Czy możliwe jest, że wynik amniopunkcji nie wykrył tego zespołu?
Miałam robione badanie prenatalne w 21 tyg. ciąży. Na tym badaniu wyszło mi wysokie ryzyko wad genetycznych, u dziecka wyszła hypoplastyczna kość nosowa i przerwa sandałowa, choć nikt w rodzinie tej przerwy nie ma. Wszystkie inne narządy ok. Długość rączek i nózek ok. Lekarz jeszcze stwierdził nieprawidłowy kąt twarzowo-szczękowy. Nie było pogrubionej przezierności karkowej. Miałam robioną aminopunkcję, żeby wykluczyć zespół downa z uwagi na 3 markery wyst. w zespole downa i kariotyp dziecka wyszedł prawidłowy. Do badania brana była 1 komórka i 6 wtórnych metafaz z płynu owodniowego. Martwię się, że jednak coś może być nie tak, niepokoi mnie obecność równocześnie przerwy sandałowej i ta hypoplastyczna kość nosowa u dziecka. Są to 2 markery zespołu downa. Czy możliwe jest że wynik aminopunkcji nie wykrył tego zespołu.
