Badania przesiewowe wykonuje się w celu wykrycia najczęściej występujących chorób ( w tym wypadku z grupy chorób metabolicznych). W wyniku defektów metabolicznych pewne substancje nie są przekształcane w ich pochodne, które mogą być wykorzystane lub usunięte z organizmu co powoduje ich nadmiar i toksyczne działanie na tkanki. Może to prowadzić do zaburzeń rozwoju (np. mowy). W niektórych przypadkach poprzez właściwe leczenie/dietę można osiągnąć powrót do prawidłowego stanu a w niekórych zmiany poczynione przez chorobę sa już nieodwracalne i można jedynie zapobiegać dalszemu jej postępowi.
Celem badań przesiewowych jest wykrycie najczęściej występujących chorób, w przypadku Pani dziecka o podłożu metabolicznym. Może to oznaczać, że w wyniku złej przemiany niektórych substancji nie są one usuwane z organizmu albo przyjmują niekorzystną postać i są przyczyną różnych chorób. Czasami w przebiegu tych schorzeń mogą pojawić się zaburzenia mowy. Takie badania są bardzo ważne.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Badania przesiewowe noworodków to postępowanie umo
Homocystynuria jest uwarunkowaną genetycznie choro
Fenyloketonuria należy do grupy chorób dotyczących
