Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.
Witam serdecznie,
dystrofia mięśniowa Beckera to zaburzenie, która ma podłoże genetyczne. Z uwagi na sposób dziedziczenia, na chorobę tę zapadają głównie chłopcy.
Kobiety są natomiast nosicielkami genu, co oznacza, że są w stanie przenieść mutacje na kolejne pokolenia i sama nie zachorować. Czasem jednak mogą doświadczać nieznacznych objawów tej choroby, takich jak: łagodne dolegliwości bólowe mięśni, przykurcze lub osłabienie mięśni. W laboratorium zaobserwować mogą także podwyższone stężenie kinazy kreatynowej we krwi.
W związku z tym najprawdopodobniej Pańska córka jest wyłącznie nosicielką. O szczegółach proszę porozmawiać z lekarzem.
Temat ten został poruszony w jednym z artykułów:
https://portal.abczdrowie.pl/dystrofia-podloze-i-objawy-typy-sposoby-leczenia.
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia
Półroczny Jack Fearns miał sporo siniaków. Rodzice
Australijska sanitariuszka i mama dwójki dzieci ud
