Witam. Jest wiele jednostek chorobowych objawiających się zanikiem mięśni, i mogą one być dziedziczone na każdy znany sposób: autosomalnie dominująco i recesywnie, w sposób sprzężony z płcią, a także pojawiać się sporadycznie. Oczywiście istnieje diagnostyka genetyczna dla każdej z nich, w zależności od konkretnej jednostki są bardziej lub mniej dostępne, mniej (najczęściej - badanie krwi) lub bardziej (np. badanie pobranej tkanki) inwazyjne. Dobrze byłoby dowiedzieć się, jakie jest konkretne rozpoznanie u siostry męża, wtedy chętnie odpowiem na dalsze pytania. Pozdrawiam.
Aby móc coś powiedzieć należy koniecznie poznać dokładnie jaki rodzaj zaniku występuje w rodzinie. W pierwszej kolejności proponowałbym udać się do genetyka medycznego.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia
Dystrofia obręczowo-kończynowa to nazwa grupy chor
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy rz
