Jak rozumieć ten opis badania genetycznego?

W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych. Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u synka zespół Di Georga. Badanie genetyczne miał na mikroswlecje test MLPA (ICD-9) Wynik jest pozytywny. Jak mam rozumie ten opis do badania

KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Genetyka

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Albo zmian nie wykryto, albo jest pozytywny wynik. to dwie wykluczające się opinie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak dalej powinno przebiegać leczenie mojego syna? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Wyniki badań genetycznych mutacji V-Leiden – odpowiada Magdalena Mroczek
Badanie krwi a wykluczenie chorób genetycznych – odpowiada Lek. Paweł Baljon
Co oznacza opis badania cytogenetycznych? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Proszę o wyjaśnienie badania genetycznego mojej babci – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Wynik badania genetycznego na HCV – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co należy sądzić o takim wyniku? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak rozumieć opis badania przy szumach usznych? – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Wynik badania cytogenetycznego do oceny – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska

artykuły

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna to zbiór danych, które dotyc

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a to wada wrodzona wywołana ubytk

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Materiał prasowy Fundacji SMA **W Polsce od 28 ma

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Wielotorbielowatość nerek • Choroby genetyczne • Badanie kariotypu • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Zespół Gilberta • Badanie pokrewieństwa • Amniopunkcja • Badania genetyczne w ciąży • Testy genetyczne w onkologii • Guz chromochłonny • Test HPV • Wady wrodzone • Choroba Parkinsona • Diagnostyka niedosłuchu • Rak piersi • Mukowiscydoza • Rozszczep wargi • Diagnostyka mukowiscydozy • Celiakia

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć? • Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby • Badania genetyczne mogą być kluczem do walki z pandemią koronawirusa i kolejnymi. Szukają odpowiedzi w DNA • Płód arlekin - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Geny - charakterystyka, mutacje genów, choroby genetyczne

SUDODERMA CLASSIC Pakiet 07.04.13 • Tran islandzki dla dzieci,kobiet ciężarnych i matek karmiących • BUBCHEN Krem ochronny n/odparz. • Wózek inwalidzki ATOS II 43 N • Aspirator do nosa dla dzieci APTEO CARE • Imunoglukan d/dzieci • Zestaw dla dzieci nebulizator FLAEM MR CAT z maseczką • Chust.d/dzieci FARMASI BABY x72 klips • Grzechot.CANPOL do wózka bobasy 2/602 • Komora inhalacyjna ROSSMAX AS175 z maską dla dzieci

Czy to możliwe, że choruję na celiakię? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore? • Na co wskazuje takie plamienie po okresie?

lek. spec. Paweł Szyld – Genetyka, Warszawa • Dr n. med. Katarzyna Wojciechowska – Genetyka • Dr Jacek Pilch – Genetyk, Katowice • Dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska – Genetyk, Warszawa