W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Takie badania można wykonać np. w Instytutucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ważny jest wynik badania genetycznego Pani brata-diagnostyka ukierunkowana będzie najprawdopodobniej na znalezienie tej mutacji.
W dalszym ciągu może Pani być nosicielką pomimo urodzenia zdrowego syna. Należy sprawdzić u Pani obecność mutacji w genie DMD, którą zidentyfikowano u brata (rozumiem, że takie badanie odbyło się). Jeśli nie potwierdzono mutacji u brata, trzeba zacząć diagnostykę od niego. Badania można wykonać m.in. w laboratorium Medgen.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Szacuje się, że w Polsce ponad 150 tys. kobiet jes
Półroczny Jack Fearns miał sporo siniaków. Rodzice
„Mukowiscydoza. Masz ją w genach. GEN = PRZYSZŁOŚĆ
