Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.
A jakie dziecko ma objawy? bez badania lekarskiego ciężko jest coś więcej powiedzieć. co do dziedziczenia jest autosomalne recesywne co oznacza że nie jest związane z płcią i najprawdopodobniej oboje rodzice mają gen choroby która u nich nie jest widoczna. może także być świeża mutacja niezależna od genów rodziców.
Wymagana jest wizyta w Poradni Genetycznej (wnuk+ dokumentacja medyczna, w tym wynik badania genetycznego.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia
Kolor oczu, włosów, dołeczki w policzkach - nie ty
Zespół Alporta jest wrodzoną chorobą nerek, w któr
