Jak rozumieć ten opis badania genetycznego?

W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych. Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u synka zespół Di Georga. Badanie genetyczne miał na mikroswlecje test MLPA (ICD-9) Wynik jest pozytywny. Jak mam rozumie ten opis do badania

KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Genetyka

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Albo zmian nie wykryto, albo jest pozytywny wynik. to dwie wykluczające się opinie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak dalej powinno przebiegać leczenie mojego syna? – odpowiada Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Co oznacza opis badania cytogenetycznych? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Proszę o wyjaśnienie badania genetycznego mojej babci – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Co oznaczają mutacje w badaniach genetycznych? – odpowiada Lek. Krzysztof Szmyt
Co należy sądzić o takim wyniku? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
Jak rozumieć opis badania przy szumach usznych? – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Czy zalecane jest wykonanie badań genetycznych? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co może oznaczać badanie mri głowy u mojego dziecka? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak mam rozumieć mój opis rezonansu głowy? – odpowiada Bartłomiej Rawski

artykuły

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a to wada wrodzona wywołana ubytk

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna to zbiór danych, które dotyc

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Materiał prasowy Fundacji SMA **W Polsce od 28 ma

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie kariotypu • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Wielotorbielowatość nerek • Choroby genetyczne • Rozszczep wargi • Diagnostyka mukowiscydozy • Celiakia • Rybia łuska • Diagnostyka choroby Alzheimera • Stwardnienie zanikowe boczne • Zespół Downa • Zespół Gilberta • Badanie pokrewieństwa • Amniopunkcja • Badania genetyczne w ciąży • Guz chromochłonny • Testy genetyczne w onkologii • Test HPV • Wady wrodzone • Choroba Parkinsona

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie • Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć? • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości • Dochodzenie spornego ojcostwa • Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby • Nowa wersja Omikronu "niewidzialna" dla testów PCR. Mamy nowe zagrożenie? • Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki - na czym polegają i jakich informacji dostarczają? • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Czy to możliwe, że choruję na celiakię? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore? • Na co wskazuje takie plamienie po okresie?

lek. spec. Paweł Szyld – Genetyka, Warszawa • Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek – Genetyka, Warszawa • Dr Jacek Pilch – Genetyk, Katowice • Dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska – Genetyk, Warszawa