Jak odczytać wynik badania w kierunku zespołu Gilberta?
Witam robiłem ostatnio badanie genetyczne ale nie wiem jak je interpretować czy mam zespół Gilberta czy też nie : Zespół
Gilberta-oznaczanie
liczby powtórzeń (TA)n
w promotorze genu
UGT1A1
Wynik: nieprawidłowy – genotyp (TA)7/(TA)7.
Interpretacja
Wykryto wariant (TA)7 w obu allelach genu UGT1A1. Genotyp homozygotyczny (TA)7/(TA)7.
Zapis wyniku molekularnego w nomenklaturze HGVS (na poziomie cDNA):
LRG_733_ t1(NM_000463.2):c.[-53_-52 TA[7]]; [-53_-52 TA[7]]
Komentarz:
W przypadku wystąpienia u Pacjenta objawów, które są charakterystyczne dla zespołu Gilberta wynik niniejszego badania potwierdza kliniczne
podejrzenie choroby.
