Zapytaj lekarza

7 4 2 , 9 2 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dysrofią

dzień dobry mam skierowanie na badanie prenatalne ze względu na to iż moja córka miała guza oun, niestety mój siostrzeniec ma dysrofie mięśniową beckera moje pytanie brzmi jakie prawdopodobieństwo jest by moje dziecko urodziło sie tez z dysrofią i czy badanie prenatalne moze je wykluczyc, nadnienie że młodszy syn mojej siostry jest zdrowy nadniemie iż to pierwszy przypadek choroby w rodzinie
KOBIETA, 33 LAT ponad rok temu

Jak dzieci tracą odporność?

Lek. Jacek Ławnicki
82 poziom zaufania

Witam!
Niektóre badania prenatalne określają prawdopodobieństwo wystąpienia dystrofii. Na podstawie podanych informacji nie jest możliwe obliczenie prawdopodobieństwa. Proszę udać się na badanie w umówionym terminie.

Absolwent Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, stażysta w Samodzielnym Publicznym Zakładzie Opieki Zdrowotnej Ministerstwa Spraw Wewnętrznych w Lublinie
0

Ryzyko, że Pani siostra jest nosicielką, po uwzględnieniu jednego zdrowego syna wynosi 1 na 2, czyli 50%. Jeśli faktycznie jest nosicielką, to jednak nie wiadomo czy mutacja powstała u niej, czy wyżej w rodzinie. Ostrożnie można zatem oszacować, że ryzyko, ze Pani jest nosicielką wynosi połowę tego ryzyka, przy braku innych danych o tej rodzinie. Czyli ryzyko, że Pani jest nosicielką to 25%. Ryzyko urodzenia chorego syna przez nosicielkę wynosi 50%. Dziewczynki nie chorują.
Żeby wykonać badania w ciąży trzeba znać konkretny defekt, czyli mutację w genie DMD. Trzeba zrobić badanie choremu dziecku.

Specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej. Odbył staż dyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. Laureat Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.
0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty
Ważne tematy