Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.
Artrogeypoza może mieć podłoże genetyczne jednak genetycznych badań w tym kierunku nie wykonuje się rutynowo. Najlepiej zgłosić się do poradni genetycznej i stamtąd może Pani zostać pokierowana do bardziej specjalistycznego ośrodka.
Witam,
Artrogrypoza to grupa objawów, której istotą są wielostawowe przykurcze. Stanowi składową licznych zespołów klasyfikowanych jako między innymi: choroby jednogenowe (autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, sprzężone z chromosomem X), aberracje chromosomowe, wady rozwojowe, często związane z czynnikami środowiskowymi. Główną przyczyną jest zmniejszenie ruchów płodu (akinezja płodu) spowodowane czynnikami płodowymi lub matczynymi.
Trudno jest określić sposób dziedziczenia bez badań genetycznych konkretnego przypadku klinicznego.
AMC może być chorobą genetycznie uwarunkowaną i jest to bardzo prawdopodobne. Obecnie możliwe jest wykonanie niektórych badań genetycznych w kierunku AMC. Jest to trudne ale należałoby się zgłosić do Poradni Genetycznej (proponuję Medgen) celem oceny lekarskiej i ewentualnego zaplanowania badań.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami karioty
Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu
Analiza badań należy wykonać wówczas, gdy w najbli
