Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.
Witam,
niestety udzielenie jednoznacznej odpowiedzi na Pani pytanie nie jest łatwe. Nowotwór nie jest chorobą jednogenową, stąd nie powinno się używać sformułowania „dziedziczenie”.
Niemniej istnieje około 10-15% ludzi, u których statystycznie można zaobserwować większą zapadalność na nowotwory – u ich rodzin także. Ludzie ci faktycznie są nosicielami genów, o których można powiedzieć, że są uszkodzone. Takim przykładem jest gen BRCA1 oraz BRCA2, którego obecność oznacza zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi.
Zachęcam do lektury naszego artykułu: https://portal.abczdrowie.pl/brca1-i-brca2.
Przyjmuje się, że w rodzinach, w których występowały nowotwory piersi, jajnika, trzustki czy prostaty wskazane są badania genetyczne w celu ustalenia nosicielstwa uszkodzonych genów.
Być może zatem jest Pani w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia tego nowotworu – konieczne byłoby potwierdzenie tego badaniami genetycznymi – niemniej nawet jeżeli tak jest, to wciąż mówimy o prawdopodobieństwie, nie o pewnym zachorowaniu na nowotwór.
O raku piersi może Pani przeczytać w naszym artykule: https://portal.abczdrowie.pl/rak-piersi.
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Rak piersi zdiagnozowany w domowym zaciszu? To nie
Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których m
22 września startuje pierwsza Ogólnopolska Kampani
