroby wieku dziecięcego • Żywienie dzieci • Problemy ze snem u dzieci • Maluch • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Noworodek • Choroba Willsona • Zespół Kawasaki • Wady wrodzone • Rozwój dziecka • Szczepienia dzieci

Cukrzyca MODY • Szpital w Piotrkowie Trybunalskim zapłaci wysoką cenę za błąd? Kobieta przez dwa lata żyła z narzędziem chirurgicznym w ciele • Czym jest cukrzyca typu 3? (WIDEO) • Zespół Pfeiffera - przyczyny, objawy, leczenie i rokowania • Prezent na pierwsze urodziny - życie • Cholesterol dobry dla mózgu, zły dla serca • Czy cukrzyca jest dziedziczna? Dziedziczenie cukrzycy typu 1, cukrzycy typu 2 i cukrzycy ciążowej • Badania genetyczne mogą być kluczem do walki z pandemią koronawirusa i kolejnymi. Szukają odpowiedzi w DNA • Nowotwory - czy są zapisane w genach? • Lekarze nie dawali jej szans. "Jestem doskonałym przykładem na to, że nie ma beznadziejnych przypadków"

Opatr. PolyMem WIC Silver 8x8 cm • Superior Paski d/ozn.glukozy we krwi • Gmate d/oznacz.glukozy we krwi • Morwa Biała Plus Fasolamina • Morwa Biała Total • Morwa biała • Zioł.Naowocnia Fasoli • Morwa biała • Morwa biała BIOTTER • Morwa Biała Plus

Dlaczego moje dziecko mało mówi? • Co robić z takimi sutkami niemowlęcia? • Co robić gdy dziecko zje papier? • Co znaczy dominujący rytm zatokowy i dość liczne pobudzenia przedwczesne komorowe? • Dlaczego dziecko tak męczą biegunki? • Czy Aspot można podawać dzieciom? • Czy wysoka temperatura u dziecka to skutek upału? • Jak wygląda rehabilitacja przy wrodzonej wadzie przesunięcia odbytu? • Czy może zielony stolec to normalne przy mleku modyfikowanym? • Dlaczego dziecko wpada w histerię?

Lek. Katarzyna Mudel – Medycyna estetyczna, Warszawa • Lek. Anna Siwonia – Pediatra, Warszawa • Lek. Katarzyna Sosińska – Pediatra • Lek. Agnieszka Dorocińska – Pediatra, Gdańsk