Co oznacza wynik badania genetycznego w ginekologii?

witam, proszę o interpretacje mojego wyniku Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%. Staram się o ciąże wiele lat, czy ta mutacja powoduje że mój organizm nie przyswaja kwasu foliowego , czy muszę brać jakiś specjalny kwas foliowy? Kariotyp prawidłowy
KOBIETA, 39 LAT ponad rok temu

Pacjentki mogą otrzymać od ginekologa zalecenie suplementacji folianów, zamiast stricte kwasu foliowego. proszę konsultować się bezpośrednio z lekarzem kierującym Pani diagnostyką. Jednocześnie przepraszam za dłuższy niż zwykle okres oczekiwania na odpowiedź ze strony portalu.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty