Czy możliwe jest późne wykrycie zespołu Downa u dziecka?
Dzień dobry. Chciałabym zadać takie pytanie. Mam córkę 3 lata. Urodziła się w 37 tc, prawdopodobnie z wrodzonym wirusem CMV (cytomegalia). Wykryto to dopiero w 5 mż dziecka. Miała wylewy dokomórowe, zwapnienia, wzmożone napięcie mięśniowe, głęboki niedosłuch, hipotrofię. Rozwój dziecka był opóźniony. Na dziś córka chodzi (zaczęła chodzić w wieku 18m), biega, próbuje skakać, słysze (od września 2017 ma implant), zaczyna mówić, dużo rozumie, próbuje układać zdania. Wczoraj byliśmy na wizycie u genetyka z CZD w Warszawie na której zaproponowała zrobić badanie 1000 genów żeby wykluczyć genetyczne podłoże niedosłuchu i jeszcze zwróciła uwagę na to że mała ma niedużą fałdkę na lewym oku, małpią brozdke na lewej dłoni i krzywy mały palec. Nic nie wspominała o zespole ale ja się martwię, bo wiem że coś takiego jest u dzieci z zespołem. Proszę mi powiedzieć czy jest to możliwe że żaden ze specjalistów nie zauważył do 3 lat tej wady. Dodam jeszcze że takie brozdki mają moja siostra i mama, a krzywe 2 małe palce tylko mama. Dziękuję serdecznie.
