Co należy sądzić o takim wyniku?

Witam. Wskazanie do badania Dystrofia mięśniowa Duchenn'e. Przyszedł wynik Delecja eksonow 8-19. W badanym matariale stwierdzono obecność delecji eksonów 8-19 w genie DMD. Badanie nie wyklucza obecność malych zmian w genie dmd o charakterze mutacji punktowych. W badanym zakresie wynik nieprawidłowy.

KOBIETA, 50 LAT ponad rok temu

Genetyka Dystrofia mięśniowa

Lek. Aleksandra Witkowska Lekarz medycyny rodzinnej, Warszawa

98 poziom zaufania

Wynik może wskazywać na dystrofię.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak dalej powinno przebiegać leczenie mojego syna? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Jak rozumieć ten opis badania genetycznego? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak ocenić swój wynik badania molekularnego guza mózgu? – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Czy taki wynik wyklucza mutacje genu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co powinnam dalej zrobić z takim wynikiem? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Czy powinnam być spokojna o stan zdrowia mojego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co znaczy obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy dziecko odziedziczyło dystrofię Beckera? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Mutacja genu MTHR 677ct – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia obręczowo-kończynowa to nazwa grupy chor

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a to wada wrodzona wywołana ubytk

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Choroby genetyczne • Badanie kariotypu • Guz chromochłonny • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Diagnostyka niedosłuchu • Badanie DNA • Wielotorbielowatość nerek • Test HPV

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie • Dystrofia rogówki - objawy, przyczyny i leczenie • Ten wskaźnik pomoże we wczesnym wykryciu raka. Jakie są normy antygenu CA 19-9? • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Androlog - przebieg wizyty, dodatkowe badania, leczenie • Płód arlekin - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Zespół Hioba - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja

Czy warto sprawdzić kariotyp lepszą metodą? • Jakie jest ryzyko zachorowalności? • Czy endometrioza mojej mamy mogła spowodować zaburzenia w ilości receptorów androgenowych i estrogenowych? • Czy ten wynik wyklucza zespół Klinefeltera? • Co oznacza opis badania kariotypu dziecka? • Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wadami rozwojowymi? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Czy dziecko może jeszcze znacząco urosnąć? • Jaki kolor włosów może miećw przyszłości dziecko? • Czy autyzm jest dziedziczny?