Zespół Leigha u 2-latka

Witam. Nasz Synek za tydzień będzie miał dwa latka, a lekarze zdiagnozowali u niego zespół Leigha. Czy któryś z odpowiadających tutaj Lekarzy zna tą chorobę i jakiś przypadek z tą chorobą? Czytałam, że dzieci z zespołem Leigha niestety nie dożyją dorosłości. Co to oznacza? W jakim przedziale wiekowym dziecko z zespołem Leigha może umrzeć? Jest to dla nas bardzo ciężka sytuacja i chcielibyśmy dowiedzieć się wszystkiego. Jakie są szanse, aby utrzymać przy życiu naszego Synka mimo zdiagnozowanego u niego zespołu Leigha? Czy zespół Leigha faktycznie jest na tyle groźny, że dziecko nie ma przy nim szans? A jeśli są jakiekolwiek szanse to jak wygląda leczenie zespołu Leigha? Czy to jest raczej leczenie farmakologiczne czy operacyjne? I czy to jest to leczenie bardzo bolesne i rokujące na jakąkolwiek poprawę czy też dziecko będzie cierpiało a szanse na poprawę stanu zdrowia i tak są znikome? Dziękuję za każdą informację.

KOBIETA, 22 LAT ponad rok temu

Genetyka

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Gdzie i jak postawiono diagnozę? Kwas mlekowy, CT/MRI głowy?, Enzymy oddechowe? Nie wiem też w jakim stanie jest dziecko - czy ma drgawki, dystonię. Ewentualne problemy z karmieniem i oddychaniem nieco pogarszają rokowanie. Co do długości życia nie umiem się wypowiedzieć. Dziecko zapewne będzie chodzić z opóźnieniem ale jednym z objawów jest ataksja, a nie wiem, czy stwierdzono ją u Państwa dziecka.
O zespole Leigha powinien wiedzieć każdy genetyk, neurolog dziecięcy oraz pediatra metaboliczny. Polecam szczególnie prof Pronicką w CZD, Warszawa (o ile jeszcze przyjmuje), prof. Tylki-Szymańską, dra Rokickiego (CZD) i dr Mierzewską (IMiD Warszawa). W Katowicach dr Pilch, w Gdańsku dr Wierzba, we Wrocławiu dr Śmigiel.
Dziecko musi być pod opieką lekarza, który widział wcześniej ten zespół i wie jakie potencjalne problemy ze sobą niesie.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Jak radzić sobie z mężem, który jest alkoholikiem i choruje na zespół Otella? – odpowiada Lek. Paweł Baljon
Zespół Downa i silne zaparcia – odpowiada Lek. Karina Kachlicka
Jak leczyć Zespół Chiariego? – odpowiada Lek. Paweł Baljon
Zainteresowanie wiatrakami u 2-latka – odpowiada mgr Małgorzata Danielewicz
Czym jest Zespół Sudecka? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Torbiel zagałkowa u dziecka – odpowiada Lek. Tomasz Stawski
Czy możliwy jest rak jajnika u kobiety chorej na zespół Turnera? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy jest możliwość, że nasze dziecko również będzie miało Zespół Downa? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Zespół Beckwitha a przerost nadnerczy – odpowiada Aleksander Ropielewski
Zespół mielodysplastyczny w zakresie braku neutrocytów – odpowiada Dr n. med. Karol Kaziród-Wolski

Zespół Leigha u 2-latka

artykuły

Prezent na pierwsze urodziny - życie

Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Turnera - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Aktualne trendy

Popularne tematy

Artykuły na ten temat

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Popularni lekarze

logowanie

przypominanie hasła