Uracylotyminuria u dziecka

Witam otrzymałam właśnie wyniki mojego syna, który ma bardzo duże opóźnienie psychoruchowe oraz mpd. Chciałbym prosić o interpretację wyników. Z krwi nie stwierdzono żadnych chorób metabolicznych, natomiast z moczu: wykryto silny kwas hipurowy, profil typowy dla złożonego deficytu karboksylaz, tyrozynemia typ 1 - bez leczenia, uracylotyminuria. Dodam że dziecko ma wysypke na policzkach i nóżkach, problemy trawienne oraz bardzo mocno się poci. Proszę o poradę.
KOBIETA, 27 LAT ponad rok temu
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty