Dzień dobry! Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny zarówno dodatni jak i ujemny? Czy można jakoś sprawdzić zanim się zachoruje czy ma się wadliwy gen? Zrobiłam wcześniej testy genetyczne piersi, ale czy one stwierdzą też nad ekspresję tego genu her2? Z góry dziękuję za odpowiedz.
#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Dziedziczyć można mutacje konkretnego genu. To czy jest mutacja czy jej nie ma można sprawdzić odpowiednimi badaniami.
Nie. To nie jest cecha dziedziczna. To się dzieje tylko w guzie.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Wskazania do wykonania testów genetycznych na obecność genów BRCA1 i 2 – odpowiada Dr n. med. Agnieszka Boratyn-Nowicka
- Co oznacza zmiana w genie BRCA1 i BRCA2? – odpowiada Lek. Magdalena Wojtkiewicz
- Czy mukowiscydoza jest dziedziczna? – odpowiada Lek. Łukasz Wroński
- Mutacja w genie CDH1 – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
- Mutacja genu CYP1B1 a ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Mutacja genu BRCA1 a antykoncepcja hormonalna – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
- Jakie geny odpowiadają za CHAD? – odpowiada Dr n. med. Justyna Holka-Pokorska
- Mutacja genu MTHR 677ct – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Wielotorbielowatość nerek z mutacją genu HNF1 i hipomagnezenią – odpowiada Dr n. med. Igor Madej
- Dziedziczność raka piersi – odpowiada Lek. Agnieszka Barchnicka