Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dysrofią

dzień dobry mam skierowanie na badanie prenatalne ze względu na to iż moja córka miała guza oun, niestety mój siostrzeniec ma dysrofie mięśniową beckera moje pytanie brzmi jakie prawdopodobieństwo jest by moje dziecko urodziło sie tez z dysrofią i czy badanie prenatalne moze je wykluczyc, nadnienie że młodszy syn mojej siostry jest zdrowy nadniemie iż to pierwszy przypadek choroby w rodzinie

KOBIETA, 33 LAT ponad rok temu

Badania prenatalne Pediatria Genetyka

Lek. Jacek Ławnicki

98 poziom zaufania

Witam!
Niektóre badania prenatalne określają prawdopodobieństwo wystąpienia dystrofii. Na podstawie podanych informacji nie jest możliwe obliczenie prawdopodobieństwa. Proszę udać się na badanie w umówionym terminie.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Ryzyko, że Pani siostra jest nosicielką, po uwzględnieniu jednego zdrowego syna wynosi 1 na 2, czyli 50%. Jeśli faktycznie jest nosicielką, to jednak nie wiadomo czy mutacja powstała u niej, czy wyżej w rodzinie. Ostrożnie można zatem oszacować, że ryzyko, ze Pani jest nosicielką wynosi połowę tego ryzyka, przy braku innych danych o tej rodzinie. Czyli ryzyko, że Pani jest nosicielką to 25%. Ryzyko urodzenia chorego syna przez nosicielkę wynosi 50%. Dziewczynki nie chorują.
Żeby wykonać badania w ciąży trzeba znać konkretny defekt, czyli mutację w genie DMD. Trzeba zrobić badanie choremu dziecku.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Badanie prenatalne a dysmorfia mięśniowa – odpowiada Lek. Jacek Ławnicki
Dystrofia mięśniowa Beckera u matki chłopaka a ryzyko zachorowania u dzieci – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dzieci kardiomiopatii przerostowej? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy moje dziecko może odziedziczyć po ojcu ataksję rdzeniowo-móżdżkową? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Prawdopodobieństwo odziedziczenia wielotorbielowatości nerek – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Prawdopodobieństwo odziedziczenia zespołu Gardnera – odpowiada Aleksander Ropielewski
Czy dziecko odziedziczyło dystrofię Beckera? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Jakie badania wykonać, aby oszacować ryzyko nowotworów u moich dzieci? – odpowiada Lek. Agnieszka Barchnicka
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dysrofią

artykuły

Wygrać walkę z nowotworem

Noworodek dystroficzny

Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore

Aktualne trendy

Popularne tematy

Artykuły na ten temat

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Popularni lekarze

logowanie

przypominanie hasła