Uracylotyminuria u dziecka

Witam otrzymałam właśnie wyniki mojego syna, który ma bardzo duże opóźnienie psychoruchowe oraz mpd. Chciałbym prosić o interpretację wyników. Z krwi nie stwierdzono żadnych chorób metabolicznych, natomiast z moczu: wykryto silny kwas hipurowy, profil typowy dla złożonego deficytu karboksylaz, tyrozynemia typ 1 - bez leczenia, uracylotyminuria. Dodam że dziecko ma wysypke na policzkach i nóżkach, problemy trawienne oraz bardzo mocno się poci. Proszę o poradę.

KOBIETA, 27 LAT ponad rok temu

Choroby metaboliczne Interna Pediatria Wysypka Dziecko

Badania krwi - hematokryt

Oznaczanie hematokrytów to badanie objętości osocza do objętości komórkowych głownie krwinek czerwonych (erytrocytów). Jednym z objawów wzrostu HCT jest nadkrwistość . Więcej o HCT opowie lekarz Łukasz Kowalski.

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

82 poziom zaufania

Stwierdzono tyrozynemie, powinna Pani zglosic sie do poradni chorob metabolicznych

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Pocenie się dłoni u dziecka a choroby metaboliczne – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Niski poziom żelaza u 8-latka – odpowiada Lek. Rafał Gryszkiewicz
Na czym polega leczenie chorób metabolicznych? – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak
Poszerzenie przestrzeni okołonaczyniowych Viktora Robina – odpowiada Dr n. med. Adrianna Wilczek
Wysypka u dziecka - co to może być? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Wysypka na rękach i policzkach u 4-latka – odpowiada Lek. Jacek Ławnicki
Na czym polega przesiew metaboliczny? – odpowiada Aleksander Ropielewski
Wysypka na lewej części tułowia u dziecka - co to może być? – odpowiada
Co oznacza wysypka u 3-miesięcznego dziecka? – odpowiada Lek. Izabela Lenartowicz
Mocna wysypka na twarzy u dziecka – odpowiada Lek. Małgorzata Horbaczewska

artykuły

Choroby metaboliczne - co to? Objawy, przyczyny, leczenie

Choroby metaboliczne - co to? Objawy, przyczyny, leczenie

Choroby metaboliczne to bardzo szerokie pojęcie, k

Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie

Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie

Galaktozemia to rzadka choroba genetyczna, która p

LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD

LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD

LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Zespół Kawasaki • Choroby wieku dziecięcego • Ból brzucha u dzieci • Katar • Noworodek • Biegunka u dzieci • Badania kontrolne dzieci • Odra • Szczepienia • Niemowlę • Ospa • Szczepienie przeciwko WZW typu B • Rozwój dziecka • Choroby genetyczne • Różyczka • Wysypka u niemowląt • Owsica • Gorączka plamista • Gorączka trzydniowa • Afty • Szkarlatyna

Choroby metaboliczne - co to? Objawy, przyczyny, leczenie • Galaktozemia - przyczyny, objawy i leczenie • LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD • Choroba Takahary (akatalazja) - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Jedna rozmowa zmieniła życie tego lekarza. Staruszka doprowadziła go do łez • 10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę • Cukrzyca brunatna • Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie • Paxlovid - kolejny lek na COVID-19. Prof. Flisiak: Może być bardzo ważnym narzędziem, pod warunkiem że będziemy go właściwie stosować (WIDEO) • Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) - typy, objawy, rozpoznanie, leczenie

Laxsaflos Tea wspomaga przemianę materii • Dipeptiven • VitaColon • Probitor • Bostomac • Ortanol MAX • Escid Control • Zioł.fix Degrotex pop.trawienie • Zdroviprazol • Nexium Control

Czy w związku z tym powinienem zmienić dietę? • Z czego mogą wynikać takie nietypowe objawy? • Jakie badania wykonać przed wizytą w poradni chorób metabolicznych? • Dlaczego moja waga w ogóle nie spada? • Jakie leczenie należy wdrożyć przy zespole metabolicznym? • Czy może to być spowodowane zażywaniem tego suplementu? • Czy mogę zaszczepić się na Covid z zespołem Gilberta? • Z jakim lekarzem powinienem się skonsultować? • Jak pozbyć się żółtaczki u niemowlęcia? • Jakie badania wykonać aby zdiagnozować nawracające biegunki, wzdęcia i uczucia przelewania się w brzuchu?

Dr n. med. Michał Lipiński – Gastrolog • dr n. med Monika Łukaszewicz – Internista, Gdańsk • Lek. Krzysztof Majdyło – Interna, Gdańsk • Lek. Agnieszka Nowak-Musiej – Diabetologia, Warszawa