Zapytaj lekarza

7 4 0 , 1 0 4

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Czy nerwiakowłóknowatość jest dziedziczna?

Dzień dobry. Jestem mamą dwuletniej dziewczynki. Tata Zosi jest chory na nerwiakowłóknowatość. Moja córka ma liczne plamy i piegi typu caffe latte i jest diagnozowana w kierunku w/w choroby. Czy jest szansa, że guzy się nie pojawią i czy można je wszystkie systematycznie usuwać? Ewa.
KOBIETA, 35 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.

Witam serdecznie.
Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczną, jeśli więc jedno z rodziców dziecka choruje istnieje 50% szans, że ono również zapadnie na tę chorobę. Na tym etapie nie da się jednak odpowiedzieć na pytanie czy wszystkie guzy i zmiany da się usunąć. Przebieg choroby jest bowiem dość indywidualny. Proszę pozostać pod opieką odpowiednich specjalistów.

Rezydentka w Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Kielcach.
0

Córka ma NF1.
Ryzyko, że będą guzki wynosi około 50%.
Powinna Pani udać się z Zosią na ocenę do Poradni Genetycznej lub do Poradni NF1 w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie (dr Karwacki) celem oceny klinicznej Zosi i próby odpowiedzi na Pani pytania.
Guzki usuwa się zależnie od wielkości i liczby. Zazwyczaj jednak nie jest ich dużo a ryzyko przemiany nowotworowej jest stosunkowo niewielkie.

Specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej. Odbył staż dyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. Laureat Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.
0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty
Ważne tematy