Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem?

Witam. Jestem mamą dwuletniego chłopca u którego badanie przesiewowe wykrylo wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydoze. Dziecko jest nosicielem mutacji z jednym wadliwym allelem. Szereg badań wykonanych w poradni leczenia mukowiscydozy, w tym badanie chlorkow potu wykazało prawidłowe jednostki stężenia słonosci potu - powtórzone dwukrotnie. Dziecko rozwija się prawidłowo, ponadprzeciętnie przybiera na wadze. Do roku chorowało na drobne infekcje górnych dróg oddechowych, raz przeszło zapalenie płuc w okresie noworodkowym. Po ukończeniu roku kilka drobnych infekcji, katar bądź kaszel - nie przyjmowano antybiotykow. Pod koniec zeszłego roku dziecko przeszło zapalenie uszu. Nowy rok rozpoczęliśmy z zapaleniem oskrzeli. Infekcja dość silna, wystąpiły powikłania na skutek kataru - zapalenie uszu które przeszło w zapalenie ucha środkowego, wysoka gorączka oraz utrzymujący się kilka tygodni kaszel - dodatkowo, dziecko od 6 miesiąca życia przechodzi tzw drgawki gorączkowe, które powstają na skutek szybko rosnącej temperatury. Nie ma objawów klinicznych epilepsji. Dziecko leczone było w styczniu b.roku na oddziale pediatryczym po napadzie drgawkowym dwoma antybiotykami na w/w stany zapalne uszu. Kaszel utrzymuje się do dziś - jest to tzw wydźwięk "szczekajacy". Jest on dokuczliwy jedynie w nocy. W szpitalu zasugerowano badanie w kierunku astmy bądź mukowiscydozy. Do chwili obecnej według tego, co zrozumiałam podczas wizyt w poradni, domniewalam, iż dziecko jest nosicielem ale nie jest chore. W tej chwili nachodzą mnie wątpliwości, dlatego też kieruję do Państwa swoje pytanie - czy moje dziecko może być jednak chore? Czytając różnego rodzaju opisy mukowiscydozy natknęłam się na wyjaśnienia dotyczące bycia homo lub heterozygota. " recesywny - aby mukowiscydoza mogła wystąpić potrzeba dwóch nieprawidłowych elementów genu allele, który pochodzi od obojga rodziców. Osobę, która ma gen złożony z dwóch takich samych części określa się jako homozygotę, jeżeli gen zawiera tylko jeden nieprawidłowy element, to taki człowiek nazywany jest heterozygotą i nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy" - czy oznacza to, że po rozpoznaniu chociażby jednego potwierdzenia klinicznego, dziecko jednak może być chore? Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem? Czy posiadanie wadliwego genu wpływa na częstotliwość zachorowań? Finalnie - czy powinniśmy według sugestii lekarzy na oddziale udać się ponownie do poradni mukowiscydozy w celu weryfikacji badań? Pozdrawiam, Weronika.
KOBIETA, 25 LAT ponad rok temu

Szanowna Pani, heterozygoty nie chorują na mukowiscydozę, jednakże mogą u takich osób występować objawy nieżytowe częściej niż w populacji. Myślę że warto zweryfikować badania

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty