W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
konieczne jest badanie aby móc cos więcej powiedzieć. proponuje zgłosić się na badania
Jest to możliwe. Mogli jednak wykryć u dziecka jakąś drobną zmianę bez znaczenia klinicznego i chcą potwierdzić, czy ktoś z Państwa też jest jej nosicielem. Możliwości jezst zbyt wiele...
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
