Nosicielstwo mutacji w genie CDH1

czy jest możliwe abym była nosicielką mutacji w genie CDH1? moja babcia zmarła na nowotwór piersi mając 45 lat. nie wiem niestety jaki to był nowotwór (czy przewodów mlecznych czy gruczołów). nigdy w rodzinie nie pojawił się rak żołądka. też babci siostra miała nowotwór piersi (amputacja piersi- ciocia żyje). czy są podstawy żę mogę mieć tą mutrację CDH1 z takim wywiadem rodzinnym czy bardziej dopatrywać się mutacji BRC1 lub BRC2? poprzednio zle napisałam.

KOBIETA, 26 LAT ponad rok temu

Choroby genetyczne Rak piersi Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Tomasz Budlewski

79 poziom zaufania

Niewykluczone, co do wywiadu trudno powiedziec, różnie, może chorować córka, matka, siostra w młodym wieku, w rodzinie są nowotwory piersi i jajnika, obu piersi, piersi u mężczyzn, na podstawie samego wywiadu nie da się tego określić, konieczne jest wykonanie badań genetycznych. Generalnie w Pani przypadku nie sądzę by było to BRCA1, ale tak jak mówie konieczne są badania

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Raczej BRCA1/2 ale badania zdecydowanie proszę zacząć od osób chorujących na raka w tej rodzinie albo, jeśli nie żyją, od ich najbliższych krewnych (Pani matka?). Skąd pytanie o CDH1? Czy ktoś w Pani rodzinie jest nosicielem mutacji w tym genie?