Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

Ma pytanko odnośnie dziecka /mój przyszywany wnuczek/. Gabryś ma dwa miesiące. Z wyglądu to najzdrowsze dziecko na świecie, jest radosny, ładnie je mleko mamusi i pięknie i pięknie rośnie. W przesiewowym badaniu wykryto u niego mukowiscydozę, miał robione badania genetyczne i z potu, które tylko potwierdziły diagnozę. Jak to możliwe? Nikt w najbliższej rodzinie nie chorował na to. Skąd to się wzięło? Czy jest możliwa pomyłka? Czy jest jeszcze jakieś badanie które byłoby bardziej wiarygodne?

KOBIETA, 48 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Badania przesiewowe Mukowiscydoza Interna Pediatria Genetyka Dziecko Mleko

Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński Internista, Pabianice

97 poziom zaufania

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Rodzice i inni krewni mogą być oczywiście zdrowi bo choroba jest przenoszona przez nosicieli wadliwego genu, który ujawnia się jeśli oboje rodzice przekażą wadliwy gen dziecku. Nasilenie choroby też może być różne i zdarzają się przypadki rozpoznań nawet u dorosłych jeśli choroba ma niewielkie nasilenie. Konieczna dalsza diagnostyka i leczenie u specjalisty leczącego mukowiscydozę. Tutaj można znaleźć Poradnie specjalistyczną: https://zip.nfz.gov.pl/GSL/GSL/PrzychodnieSpecjalistyczne. Niestety wg tej wyszukiwarki nie ma takiej przychodni w Świętokrzyskiem. Znalazłem w Łodzi. Prawdopodobnie jest też w Warszawie.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Studia u wnuczki z zaburzeniami osobowości – odpowiada Mgr Dawid Karol Kołodziej
Jakie geny odpowiadają za CHAD? – odpowiada Dr n. med. Justyna Holka-Pokorska
Czy w przypadku nawracających infekcji wystąpić może ryzyko bycia mukolitykiem? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Pytania dotyczące fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0 – odpowiada Lek. Krzysztof Gryga
Niedobór antytrypsyny A1 – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy choroba Leśniewskiego Crohna jest dziedziczna? – odpowiada Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
Darmowa pomoc psychologiczna w Szczecinie – odpowiada Mgr Justyna Piątkowska
Czy zespół Polanda jest dziedziczny? – odpowiada Lek. Agnieszka Barchnicka
Czy powinnam być spokojna o stan zdrowia mojego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy ta choroba może być dziedziczna? – odpowiada Mgr Magdalena Klekotko

Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

artykuły

Co dziedziczymy po ojcu? Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej

Albinizm - bielactwo wrodzone

Choroba syropu klonowego

Aktualne trendy

Popularne tematy

Artykuły na ten temat

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Popularni lekarze

logowanie

przypominanie hasła