W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Wydaje się, na podstawie tego co Pani pisze, że ryzyko odziedziczenia przez Panią mutacji wynosi 50%. Proszę pamiętać, że wystarczy mieć w Pani wieku 2 torbiele w jednej lub obu nerkach aby można było u Pani rozpoznać ADPKD. W praktyce jednak, jeśli do wieku 25 lat nie zostanie u Pani wykryta żadna torbiel, ryzyko że jest Pani nosicielką wynosi mniej niż 5%.
Badanie genetyczne jest bardzo trudne ale niektóre laboratoria już je oferują.
Czy rodzice mieli USG nerek?
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
