Zagrożenie odziedziczenia skłonności do upośledzenia umysłowego

Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się poddać i czy badać nas czy siostrę a może rodziców? Będę wdzięczna za wszelkie sugestie.
KOBIETA, 38 LAT ponad rok temu
Choroby genetyczne Genetyka
Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
95 poziom zaufania

W tym celu prosze zgłosić się wraz z siostrą do genetyka klinicznego. Po badaniu i szczegółowym zebraniu wywiadu odpowie on na pytanie odnośnie ryzyka wystąpienia upośledzenia u państwa dzieci oraz zaleci ew. badania genetyczne mogace wykryć ew. podłoże upośledzenia.

0
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa
49 poziom zaufania

Przede wszystkim zgłosić się Z SIOSTRĄ do najbliższej Poradni Genetycznej celem oceny klinicznej i analizy dokumentacji medycznej siostry. Dopiero później można myśleć o badaniach genetycznych. Diagnostykę genetyczną trzeba zacząć od siostry.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

artykuły

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę

Czy ciąża bez stosunku jest możliwa? Większość pow

 Choruje 3 mln Polaków, ale większość o tym nie wie. "Zdarzają się diagnozy po śmierci pacjenta"

Choruje 3 mln Polaków, ale większość o tym nie wie. "Zdarzają się diagnozy po śmierci pacjenta"

Pacjenci latami szukają pomocy, a problemy z diagn

 Zmarła Katarzyna Łukasiewicz. Założycielka Fundacji Oswoić Los

Zmarła Katarzyna Łukasiewicz. Założycielka Fundacji Oswoić Los

Zmarła Katarzyna Łukasiewicz - założycielka lubels

Artykuły na ten temat

10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę • Choruje 3 mln Polaków, ale większość o tym nie wie. "Zdarzają się diagnozy po śmierci pacjenta" • Zmarła Katarzyna Łukasiewicz. Założycielka Fundacji Oswoić Los • Stereotypie ruchowe - przykłady, przyczyny i leczenie • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Medycyna paliatywna (opieka paliatywna) - na czym polega, kwalifikacja, plan opieki • Infantylizm - charakterystyka, przyczyny, infantylizm parafiliczny • Koronawirus. 8-latka walczy o życie w związku z COVID-19. Sytuację pogarsza choroba SMA • Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór? • Oligofrenia - przyczyny, rozpoznanie, leczenie

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wadami rozwojowymi? • Czy warto poinformować o tym lekarza w trakcie wizyty? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Czy mogę brać taką dawkę kreatyny? • Czy ta choroba może być dziedziczna? • Czy moje objawy mogą mieć związek z chorobą neurodegeneracyjną? • Co zrobić, aby pozbyć się zakrzepicy żył? • Czy warto zrobić test pod kątem zakrzepicy? • Jak postępować w przypadku stwierdzonej epilepsji? • Co oznacza taka przezierność karku płodu?
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy