Skąd wzięły się wady wrodzone u płodu?

Witam! 14.02.2011r. poroniłam w 13 tyg., ale zarodek rozwijał się tylko do 8. Dziś jestem w 21 tyg. ciąży, ostatnia miesiączka 18.12.2011. Do tyg. 13 moja pani doktor zapewniała, że wszystko jest w jak najlepszym porządku. Na wizycie za miesiąc sytuacja zmieniła się diametralnie, otóż pani doktor wykryła u mojego dziecka rozszczep wargi, przepuklinę pępkową oraz wodogłowie. Byłam jeszcze u kilku lekarzy, diagnoza najlepszego to wada serca (wzajemne relacje komór i przedsionków nieprawidłowe połączenia przedsionkowo-komorowe i komorowo-naczyniowe, nieprawidłowe zastawki dwudzielna i trójdzielna nieprawidłowo osadzone o prawidłowej ruchomości bez cech niedomykalności echogenne, ognisko sródsercowe widoczne masywne w aparacie podzastawkowym, drogi odpływu o nieprawidłowym przebiegu korelacjach - aorta i łuk wąskie, duże naczynia w sródpiersiu górnym o nieprawidłowych korelacjach, dolna cześć przegrody m-przedsionkowej trudna do oceny prawdopodobnie AVC niezbalansowany + wada dużych naczyń. Zarys główki nieprawidłowy, uwidoczniono nietypowe szwy czaszkowe, małe przednie ciemiączko, brachycefalia, oczodoły osadzono nieprawidłowo, hipoteloryzm, soczewki wydają się nieprawidłowe, podejrzenie małoocza, brak sierpu mózgu, móżdzek płodu o nietypowej konfiguracji, cześć robaka wydaje się hipoplastyczna, zbiornik wielki prawidł. w wym. AP, obraz odpowiada holoprozencefalii bezpłatowej. Arhina rozszczep pośrodkowy wyrostka zębodołowatego górnego, przepuklina pępowinowa zawierająca jelito (reszta prawidłowa tzn. kończyny, żołądek, pęcherz, kręgosłup). Komentarz: budowa płodu nieprawidłowa, obraz USG sugeruje trisomie 13 Grav. 20.1 hbd wg biometrii hipofilia. Skierowano mnie na terminację. Moje pytanie brzmi, czym mogą być spowodowane te wady oraz czy mogą się powtórzyć w przyszłej ciąży? Z góry dziękuję.

KOBIETA, 19 LAT ponad rok temu

Witam serdecznie! Jak zapewne Pani zauważyła, w opisie badania USG lekarz napisał komentarzy, w którym sugeruje trisomię chromosomów 13 pary (dzieci mają dodatkowy, trzeci chromosom, 13-sty). Zespół Patau może rozwinąć się w efekcie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów w trakcie tworzenia się gamet lub obecności tzw translokacji zrównoważonej, w której chromosom 13 przyłączony jest do innego chromosomu, co prowadzi do podwojenia tegoż chromosomu. W drugim przypadku najczęściej jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu. Z tego względu, jeżeli będziecie Państwo planować kolejną ciążę, powinni Państwo zostać skierowani na badania genetyczne celem wykluczenia rodzinnego obciążenia nosicielstwem translokacji zrównoważonej chromosomów 13. pary. Jest to tym bardziej wskazane, iż pierwsza ciąża zakończyła się poronieniem. O ile ryzyko wystąpienia wady u kolejnego dziecka jest równe populacyjnemu, należy zauważyć, iż ciąże z zespołem Patau często kończą się samoistnym poronieniem w pierwszym trymestrze ciąży. Nie możemy zatem wykluczyć, iż pierwsze poronienie spowodowane było aberracją chomosomową płodu. Pozdrawiam

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty