Wielotorbielowatość nerek z mutacją genu HNF1 i hipomagnezenią

Dzisiaj dostałam wyniki badań genetycznych mojego maluszka. Synek ma wielotorbielowatośc nerek z mutacją genu HNF1 i hipomagnezenią. Synek ma 5 miesięcy. Wyniki badań dobre, na jednej nerce 5 torbieli na drugiej 3. Nigdzie nie ma informacji na temat tego typu wielotorbielowatości. Podobno jest niezwykle rzadka. Jaki przebieg ma ten typ choroby? jakie są rokowania? dowiedziałam się że istnieje również ryzyko zachorowania na cukrzycę typu mody 5. jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania?

KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

Badania kontrolne dzieci Badanie DNA Cukrzyca Torbiel Pediatria Genetyka Dziecko Cukrzyca MODY Nerka

Dr n. med. Igor Madej Chirurg, Wrocław

78 poziom zaufania

Z wynikiem badań genetycznych proszę zgłosić się do swojego lekarza prowadzącego. Wykryte schorzenie należy do chorób niezbyt często występujących i skierowana będzie Pani do osób posiadających wiedzę nie tylko książkową ale i doświadczenie.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Mutacja w genie CDH1 – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy możliwym jest, że wady synka były jakąś przypadkową mutacją? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Prawdopodobieństwo odziedziczenia wielotorbielowatości nerek – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Mutacja genu MTHR 677ct – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Mutacja genu BRCA1 - czy wyniki mammografii będą wiarygodne? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Mutacja genu BRCA1 a antykoncepcja hormonalna – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Czy taki wynik wyklucza mutacje genu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Mutacja genu CYP1B1 a ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Wywiad z ppłk. dr. hab. n. med. Lubomirem Bodnarem - rak jajnika

Wywiad z ppłk. dr. hab. n. med. Lubomirem Bodnarem - rak jajnika

Wywiad z podpółkownikiem doktorem habilitowanym na

Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the

Szpital w Piotrkowie Trybunalskim zapłaci wysoką cenę za błąd? Kobieta przez dwa lata żyła z narzędziem chirurgicznym w ciele

Szpital w Piotrkowie Trybunalskim zapłaci wysoką cenę za błąd? Kobieta przez dwa lata żyła z narzędziem chirurgicznym w ciele

Dwa lata temu, po operacji wycięcia śledziony, pan

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Wielotorbielowatość nerek • Choroby genetyczne • Cukrzyca u dzieci • Niemowlę • Szczepienia dzieci • Grypa u dziecka • Ból brzucha u dzieci • Choroby wieku dziecięcego • Biegunka u dzieci • Insulinoterapia • Żywienie dzieci • Wady wrodzone • Kwalifikacja dzieci do szczepień ochronnych • Problemy ze snem u dzieci • Noworodek • Celiakia • Badanie kariotypu • Dziecięce porażenie mózgowe • Rozwój dziecka • Zespół Kawasaki

Wywiad z ppłk. dr. hab. n. med. Lubomirem Bodnarem - rak jajnika • Cukrzyca MODY • Szpital w Piotrkowie Trybunalskim zapłaci wysoką cenę za błąd? Kobieta przez dwa lata żyła z narzędziem chirurgicznym w ciele • III odsłona Ogólnopolskiej Kampanii Diagnostyka Jajnika - Miłość? Pewnie! Ale zdrowie przede wszystkim! • Geny, które przyczyniają się do raka piersi • Prezent na pierwsze urodziny - życie • Nowotwory - czy są zapisane w genach? • Lekarze nie dawali jej szans. "Jestem doskonałym przykładem na to, że nie ma beznadziejnych przypadków" • Jedno badanie ujawni, że grozi ci rak. "Dajmy Polakom szansę na odpowiednią profilaktykę" • Gen BRCA1 a rak jajnika

Dlaczego moje dziecko mało mówi? • Co robić z takimi sutkami niemowlęcia? • Co robić gdy dziecko zje papier? • Co znaczy dominujący rytm zatokowy i dość liczne pobudzenia przedwczesne komorowe? • Dlaczego dziecko tak męczą biegunki? • Czy Aspot można podawać dzieciom? • Czy wysoka temperatura u dziecka to skutek upału? • Jak wygląda rehabilitacja przy wrodzonej wadzie przesunięcia odbytu? • Czy może zielony stolec to normalne przy mleku modyfikowanym? • Dlaczego dziecko wpada w histerię?

Krzysztof Pietrych – Pediatria, Sieradz • Magdalena Szczęsna – Pediatria, Warszawa • Lek. Jadwiga Borostowska – Pediatria, Gdańsk • Ilona Hajdas – Kudela – Pediatria, Katowice