Czy mogę wykonać badania genetyczne?

Witam serdecznie. Odnoszę się do badania genetycznego. W mojej rodzinie z jednej jak i z drugiej strony bardzo duzo osob chorowalo na nowotwór. Mój tato miał 2 złośliwe nowotwory trzustki i żołądka z przerzutami na inne organy jego mama czyli moja babcia tętniaka nadnerczy. Brat taty nowotwór krtani z przerzutami na pluca. Siostra taty narządy rodne, które zostały usunięte. Ze strony mojej mamy, moja babcia nowotwory jelita żołądka wątroby i guzy na tarczycy. Moja kuzynka zlosliwy nowotwór piersi. Dalekie ciocie i wujkowie też chorowali na nowotwory. Ja lecze się ginekologiczne. Nieregularne cykle obfite krwawienia występujące też między cyklami. Opisałam swoją sytuację w rodzinie lekarzowi. Kazal zrobić badania genatyczne. Gdzie mam się udać aby je zrobić?Jaki jest koszt takich badań? Nie mam wszystkich dokumentów od osob z rodziny, które chorowaly na nowotwor. Czy bez wszystkich dokumentów jestem w stanie zrobić badania? Dziękuję za odpowiedź i pozdrawiam
KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu

Nadekspresja HER2

Redakcja abcZdrowie
82 poziom zaufania

Witam,

czynniki dziedziczne powstawania nowotworów stanowią przyczynę raka w przypadku 10-30% nowotworów. Do posiadających etiologię dziedziczną należą przede wszystkim: nowotwory piersi, układu pokarmowego, skóry, krtani i innych narządów. Być może zechce Pani przeczytać ten artykuł: https://portal.abczdrowie.pl/testy-genetyczne-w-onkologi.

Podstawą w ocenie predyspozycji do zachorowania jest ustalenie co najmniej dwóch przypadków nowotworu piersi i/lub jajnika w rodzinie. Dodatkowo cechą nowotworu dziedzicznego jest jego wystąpienie przed 50., a zwłaszcza przed 35. rokiem życia. Kolejnym czynnikiem jest występowanie kilku nowotworów u jednego członka rodziny, a także: nietypowy, rzadki rak lub rak występujący nietypowo (np. rak piersi u mężczyzny) oraz powracanie nowotworu w kolejnych pokoleniach rodziny. Dlatego też posiadanie informacji odnośnie konkretnych rodzajów nowotworów u członków rodziny wraz z wiedzą na temat tego, kiedy pojawił się rak jest istotna.

W takiej sytuacji warto wykonać badania genetyczne, ale o ich zasadności powinien zadecydować specjalista genetyk zajmujący się onkogenetyką. Tylko on jest w stanie zadecydować jakie badania wykonać oraz jak odczytywać wyniki – dla przykładu mutacje w obrębie genu BRCA mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia raka piersi, ale niekoniecznie. Odsyłam do artykułu: https://portal.abczdrowie.pl/genetyczne-przyczyny-raka-piersi-brca1-i-brca2.

W Pani przypadku genetyk powinien zadecydować, które geny należy poddać badaniu, tak, by nie generować kosztów niepotrzebnie. Proszę pamiętać, że badanie genetyczne metodą NGS jest badaniem kosztownym. Dlatego sugeruję, by zgłosiła się Pani do przychodni POZ celem wystawienia skierowania do poradni genetycznej z powodu obciążenia rodzinnego chorobami nowotworowymi złośliwymi.

Być może zainteresuje Panią także ten materiał: https://portal.abczdrowie.pl/geny-niosace-ryzyko-nowotworow-a-czynniki-kancerogenne.

Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty