Za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta?

Witam bardzo serdecznie.Za granicą robiłam badania genetyczne na rodzinną gorączke śródziemnomorską.Dostałam wyniki z potwierdzeniem choroby.Mam dwie mutacje w chromosomie 16 w genie F479L i V726A oraz mutacjabgenu SAA1 beta/beta.Czy ktoś mógł by mi powiedzieć za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta.Proszę o konkretną odpowiedź!!

KOBIETA, 20 LAT ponad rok temu

Choroby genetyczne Zaburzenia rozwoju Genetyka

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Z tym pytaniem musi się Pani zgłosić do poradni genetycznej.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Mutacja w genie CDH1 – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Zespół wad u osoby dorosłej a geny – odpowiada Magdalena Mroczek
Czy osoba z testem genetycznym BRCA1 BRCA2 może obarczyć potomków genem wnuki? – odpowiada Lek. Jerzy Bajko
Jakie geny odpowiadają za CHAD? – odpowiada Dr n. med. Justyna Holka-Pokorska
Nosicielstwo mutacji w genie CDH1 – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Wskazania do wykonania testów genetycznych na obecność genów BRCA1 i 2 – odpowiada Dr n. med. Agnieszka Boratyn-Nowicka
Czy gentamecyna uszkadza gen odpowiedzialny za słuch? – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Jach
Mutacja genu BRCA1 - czy wyniki mammografii będą wiarygodne? – odpowiada Redakcja abcZdrowie

artykuły

Geny, które przyczyniają się do raka piersi

Geny, które przyczyniają się do raka piersi

Szacuje się, że w Polsce ponad 150 tys. kobiet jes

Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the

Znaleziono genetyczne wytłumaczenie, dlaczego na raka częściej chorują mężczyźni niż kobiety

Znaleziono genetyczne wytłumaczenie, dlaczego na raka częściej chorują mężczyźni niż kobiety

W nowym badaniu grupa naukowców z Bostonu, w tym n

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie DNA • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Wady serca • Guz chromochłonny • Badania przesiewowe • Choroby metaboliczne • Diagnostyka niedosłuchu • Wady wrodzone • Rozszczep wargi • Psychologia • Diagnostyka mukowiscydozy • Psychoterapia • Wielotorbielowatość nerek • Cukrzyca MODY • Test HPV • Mukowiscydoza • Badanie kariotypu • Diagnostyka choroby Alzheimera • Hemofilia

Geny, które przyczyniają się do raka piersi • Cukrzyca MODY • Znaleziono genetyczne wytłumaczenie, dlaczego na raka częściej chorują mężczyźni niż kobiety • Jedno badanie ujawni, że grozi ci rak. "Dajmy Polakom szansę na odpowiednią profilaktykę" • Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Badania molekularne a białaczka • Naukowcy zidentyfikowali zestaw ludzkich genów, które zwalczają zakażenie SARS-CoV-2. "To pięta Achillesa koronawirusa" • Wywiad z ppłk. dr. hab. n. med. Lubomirem Bodnarem - rak jajnika • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wadami rozwojowymi? • Czy warto poinformować o tym lekarza w trakcie wizyty? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Czy mogę brać taką dawkę kreatyny? • Czy ta choroba może być dziedziczna? • Czy moje objawy mogą mieć związek z chorobą neurodegeneracyjną? • Co zrobić, aby pozbyć się zakrzepicy żył? • Czy warto zrobić test pod kątem zakrzepicy? • Jak postępować w przypadku stwierdzonej epilepsji? • Co oznacza taka przezierność karku płodu?

Lek. Ryszard Andrzej Ślęzak – Genetyk, Wrocław • Lek. Anna Dorota Kutkowska-Kaźmierczak – Genetyk, Warszawa • Lek. Agnieszka Maria Stembalska – Genetyk • Dr n. med. Artur Barczyk – Genetyk