Prawdopodobieństwo odziedziczenia wielotorbielowatości nerek

Witam! Czy istnieje możliwość, że odziedziczyłam wielotorbielowatość nerek (ADPKD) bądź jestem nosicielką jeżeli brat jest chory, dziadek zmarł z tego powodu, ale rodzice są zdrowi bądź są nosicielami?
KOBIETA, 20 LAT ponad rok temu

Wydaje się, na podstawie tego co Pani pisze, że ryzyko odziedziczenia przez Panią mutacji wynosi 50%. Proszę pamiętać, że wystarczy mieć w Pani wieku 2 torbiele w jednej lub obu nerkach aby można było u Pani rozpoznać ADPKD. W praktyce jednak, jeśli do wieku 25 lat nie zostanie u Pani wykryta żadna torbiel, ryzyko że jest Pani nosicielką wynosi mniej niż 5%.
Badanie genetyczne jest bardzo trudne ale niektóre laboratoria już je oferują.
Czy rodzice mieli USG nerek?

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

portal.abczdrowie.pl
Patronaty