Brak kości nosowych i przyzierność karkowa

Witam serdecznie. Mam takie pytanie. Pierwsze badanie genetyczne wykazalo brak kosci nosowych i przeziernosc karkowa 3,5. Wynik amniopunkcji；kariotyp prawidlowy. Kolejne usg genetyczne:prawidlowe,echo serca rowniez. Martwie sie jednak, ze po porodzie moga pojawic sie choroby, ktorych amniopunkcja nie wykazala. Jakie to moga byc zaburzenia? Dziekuje za informacje. Pozdrawiam

KOBIETA, 40 LAT ponad rok temu

Genetyka Biopsja kosmówki w ciąży

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

49 poziom zaufania

Pani wynik z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na zdrowe dziecko, pomimo podwyższonego NT. Twierdzę tak, dlatego że ECHO serca, kariotyp i USG to najważniejsze badania w przypadku podwyższonego NT, a ich wyniki były u Pani prawidłowe.
Oczywiście, pozostaje jeszcze ryzyko niektórych zespołów genetycznie uwarunkowanych, które przebiegają z podwyższonym NT ale jest ono w sumie niewielkie.
Proszę dalej prowadzić badania obrazowe USG w tej ciąży w celu oceny czy wszystko jest faktycznie dobrze.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Brak kości nosowej u płodu w 12 tygodniu ciąży – odpowiada Lek. Izabela Ławnicka
Przezierność karkowa a konieczność wykonania amniopunkcji – odpowiada Aleksander Ropielewski
Co oznacza wynik badania przezierności karkowej? – odpowiada Lek. Jarosław Maj
Nie uwidoczniono kości nosowej, przezierność i tętno w USG – odpowiada Lek. Jarosław Maj
Jak interpretować USG ciąży i czy jest wskazanie do amniopunkcji? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy moje dziecko rzeczywiście urodzi się chore? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Wynik przezierności karkowej – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Jaka powinna być przezierność karkowa u dziecka w 14. tygodniu? – odpowiada Aleksander Ropielewski
Czy to znaczy, że dziecko było zdrowe? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza słabo widoczna kość nosowa w 13 tygodniu ciąży? – odpowiada Lek. Michał Lenard

artykuły

Przezierność karkowa - charakterystyka pomiaru, normy pomiaru, przyczyny powiększonego fałdu karkowego, dalsza diagnostyka

Przezierność karkowa - charakterystyka pomiaru, normy pomiaru, przyczyny powiększonego fałdu karkowego, dalsza diagnostyka

Każda przyszła mama, która troszczy się o swoje ni

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży

Analiza badań należy wykonać wówczas, gdy w najbli

Amniopunkcja w ciąży

Amniopunkcja w ciąży

Amniopunkcja jest wprawdzie badaniem inwazyjnym, a

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Choroby genetyczne • Wielotorbielowatość nerek • Test HPV • Badanie kariotypu • Diagnostyka choroby Alzheimera • Badanie pokrewieństwa • Guz chromochłonny • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Diagnostyka niedosłuchu • Biopsja • Kobieta • Badanie DNA • Diagnostyka mukowiscydozy

Przezierność karkowa - charakterystyka pomiaru, normy pomiaru, przyczyny powiększonego fałdu karkowego, dalsza diagnostyka • Badania genetyczne w ciąży • Amniopunkcja w ciąży • PAPP-A - wskazania, opis badania, interpretacja wyników, wynik dodatni, wynik ujemny • Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne • Skróty USG - CRL, BPD, HC, AC, FL i inne parametry w ciąży • Badania prenatalne płodu - wskazania, rodzaje, kontrowersje, decyzja TK • Badanie ultrasonograficzne serca płodu • Kiedy badania prenatalne - rola, czynniki ryzyka, badania nieinwazyjne, badania inwazyjne • Zasady badań prenatalnych - cechy, cel, kiedy

Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wadami rozwojowymi? • Czy można odziedziczyć problemy genetyczne jeśli chodzi o ciążę? • Czy dziecko może jeszcze znacząco urosnąć? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Z czego może wynikać tak młody i niedojrzały wygląd? • Czy to może oznaczać, że dziecko urodzi się chore? • Czy dziecko odziedziczyło dystrofię Beckera? • Czy taki kolor penisa jest normalny? • Czy torbiel przysadki mózgowej jest dziedziczny? • Czy wynik będzie rzetelny ze szczoteczki?

Lek. Ryszard Andrzej Ślęzak – Genetyk, Wrocław • Lek. Anna Dorota Kutkowska-Kaźmierczak – Genetyk, Warszawa • Lek. Agnieszka Maria Stembalska – Genetyk • Dr n. med. Artur Barczyk – Genetyk