Czy możliwym jest, że wady synka były jakąś przypadkową mutacją?
Witam! Jestem mamą zdrowej 8 letniej dziewczynki. Zdecydowaliśmy się z mężem na drugie dziecko. W 20tc okazało się że płod jest za mały do wieku ciąży. Prócz tej hipotrofii żaden lekarz nie stwierdził innych problemów. Maluszek jednak przyszedł na świat dużo wcześniej bo w 32 tc i niestety miał wiele dysmorfii oraz chora skórę. Lekarze podejrzewali jakiś zespół połączony z rybia luska (nigdy nie było takiego przypadku w naszych rodzinach). Badania genetyczne tzw panel rybiej łuski, gdzie zostały zbadane wszystkie znane jak dotąd mutacje genów odpowiedzialne za rybia luske nie wykazały nic, tzn. Maluszek nie posiadał mutacji żadnego z tych genów. Obecnie czekamy na wyniki badań całego genomu synka. Czy możliwym jest że wady synka były jakaś przypadkowa mutacja?? Synek przeżył jedynie pół roku, oczywiście ciągle w szpitalach. Pragniemy z mężem spróbować jeszcze raz, jednak obawy biorą górę. Bardzo proszę o odpowiedź. Pozdrawiam serdecznie!
