Zanik mięśni Duchenne'a u brata a badania genetyczne

Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale jak sprawdzić czy nie przekazałam im tej choroby,czy ja w ogóle mam taki gen.Bardzo gorąco proszę o odpowiedż.
KOBIETA, 58 LAT ponad rok temu
Choroby genetyczne Genetyka Dystrofia mięśniowa
Magdalena Mroczek
Magdalena Mroczek
83 poziom zaufania

Takie badania można wykonać np. w Instytutucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ważny jest wynik badania genetycznego Pani brata-diagnostyka ukierunkowana będzie najprawdopodobniej na znalezienie tej mutacji.

0
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa
49 poziom zaufania

W dalszym ciągu może Pani być nosicielką pomimo urodzenia zdrowego syna. Należy sprawdzić u Pani obecność mutacji w genie DMD, którą zidentyfikowano u brata (rozumiem, że takie badanie odbyło się). Jeśli nie potwierdzono mutacji u brata, trzeba zacząć diagnostykę od niego. Badania można wykonać m.in. w laboratorium Medgen.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

artykuły

Jedna rozmowa zmieniła życie tego lekarza. Staruszka doprowadziła go do łez

Jedna rozmowa zmieniła życie tego lekarza. Staruszka doprowadziła go do łez

37-letni Marco Deplano, urolog, opublikował na Fac

 Mam niepełnosprawne dziecko. Niedawno obchodziło swoje 41. urodziny

Mam niepełnosprawne dziecko. Niedawno obchodziło swoje 41. urodziny

Coraz częściej słyszy się o matkach, które rezygnu

 Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore

Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore

Półroczny Jack Fearns miał sporo siniaków. Rodzice

Artykuły na ten temat

Jedna rozmowa zmieniła życie tego lekarza. Staruszka doprowadziła go do łez • Mam niepełnosprawne dziecko. Niedawno obchodziło swoje 41. urodziny • Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore • Smutna prawda o SORach: Przekroczenie granicy godności • Moje marzenie? Żeby Artur chodził • Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór? • Geny, które przyczyniają się do raka piersi • Królewskie dzieci. To one kiedyś będą rządziły krajami • Odmieniony COVID daje 3 główne objawy. Lekarz mówi, co przynosi ulgę • Kolejna tragedia w Oleśnicy. W dniu pogrzebu 13-latka znaleźli jego nieprzytomnych rodziców

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wadami rozwojowymi? • Czy warto poinformować o tym lekarza w trakcie wizyty? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Czy mogę brać taką dawkę kreatyny? • Czy ta choroba może być dziedziczna? • Czy moje objawy mogą mieć związek z chorobą neurodegeneracyjną? • Co zrobić, aby pozbyć się zakrzepicy żył? • Czy warto zrobić test pod kątem zakrzepicy? • Jak postępować w przypadku stwierdzonej epilepsji? • Co oznacza taka przezierność karku płodu?
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy