Zapalenie płuc, wielkogłowie i poszerzone przestrzenie przymózgowe
Syn w wieku 4mcy trafił do szpitala z powodu zapalenia płuc. Stwierdzono też wielkogłowie i poszerzone przestrzenie przymózgowe oraz podwyższone wyniki(ALAT54, ASPAT60).W poradni hepatologicznej wykonano również CK kinaza kreatynowa 550.Wynik powtarzano już 3 razy-ostatnio w poradni metabolicznej gdy syn-11 mcy i cały czas jest na poziomie 500, poza tym ALAT42, ASPAT69.Kardiolog i neurolog nie stwierdził żadnych nieprawidłowości, ale nadal nikt nie potrafi powiedzieć dlaczego taki wysoki wynik?