Takie badania można wykonać np. w Instytutucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ważny jest wynik badania genetycznego Pani brata-diagnostyka ukierunkowana będzie najprawdopodobniej na znalezienie tej mutacji.
W dalszym ciągu może Pani być nosicielką pomimo urodzenia zdrowego syna. Należy sprawdzić u Pani obecność mutacji w genie DMD, którą zidentyfikowano u brata (rozumiem, że takie badanie odbyło się). Jeśli nie potwierdzono mutacji u brata, trzeba zacząć diagnostykę od niego. Badania można wykonać m.in. w laboratorium Medgen.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Jakie badania genetyczne mogę wykonać przed ciążą? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
- Czy mukowiscydoza jest dziedziczna? – odpowiada Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński
- Związanie się z mężczyzną z rodziny a wady genetyczne – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy można zrobić badania genetyczne w kierunku choroby Alzheimera? – odpowiada Lek. Seweryn Segiet
- Niedobór antytrypsyny A1 – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Proszę o wyjaśnienie badania genetycznego mojej babci – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
- Co oznaczają mutacje w badaniach genetycznych? – odpowiada Lek. Krzysztof Szmyt
- Jakie są "szanse", że zachoruję na raka? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Celiakia a badania genetyczne – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
- Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dysrofią – odpowiada Lek. Jacek Ławnicki
artykuły
Jedna rozmowa zmieniła życie tego lekarza. Staruszka doprowadziła go do łez
37-letni Marco Deplano, urolog, opublikował na Fac
Mam niepełnosprawne dziecko. Niedawno obchodziło swoje 41. urodziny
Coraz częściej słyszy się o matkach, które rezygnu
Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore
Półroczny Jack Fearns miał sporo siniaków. Rodzice