Mutacja genu a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Witam, mam 25 lat mam mutacje mthfr heterozygota C776T i A1298C mąż ma homozygote A1298C. Siostra z taką mutacją jak moja urodziła dziecko z zespołem downa. Czy moje dziecko też ma wieksze prawdopodobieństwo na taka lub inną chorobę? Co brać przed zajściem w ciąże żeby tego unikąć, czy wogóle się da? Co kombinacja takiej mutacji wogóle oznacza dla mnie i mojego dziecka. Nie jestem jeszcze w ciąży, boje sie słyszałam o kwasie foliowym w metylowanej formie i B12 w formie kobalaminy co to znaczy?

KOBIETA, 25 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Ginekologia Zespół Downa

Lek. Paweł Chęciński Ginekolog, Myślenice

40 poziom zaufania

odpowiedzi prosze szukać w poradni genetycznej

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Mutacja genu MTHFR a planowanie ciąży – odpowiada Dr n. med. Bogdan Ostrowski
Czy taki wynik wyklucza mutacje genu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy mam szanse na urodzenie zdrowego dziecka z mutacją? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy zwiększa się ryzyko urodzenia chorego dziecka? – odpowiada Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska
Jakie leki stosować przy mutacji MTHFR? – odpowiada Lek. Michał Lenard
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło
Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jaki preparat z kwasem foliowym przy mutacji genu MTHFR A1298C? – odpowiada Dr n. med. Igor Madej

artykuły

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę

Czy ciąża bez stosunku jest możliwa? Większość pow

Bierzesz kwas foliowy? Są nowe zalecenia dla Polek

Bierzesz kwas foliowy? Są nowe zalecenia dla Polek

Kwas foliowy (witamina B9) jest niezwykle istotny

Żyją dzięki wsparciu WOŚP. Gdy przyszły na świat, mieściły się w dłoni

Żyją dzięki wsparciu WOŚP. Gdy przyszły na świat, mieściły się w dłoni

"Nie daję na Owsiaka" - ile razy to słyszeliście?

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Amniopunkcja • Badania genetyczne w ciąży • USG ciąży • Choroby genetyczne • Rak piersi • Ciąża pozamaciczna • USG jamy brzusznej • Higiena krocza • Wyznaczanie dni płodnych • Usuwanie torbieli • Przezpochwowe (igłowe) podwieszenia szyi pęcherza • Suchość pochwy • Konflikt serologiczny • Antykoncepcja • Zakładanie wkładek wewnątrzmacicznych • Zespół napięcia przedmiesiączkowego • Mięsak macicy • Badanie ginekologiczne • Torbiel • Test PCT • Ewakuacja krwiaka poporodowego • Pęknięcie krocza • Kordocenteza • Celiakia • Prolaktyna • Ból piersi • Łożysko przodujące

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę • Bierzesz kwas foliowy? Są nowe zalecenia dla Polek • Żyją dzięki wsparciu WOŚP. Gdy przyszły na świat, mieściły się w dłoni • Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Ostrzega przed tą witaminą. Może zwiększać ryzyko nowotworów • Mam niepełnosprawne dziecko. Niedawno obchodziło swoje 41. urodziny • Uratujmy życie Mamy • Trisomia 21 - przyczyny, dolegliwości, rodzaje • Macierzyństwo w cieniu choroby • Agata 15 lat cierpiała z powodu bolesnych miesiączek. "Czułam, jakby ktoś wbijał mi setki sztyletów w brzuch"

Czy mam wykonać badanie w kierunku HSV 2? • Czy to możliwe, że choruję na celiakię? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore?

Dr n. med. Bogdan Ostrowski – Ginekolog, Boguchwała • Lek. Małgorzata Szpetnar – Ginekologia, Warszawa • Dr hab. n. med. Jacek Koźlik – Ginekologia, Poznań • Lek. Ireneusz Haratym – Ginekolog, Lublin