Dzień dobry,
choroba genetyczna Recklinghausena (zwana także: nerwiakowłókniakowatością NF1 lub neurofibromatozą) cechuje się występowaniem wielu jednostek chorobowych w obrębie układu nerwowego oraz skóry. Charakterystyczna jest obecność plam na ciele w kolorze kawy z mlekiem, duża liczba włókniaków, ale także problemy związane z układem kostnym, nerwowym i krążenia. Osoby, u których została zdiagnozowana, narażone są szczególnie na problemy z nauką, guzy w obrębie narządu wzroku oraz mózgu, ale to nie wszystkie z możliwych towarzyszących symptomów.
Planując rodzinę, należy mieć na uwadze, że NF1 jest dziedziczona genetycznie – oznacza to, że istnieje 50% szans na przekazanie uszkodzonego genu w obrębie 17 chromosomu, co przyczyniłoby się do zachorowania dziecka. Chęć posiadania potomka jest czasami bardzo duża, dla wielu kobiet macierzyństwo jest spełnieniem marzeń, jednak kluczowe jest zrozumienie, że narażamy nasze dziecko na wystąpienie nieuleczalnej choroby, która może spowodować powstanie wielu problemów zdrowotnych podczas życia. Dodatkowo ciąża w takim stanie jest również zagrożeniem dla życia matki, ponieważ przy nerwiakowłókniakowatości istnieje zwiększone ryzyko rzucawki, problemów z ciśnieniem, zaburzeń wzroku i wielu innych poważnych symptomów.
Posiadanie dziecka jest oczywiście teoretycznie możliwe, jednak taka kobieta powinna przejść szereg badań prenatalnych w ciąży oraz być pod ścisłą kontrolą wielu lekarzy.
Być może dobrym rozwiązaniem tej sytuacji byłoby skorzystanie z metody zapłodnienia in vitro z udziałem komórki jajowej od dawczyni, która będzie pozbawiona wad genetycznych – dzięki temu możliwy będzie przebieg ciąży w Pani organizmie, bez przekazania wad. Decydując się na takie rozwiązanie, konieczna będzie konsultacja z lekarzem ginekologiem.
Zachęcamy także do zapoznania się z artykułami o podobnej tematyce:
https://portal.abczdrowie.pl/fakomatozy-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie
https://portal.abczdrowie.pl/plamy-cafe-au-lait
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Czy plamki oznaczają chorobę? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
- Choroba Recklinghausena a badania DNA – odpowiada Lek. Krzysztof Szmyt
- Czy chromosom x może przekazywać tata tylko córce czy też są takie przypadki, że przekazuje synowi? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
- Starania o ciążę po częstych sytuacjach stresowych – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Zajście w ciążę po zabiegu usunięcia zaśniadu groniastego – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy mogę starać się o dziecko przy niedoczynności tarczycy? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Czy badanie cytogenetyczne może wykryć te schorzenia? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Czy wada wzroku dziecka może się cofnąć? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Jaka jest przyczyna obumarcia ciąży? – odpowiada Lek. Aneta Zwierzchowska
- Czy nerwiakowłóknowatość jest dziedziczna? – odpowiada Lek. Małgorzata Horbaczewska
artykuły
Zasady badań prenatalnych - cechy, cel, kiedy
Gdy zmieniło się podejście medycyny do nienarodzon
Badania prenatalne płodu - wskazania, rodzaje, kontrowersje, decyzja TK
Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia po
Badania prenatalne. Czy warto je wykonywać po wyroku TK? Ginekolog odpowiada
Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia po