Zanik mięśni Duchenne'a u brata a badania genetyczne

Mam brata chorego na zanik mięśni Duchenna.Mój syn i córka są zdrowi ale obawiam się o wnuki.Ponieważ jest to choroba genetyczna chciałabym wiedzieć jakie badania mam wykonać,żeby się dowiedzieć czy moje wnuki nie zachorują .Mój syn i córka są zdrowi,ale jak sprawdzić czy nie przekazałam im tej choroby,czy ja w ogóle mam taki gen.Bardzo gorąco proszę o odpowiedż.
KOBIETA, 58 LAT ponad rok temu
Magdalena Mroczek
83 poziom zaufania

Takie badania można wykonać np. w Instytutucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ważny jest wynik badania genetycznego Pani brata-diagnostyka ukierunkowana będzie najprawdopodobniej na znalezienie tej mutacji.

0

W dalszym ciągu może Pani być nosicielką pomimo urodzenia zdrowego syna. Należy sprawdzić u Pani obecność mutacji w genie DMD, którą zidentyfikowano u brata (rozumiem, że takie badanie odbyło się). Jeśli nie potwierdzono mutacji u brata, trzeba zacząć diagnostykę od niego. Badania można wykonać m.in. w laboratorium Medgen.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

portal.abczdrowie.pl
Patronaty