Jaki test na obciążenie mukowiscydozą?

Witam, chciałbym spytać jaki test na obciążenie mukowiscydozą najlepiej zrobić? Czy zrobienie testu genetycznego ogólnego (koszt 250zł) wykrywa obecność zmutowanego allelu, jednakże bez wiedzy o jego dokładnym umiejscowieniu i warto zrobić go w formie testu ,,tak lub nie,,? Czy zrobienie testu potowego na chlorki jest możliwe dla osób dorosłych, jeśli tak to jak należy się zarejestrować na takie badanie?

MĘŻCZYZNA, 23 LAT ponad rok temu

Mukowiscydoza Pulmonologia

Lek. Tomasz Budlewski

95 poziom zaufania

proponuję udać się do lekarza rodzinnego, po badaniu będzie można zalecić odpowiednie dalsze postępowanie, sądzę, że możliwe są obie metody badania.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy mukowiscydoza jest dziedziczna? – odpowiada Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Czy możliwe, żeby 10-letnie dziecko miało mukowiscydozę, która przebiega bezobjawowo? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Badanie posiewowe mukowiscydozy dla 7-miesięcznej córki – odpowiada Lek. Jacek Ławnicki
Po jakim czasie można wykryć mukowiscydozę? – odpowiada Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Guzki podskórne u 2-letniego dziecka obciążonego nerwiakowłókniakowatością – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Badania genetyczne w kierunku nowotworów – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mogę być obciążona genetycznie nowotworem? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wykonywanie testu w kierunku chlamydii u dziecka – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak
Jaki powinien być poziom glukozy przy mukowiscydozie? – odpowiada Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Test obciążenia glukozą przed planowaną ciążą – odpowiada Dr n. med. Martyna Olesińska-Mader

artykuły

Bomba tykająca w genach

Bomba tykająca w genach

W Polsce żyje nawet 2 miliony kobiet z podwyższony

Test na raka piersi z dostawą do domu

Test na raka piersi z dostawą do domu

Rak piersi zdiagnozowany w domowym zaciszu? To nie

Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie

Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie

Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których m

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Duszności • Międzybłoniak opłucnej • RTG klatki piersiowej • Badanie endoskopowe tchawicy i oskrzeli • Płatowe zapalenie płuc • Astma atopowa • Choroby alergiczne układu oddechowego • Punkcja opłucnej • Odma opłucnowa • Astma sercowa • Badanie DNA • Spirometria • Przewlekła obturacyjna choroba płuc • Astma kaszlowa • Badania przesiewowe • Próba tuberkulinowa • Rak płuc • Spirometria z próbą rozkurczową • Choroby genetyczne • Alergologia • Rozedma płuc • Badania immunologiczne • Zaparcia • Gruźlica • Rozstrzenie oskrzeli

Bomba tykająca w genach • Test na raka piersi z dostawą do domu • Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie • Amantadyna - co to za lek i jak działa? Będzie wniosek do komisji bioetycznej o rejestrację eksperymentu terapeutycznego • Badania przesiewowe noworodków - na czym polegają i co wykrywają? • Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2) • Mutant oszukuje nawet testy. "Omikron lokalizuje się głównie na tylnej ścianie gardła, stąd też inne objawy choroby" • Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie • Przyczyny raka piersi • HIV. Od trądu do choroby przewlekłej, czyli dlaczego już go się nie boimy?

Czy plucie krwią i zmiany skórne powinny mnie niepokoić? • Czy faktycznie to może być mukowiscydoza? • Jaka może być przyczyna nawracającej hipoglikemii? • Dlaczego mam objawy infekcji mimo, że CRP jest w normie? • Czy jest możliwe, że nasze dziecko też będzie chore na mukowiscydozę? • Co oznacza słony pot u dziecka? • Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem? • Czy powinnam być spokojna o stan zdrowia mojego dziecka? • Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę? • Po jakim czasie można wykryć mukowiscydozę?

Marcin Bednarek – Pulmonologia, Poznań • Lek. Maria Jasionowicz – Pulmonologia, Lublin • Lek. Romana Łobanowska-Maksymienko – Pulmonologia, Warszawa • Dr n. med. Magdalena Twardowska – Pulmonologia, Kraków