Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.
Witam serdecznie.
Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczną, jeśli więc jedno z rodziców dziecka choruje istnieje 50% szans, że ono również zapadnie na tę chorobę. Na tym etapie nie da się jednak odpowiedzieć na pytanie czy wszystkie guzy i zmiany da się usunąć. Przebieg choroby jest bowiem dość indywidualny. Proszę pozostać pod opieką odpowiednich specjalistów.
Córka ma NF1.
Ryzyko, że będą guzki wynosi około 50%.
Powinna Pani udać się z Zosią na ocenę do Poradni Genetycznej lub do Poradni NF1 w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie (dr Karwacki) celem oceny klinicznej Zosi i próby odpowiedzi na Pani pytania.
Guzki usuwa się zależnie od wielkości i liczby. Zazwyczaj jednak nie jest ich dużo a ryzyko przemiany nowotworowej jest stosunkowo niewielkie.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Choroba Recklinghausena to dziedziczne schorzenie
Piegi to brązowe, niewielkie plamki, które mogą zd
- 19 marca mama napisała do mnie, że tatę będą
