Możliwość zdiagnozowania choroby Recklinghausena
Mój 9-cio letni syn ma podejrzenie choroby RECKLINGHAUSENA.
Czy można ją zdiagnozować na bazie polskich badań?
Pozdrawiam EWA
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Można. Badanie całego genu wprawdzie jest trudne, ale można zacząć od najczęstszych mutacji (względnie przystępna cena), np. w laboratorium Medgen.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Nie chcę umierać. Bardzo chcę wyzdrowieć. Je
Nastolatek z USA cierpiał na nieznaną chorobę neur
- Dopóki walczysz, jesteś zwycięzcą. To motto