Co oznacza wynik amniopunkcji u 34-latki?

Witam, niedawno robiłam amniopunkcję. Dziś otrzymałam wyniki i nie za bardzo wiem co one oznaczają. Niestety lekarz genetyk jest na urlopie więc nie jestem w stanie sie z nim skontaktowac. W opisie jest napisane: kariotyp nieprawidłowy żeński. W pierwszej, dominujacej, stwierdzono kariotyp prawidłowy żeński. W drugiej występują trzy nieprawidłowe chromosomy, powstałe w wyniki translokacji pomiędzy chromosomami 1, 4 i 5
KOBIETA, 34 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Tomasz Budlewski
79 poziom zaufania

Konieczne jest zapoznanie się z całością wyniku proszę Ew zgłosić się do lekarza prowadzącego ciąże

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty