Mutacja w genie CDH1

Witam. czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1, który koduje białko zwane E-kadheryną? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie nie pojawił się rak żołądka. też babci siostra miała nowotwór piersi (amputacja piersi- ciocia żyje). ja z mamą i cioci siostrą badamy się co 6 miesięcy (piersi) i wszystko jest ok. boli mnie zoladek boje sie ze mam rozlany typ bo mam ta mutacje
KOBIETA, 26 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.

Jeśli jest Pani nosicielką mutacji, należy udać się do Poradni Genetycznej żeby wyjaśnić ryzyka związane z faktem nosicielstwa. Istotny jest wywiad rodzinny oraz typ mutacji (w genie CDH1 czy w jakimś innym genie, o którym Pani nie pisze?).

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty