Co należy sądzić o takim wyniku?

Witam. Wskazanie do badania Dystrofia mięśniowa Duchenn'e. Przyszedł wynik Delecja eksonow 8-19. W badanym matariale stwierdzono obecność delecji eksonów 8-19 w genie DMD. Badanie nie wyklucza obecność malych zmian w genie dmd o charakterze mutacji punktowych. W badanym zakresie wynik nieprawidłowy.

KOBIETA, 50 LAT ponad rok temu

Genetyka Dystrofia mięśniowa

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Wynik może wskazywać na dystrofię.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak dalej powinno przebiegać leczenie mojego syna? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Jak rozumieć ten opis badania genetycznego? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak ocenić swój wynik badania molekularnego guza mózgu? – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Wynik badania gen MTHFR – odpowiada Aleksander Ropielewski
Czy taki wynik wyklucza mutacje genu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co powinnam dalej zrobić z takim wynikiem? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Czy powinnam być spokojna o stan zdrowia mojego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co znaczy obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy dziecko odziedziczyło dystrofię Beckera? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Mutacja genu MTHR 677ct – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia obręczowo-kończynowa to nazwa grupy chor

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Materiał prasowy Fundacji SMA **W Polsce od 28 ma

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Choroby genetyczne • Badanie pokrewieństwa • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Guz chromochłonny • Diagnostyka niedosłuchu • Badanie DNA • Diagnostyka mukowiscydozy • Wielotorbielowatość nerek • Test HPV • Badanie kariotypu • Diagnostyka choroby Alzheimera

Dystrofia obręczowo-kończynowa: objawy, przyczyny i leczenie • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie • Dystrofia rogówki - objawy, przyczyny i leczenie • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja • Androlog - przebieg wizyty, dodatkowe badania, leczenie • Zespół Pradera-Williego: przyczyny, objawy i leczenie • Aldolaza - opis badania, normy

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wadami rozwojowymi? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Czy dziecko może jeszcze znacząco urosnąć? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Z czego może wynikać tak młody i niedojrzały wygląd? • Czy to może oznaczać, że dziecko urodzi się chore? • Czy dziecko odziedziczyło dystrofię Beckera? • Czy taki kolor penisa jest normalny? • Czy torbiel przysadki mózgowej jest dziedziczny? • Czy wynik będzie rzetelny ze szczoteczki?

Gabinet Genetyki – Genetyk • Lek. Dorota Pszczółka-Zuziak – Onkologia, Bielsko-Biała • Dr n. med. Krzysztof Szczałuba – Genetyk, Warszawa • Dr n. med. Kamila Czerska – Genetyk, Warszawa