Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 6 4 3

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Badanie przesiewowe noworodków: Pytania do specjalistów

Na czym polega pierwsza wizyta diagnostyczna, po badaniach przesiewowych u noworodka?

Witam, chciałabym zapytać na czym polega pierwsza wizyta diagnostyczna, po badaniach przesiewowych u noworodka, jeśli chodzi o mukowiscydoze? Z czym może sie to dalej wiązać?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka
Dotyczy: Badania przesiewowe Mukowiscydoza Badania diagnostyczne Pediatria Neonatologia Badanie przesiewowe noworodków Noworodek

Czy powinnam być spokojna o stan zdrowia mojego dziecka?

Dzień dobry. Na początku października urodziłam córkę(36 tydzień ciąży). Po miesiącu otrzymaliśmy z Gdańska (Szpital Dziecięcy Polanki- Pracownia Badań Przesiewowych Noworodków) pisemną informację, że "Po oznaczeniu poziomu IRT zaistniała konieczność wykonania, w ramach badań weryfikacyjnych, analizy molekularnej w kierunku mukowiscydozy... Dzień dobry. Na początku października urodziłam córkę(36 tydzień ciąży). Po miesiącu otrzymaliśmy z Gdańska (Szpital Dziecięcy Polanki- Pracownia Badań Przesiewowych Noworodków) pisemną informację, że "Po oznaczeniu poziomu IRT zaistniała konieczność wykonania, w ramach badań weryfikacyjnych, analizy molekularnej w kierunku mukowiscydozy". Jednocześnie: "Nie stwierdzono obecności badanych mutacji genu CFTR, co nie kwalifikuje dziecka do poszerzonych badań diagnostycznych w kierunku mukowiscydozy". Dodam, że córka przechodziła żółtaczkę a w próbce badano obecność 644 mutacji w genie CFTR. W rodzinie nie kojarzę przypadków tej chorby. Czy w związku z tym powinnam być spokojna o stan zdrowia mojego dziecka a brak mutacji wyklucza całkowicie możliwość wystąpienia tej choroby?O czym może świadczyć nieprawidłowy poziom IRT? Warto zrobić jakieś badania?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Mukowiscydoza Badanie molekularne Badania diagnostyczne Pediatria Neonatologia Badanie przesiewowe noworodków Noworodek
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy