Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dysrofią

dzień dobry mam skierowanie na badanie prenatalne ze względu na to iż moja córka miała guza oun, niestety mój siostrzeniec ma dysrofie mięśniową beckera moje pytanie brzmi jakie prawdopodobieństwo jest by moje dziecko urodziło sie tez z dysrofią i czy badanie prenatalne moze je wykluczyc, nadnienie że młodszy syn mojej siostry jest zdrowy nadniemie iż to pierwszy przypadek choroby w rodzinie
KOBIETA, 33 LAT ponad rok temu
Badania prenatalne Pediatria Genetyka
Lek. Jacek Ławnicki
Lek. Jacek Ławnicki
98 poziom zaufania

Witam!
Niektóre badania prenatalne określają prawdopodobieństwo wystąpienia dystrofii. Na podstawie podanych informacji nie jest możliwe obliczenie prawdopodobieństwa. Proszę udać się na badanie w umówionym terminie.

0
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa
49 poziom zaufania

Ryzyko, że Pani siostra jest nosicielką, po uwzględnieniu jednego zdrowego syna wynosi 1 na 2, czyli 50%. Jeśli faktycznie jest nosicielką, to jednak nie wiadomo czy mutacja powstała u niej, czy wyżej w rodzinie. Ostrożnie można zatem oszacować, że ryzyko, ze Pani jest nosicielką wynosi połowę tego ryzyka, przy braku innych danych o tej rodzinie. Czyli ryzyko, że Pani jest nosicielką to 25%. Ryzyko urodzenia chorego syna przez nosicielkę wynosi 50%. Dziewczynki nie chorują.
Żeby wykonać badania w ciąży trzeba znać konkretny defekt, czyli mutację w genie DMD. Trzeba zrobić badanie choremu dziecku.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

artykuły

Wygrać walkę z nowotworem

Wygrać walkę z nowotworem

Kuba miał jedenaście lat, gdy do naszych drzwi zap

 Noworodek dystroficzny

Noworodek dystroficzny

Dystrofia to zaburzenia rozwojowe, często związane

 Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore

Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore

Półroczny Jack Fearns miał sporo siniaków. Rodzice

Popularne tematy

Wady wrodzone • Choroby wieku dziecięcego • Odra • Biegunka u dzieci • Rozszczep kręgosłupa • Nalot na języku • Zachowanie niemowlęcia • Kwalifikacja dzieci do szczepień ochronnych • Fenyloketonuria • Badanie DNA • Ospa • Szczepienia przeciwko pneumokokom • USG ciąży • Diagnostyka mukowiscydozy • Żywienie dzieci • Sen niemowlęcia • Badanie niemowląt • Meningokokowe zapalenie opon • Choroby genetyczne • Owsica • Problemy ze snem u dzieci • Szczepienia • Test PAPP-A • Wielotorbielowatość nerek • Skóra niemowlęcia

Artykuły na ten temat

Wygrać walkę z nowotworem • Noworodek dystroficzny • Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore • Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie • Weronika miała tylko jeden objaw. "Lekarze tłumaczyli, że jestem za młoda na raka" • Moje marzenie? Żeby Artur chodził • Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2) • Wyjeżdżała pod ostrzałem z głuchoniemym synem. "Bałam się, że w Polsce będziemy żyć na ulicy" • Geny, które przyczyniają się do raka piersi • Kiedy badania prenatalne - rola, czynniki ryzyka, badania nieinwazyjne, badania inwazyjne

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Kiedy wykonuje się pomiar tętna płodu? • Czy przy tym krwawieniu mogę podróżować 2 godziny samochodem? • Czy COVID-19 mógł mieć wpływ na wyniki? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Czuje Ibuprom zaszkodził ciąży? • Czy słodziki mogą wpływać na ciążę? • Czy moje dziecko urodzi sie zdrowie? • Co oznacza taki płyn w piersi? • Czy wynik badania USG świadczy o nieprawidłowościach? • Czy taki wynik badania przepływu będzie wskazaniem do cesarki?
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy