Co należy sądzić o takim wyniku?

Witam. Wskazanie do badania Dystrofia mięśniowa Duchenn'e. Przyszedł wynik Delecja eksonow 8-19. W badanym matariale stwierdzono obecność delecji eksonów 8-19 w genie DMD. Badanie nie wyklucza obecność malych zmian w genie dmd o charakterze mutacji punktowych. W badanym zakresie wynik nieprawidłowy.

KOBIETA, 50 LAT ponad rok temu

Genetyka Dystrofia mięśniowa

#dziejesienazywo: Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Niektóre kobiety boją się badań prenatalnych, uważając je za niebezpieczne. Rozwój medycyny i obecna wiedza na temat ciąży powodują spadek ilości powikłań. Badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta, która jest w ciąży, szczególnie te, które są po 35 roku życia. O bezpieczeństwie, o tym kto powinien zrobić te badania oraz co można zdiagnozować dzięki nim opowiada dr Katarzyna Pietuch.

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Wynik może wskazywać na dystrofię.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak dalej powinno przebiegać leczenie mojego syna? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Jak rozumieć ten opis badania genetycznego? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy taki wynik wyklucza mutacje genu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Co znaczy obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy powinnam być spokojna o stan zdrowia mojego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Mutacja genu MTHR 677ct – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik badania MTHFR? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik mutacja genu C677T wynik C/C mutacja genu A1298C wynik C/C? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Jak ocenić swój wynik badania molekularnego guza mózgu? – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska

artykuły

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Materiał prasowy Fundacji SMA **W Polsce od 28 ma

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia obręczowo-kończynowa to nazwa grupy chor

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Choroby genetyczne • Diagnostyka mukowiscydozy • Badanie kariotypu • Wielotorbielowatość nerek • Diagnostyka choroby Alzheimera • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Badanie pokrewieństwa • Diagnostyka niedosłuchu • Guz chromochłonny • Badanie DNA • Choroba Willsona • Albinizm • Test HPV • Diagnostyka zespołu Blooma • Badania genetyczne w niepłodności męskiej

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie • Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Dystrofia rogówki - objawy, przyczyny i leczenie • Zanik mięśni - dystrofia mięśniowa - rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie • Zespół Hioba - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja • Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości

NORDIC NATURALS Arctic Cod Liver Oil • Omega3 Platinum • OmegaDefend • Mega Tran • LYSI Tran Islandzki Kids • Omega 3 Max Skandynawska • Olej z konopi • OLEJ Z KONOPI 100% • OLIMP Gold KRILL • LYSI Omega-3 Vital

Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Czy dziecko może jeszcze znacząco urosnąć? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Z czego może wynikać tak młody i niedojrzały wygląd? • Czy to może oznaczać, że dziecko urodzi się chore? • Czy dziecko odziedziczyło dystrofię Beckera? • Czy taki kolor penisa jest normalny? • Czy torbiel przysadki mózgowej jest dziedziczny? • Czy wynik będzie rzetelny ze szczoteczki? • Jak dziedziczy się choroba Lebera?

Gabinet Genetyki – Genetyk • Lek. Dorota Pszczółka-Zuziak – Onkologia, Bielsko-Biała • Dr n. med. Krzysztof Szczałuba – Genetyk, Warszawa • Dr n. med. Kamila Czerska – Genetyk, Warszawa