Dystrofia mięśniowa Beckera u matki chłopaka a ryzyko zachorowania u dzieci

Mój chłopak ma chorą mamę na dystrofię mięśniową Beckera. Czy jest ryzyko że nasze dzieci zachorują na tą chorobę skoro nikt inny nie choruje na to i jej rodzeństwo ma zdrowe dzieci i wnuki? Jeśli tak, to ile wynosi to ryzyko?
KOBIETA, 19 LAT ponad rok temu
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa
49 poziom zaufania

Podstawowe pytanie jest takie czy faktycznie u mamy chłopaka stwierdzono dystrofię Beckera (BMD). Ponad 80% nosicielek mutacji nie ma w ogóle objawów. Czy potwierdzono BMD u tej osoby w badaniu genetycznym? Jeśli nie, może to inna choroba mięśni? Jeśli tak, najprościej wykonać badanie genetyczne u chłopaka. Najpewniej jednak nie jest chory na BMD, bo nie ma objawów.
Biorąc to wszystko pod uwagę, ryzyko wystąpienia choroby mięśni u Państwa potomstwa jest bardzo niskie. Jest tu jednak kilka znaków zapytania, które należałoby wyjaśnić.

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty