Czy należy wykonać w tym wypadku test genetyczny?
Dzień dobry. Mam pytanie w sprawie diagnostyki wrodzonego przerostu kory nadnerczy. Dostałam zalecenie wykonania testu z Synactenem w warunkach szpitalnych. Niestety wiązało by się to z odstawieniem stosowanych przeze mnie leków. Chciałabym się dowiedzieć czy test genetyczny byłby również w takim przypadku miarodajny? Ewentualnie czy jest jeszcze jakaś inna możliwość diagnostyki tej przypadłości? ACTH i kortyzol mam w normie. Będę wdzięczna za poradę.