W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Podstawowe pytanie jest takie czy faktycznie u mamy chłopaka stwierdzono dystrofię Beckera (BMD). Ponad 80% nosicielek mutacji nie ma w ogóle objawów. Czy potwierdzono BMD u tej osoby w badaniu genetycznym? Jeśli nie, może to inna choroba mięśni? Jeśli tak, najprościej wykonać badanie genetyczne u chłopaka. Najpewniej jednak nie jest chory na BMD, bo nie ma objawów.
Biorąc to wszystko pod uwagę, ryzyko wystąpienia choroby mięśni u Państwa potomstwa jest bardzo niskie. Jest tu jednak kilka znaków zapytania, które należałoby wyjaśnić.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
