Zapytaj lekarza

7 4 2 , 1 7 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Zespół Leigha u 2-latka

Witam. Nasz Synek za tydzień będzie miał dwa latka, a lekarze zdiagnozowali u niego zespół Leigha. Czy któryś z odpowiadających tutaj Lekarzy zna tą chorobę i jakiś przypadek z tą chorobą? Czytałam, że dzieci z zespołem Leigha niestety nie dożyją dorosłości. Co to oznacza? W jakim przedziale wiekowym dziecko z zespołem Leigha może umrzeć? Jest to dla nas bardzo ciężka sytuacja i chcielibyśmy dowiedzieć się wszystkiego. Jakie są szanse, aby utrzymać przy życiu naszego Synka mimo zdiagnozowanego u niego zespołu Leigha? Czy zespół Leigha faktycznie jest na tyle groźny, że dziecko nie ma przy nim szans? A jeśli są jakiekolwiek szanse to jak wygląda leczenie zespołu Leigha? Czy to jest raczej leczenie farmakologiczne czy operacyjne? I czy to jest to leczenie bardzo bolesne i rokujące na jakąkolwiek poprawę czy też dziecko będzie cierpiało a szanse na poprawę stanu zdrowia i tak są znikome? Dziękuję za każdą informację.
KOBIETA, 22 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Gdzie i jak postawiono diagnozę? Kwas mlekowy, CT/MRI głowy?, Enzymy oddechowe? Nie wiem też w jakim stanie jest dziecko - czy ma drgawki, dystonię. Ewentualne problemy z karmieniem i oddychaniem nieco pogarszają rokowanie. Co do długości życia nie umiem się wypowiedzieć. Dziecko zapewne będzie chodzić z opóźnieniem ale jednym z objawów jest ataksja, a nie wiem, czy stwierdzono ją u Państwa dziecka.
O zespole Leigha powinien wiedzieć każdy genetyk, neurolog dziecięcy oraz pediatra metaboliczny. Polecam szczególnie prof Pronicką w CZD, Warszawa (o ile jeszcze przyjmuje), prof. Tylki-Szymańską, dra Rokickiego (CZD) i dr Mierzewską (IMiD Warszawa). W Katowicach dr Pilch, w Gdańsku dr Wierzba, we Wrocławiu dr Śmigiel.
Dziecko musi być pod opieką lekarza, który widział wcześniej ten zespół i wie jakie potencjalne problemy ze sobą niesie.

Specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej. Odbył staż dyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. Laureat Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.
0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty
Ważne tematy