Niektóre kobiety boją się badań prenatalnych, uważając je za niebezpieczne. Rozwój medycyny i obecna wiedza na temat ciąży powodują spadek ilości powikłań. Badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta, która jest w ciąży, szczególnie te, które są po 35 roku życia. O bezpieczeństwie, o tym kto powinien zrobić te badania oraz co można zdiagnozować dzięki nim opowiada dr Katarzyna Pietuch.
Witam, najlepiej jest zgłosić się do najbliższej poradni genetycznej (w Bydgoszczy taka poradnia działa np. przy Szpitalu Uniwersyteckim), gdzie genetyk będzie mógł skonsultować pacjenta. Niestety z samego opisu trudno jest wywnioskować czy i jakie podłoże genetyczne mogą mieć opisywane zmiany.
Witam serdecznie,
z Pani opisu nie można definitywnie określić przyczyny. Przyczyną mogą być różne geny lub źródło nie leży w genach. Warto zastanowić się czy takie cechy występują też u rodziny co by wskazywało na podłoże genetyczne.
Pozdrawiam.
To może być zespół genetyczny!
Należy zgłosić się do Poradni Genetycznej na wizytę w celu szczegółowej oceny. Tylko na podstawie Pani opisu nie sposób nic więcej powiedzieć.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzon
Szacuje się, że w Polsce ponad 150 tys. kobiet jes
Zespół Kallmanna to rzadkie schorzenie genetyczne.
