Witam,
wyniki Pani badań mówią o wysokim ryzyku wystąpienia trisomii 21 lub trisomii 18 czy trisomii 13. Nie przesądza to o chorobie, lecz wskazuje, że konieczna jest dalsza diagnostyka. O chorobach genetycznych, w tym zespole Downa, może Pani przeczytać tutaj: https://portal.abczdrowie.pl/choroby-genetyczne.
Podwyższona przezierność karkowa może świadczyć o wadach serca, zespole Downa lub innych wadach (genetycznych). Nie oznacza to jednak, że wysokie NT świadczy o chorobie – niekiedy jest wariantem normy, natomiast niestety standardowo przyjmuje się, że granicami normy jest wynik do 2,9 mm. Więcej w artykule: https://portal.abczdrowie.pl/przeziernosc-karkowa.
Natomiast w Pani przypadku ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych u dziecka jest faktycznie duże, zatem należałoby wykonać badanie inwazyjne, jakim jest amniopunkcja, by potwierdzić lub wykluczyć te hipotezy. Więcej o badaniach prenatalnych, w tym amniopunkcji, przeczyta Pani w tym materiale: https://portal.abczdrowie.pl/badania-w-ciazy.
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Każda przyszła mama, która troszczy się o swoje ni
Test Pappa to nieinwazyjne badanie prenatalne, któ
Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia po
