Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 6 8 3

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Zespół Downa: Pytania do specjalistów

Proszę o interpretację badań prenatalnych w 12 tygodniu ciąży

Badania prenatalne, wiek 29 lat, niedoczynność tarczycy Witam , Wykonywałam usg w 12 tyg i 6 dni a następnie test podwójny. Na podstawie USG: trisomia 21 1:668 skorygowane 1:2586, trisomia 18 1: 1643 skorygowane 1:4980, trisomia 13 1:5153 skorygowane 1:20000... Badania prenatalne, wiek 29 lat, niedoczynność tarczycy Witam , Wykonywałam usg w 12 tyg i 6 dni a następnie test podwójny. Na podstawie USG: trisomia 21 1:668 skorygowane 1:2586, trisomia 18 1: 1643 skorygowane 1:4980, trisomia 13 1:5153 skorygowane 1:20000 Według testu podwójnego : Trisomia 21 1: 668 skorygowane 1: 183 trisomia 18 1: 1643 skorygowane <1: 20000 trisomia 13 1: 5153 skorygowane <1: 20000 Jak mam rozumieć wyniki z obu testów jeśli chodzi o wystąpienie zespołu downa
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dotyczy: Badanie krwi USG Ginekologia Niedoczynność tarczycy Zespół Downa Badania prenatalne USG tarczycy Tarczyca

Co oznacza wynik USG połówkowego u 31-latki?

Dzień dobry. Wczoraj byłam na usg połówkowym i wyszłam przerażona :( Na badaniu wyszło, że fałd karku wynosi prawie 8mm i w serduszku jest punkt hiperechogenny. Lekarz wysyła nas na echo serca dziecka, mówił by nic nie czytać, ale wiadomo....jestem... Dzień dobry. Wczoraj byłam na usg połówkowym i wyszłam przerażona :( Na badaniu wyszło, że fałd karku wynosi prawie 8mm i w serduszku jest punkt hiperechogenny. Lekarz wysyła nas na echo serca dziecka, mówił by nic nie czytać, ale wiadomo....jestem przerażona czy jest szansa na to, że dziecko urodzi się z wadą genetyczną? Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem downa? W 11 tc Nt wynosiło 1,5mm, kość nosowa 2,8mm, crl 56,1mm. Trisomia 21 kombinowana 1:13674 Bardzo proszę o napisanie czego mogę się spodziewać, jakie badania wykonać jeszcze, bo echo serduszka mamy dopiero za 2 tygodnie. Dziękuję za informację.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Echokardiografia USG Ginekologia Zespół Downa USG ciąży

Czy amiopunkcja może się mylić?

Czy amiopunkcja może się mylić? Witam. W 16 tyg mialam wykonywaną amiopunkcję która wyszła pomyslnie tzn kriotyp prawidłowy żeński. Czy w tym przypadku istnieje ryzyko zespołu downa czy calkowicie zostało wykluczone? ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dotyczy: Amniopunkcja Ginekologia Zespół Downa Interna

Czy możliwa jest wada nerek u płodu?

Witam. Jestem w 35 tyg ciazy. Jest to moja druga ciąża. Ostatnio na usg lekarz wykrył poszerzenie miedniczki nerkowej w jednej nerce o wielkości 5mm. Sprawdzał cos jeszcze i stwierdził że jest wszystko dobrze tylko trzeba będzie monitorować stan nerki... Witam. Jestem w 35 tyg ciazy. Jest to moja druga ciąża. Ostatnio na usg lekarz wykrył poszerzenie miedniczki nerkowej w jednej nerce o wielkości 5mm. Sprawdzał cos jeszcze i stwierdził że jest wszystko dobrze tylko trzeba będzie monitorować stan nerki czy nic się nie powiększa. Chciałabym się dowiedzieć czy jest ryzyko wady nerek? Czy dziecko po porodzie będzie funkcjonowało prawidłowo? Dużo czytałam i powiększenie miedniczki nerkowej ma również związek z zespolem downa. Czy mogę to w mojej sytuacji wykluczyć? Dodam że usg genetyczne w 12 tyg ciazy wyszło prawidłowo. Nt 2,22, kość nosowa obecna. Proszę mi pomóc strasznie sie martwię. Do porodu zostało mało czasu A mi nie daje spokoju fakt czy moje dziecko bedzie miało wadę nerek bądź w gorszym jeszcze przypadku wadę genetyczną
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dotyczy: USG Ginekologia Zespół Downa USG ciąży Ciąża Poród Dziecko Nerka

Czy to możliwe, że lekarz w USG 4D nie zauważył wady u dziecka?

Witam.Mam pytanie w spr mojej 4miesiecznej córeczki u której dopiero teraz podejrzewa się zespół Downa. Lekarz zauważył, że córka ma duży język,lekko skośne oczy i bruzde na jednej dłoni. Dodam że w ciąży przechodziłam usg w 4D ,na którym... Witam.Mam pytanie w spr mojej 4miesiecznej córeczki u której dopiero teraz podejrzewa się zespół Downa. Lekarz zauważył, że córka ma duży język,lekko skośne oczy i bruzde na jednej dłoni. Dodam że w ciąży przechodziłam usg w 4D ,na którym lekarz sprawdzal wszystko dokładnie i wszystko było w porządku. Miałam też badania krwi gdzie przy Trisomii 21 ryzyko podstawowe wynosiło 1:978 A ryzyko skorygowane 1:19785 . Chciałam zapytać czy to możliwe,aby lekarz podczas dwukrotnego badania usg 4D w ciąży nie zauważył że dziecko jest chore , czy to możliwe że córka może mieć zespół Downa i że lekarze wcześniej tego nie widzieli?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi USG Ginekologia Zespół Downa USG ciąży Ciąża Dziecko Dłonie Język

Czy okulista mógł trafnie zdiagnozować zespół Downa u 4-miesięcznego dziecka?

Witam, moj syn urodzil sie w 32 tc. Lezal 14 dni na oddziale neonatologii. Teraz jest pod opieka neonatologa. Bylismy kontrolnie rowniez u neurologa. Systematycznie chodzimy do pediatry na kontrole wagi. Syn aktualnie ma 4 miesiace. Miesiac temu bylismy tez... Witam, moj syn urodzil sie w 32 tc. Lezal 14 dni na oddziale neonatologii. Teraz jest pod opieka neonatologa. Bylismy kontrolnie rowniez u neurologa. Systematycznie chodzimy do pediatry na kontrole wagi. Syn aktualnie ma 4 miesiace. Miesiac temu bylismy tez kontrolnie u okulisty. Pani doktor powiedziala wtedy ze moje dziecko wyglada jakby mialo zespol Downa i mam isc do genetyka. Po tamtej wizycie neurolog, pediatra i neonatolog powiedzieli, ze nie ma zadnych cech ktore moga swiadczyc o chorobie. Terminy do genetyka to 2 lata czekania. Czy jest mozliwe ze okulista ma rację a wszyscy inni lekarze nie zauważyli tej choroby ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Neurologia Okulistyka Zespół Downa Pediatria Neonatologia Genetyka Dziecko

Jakie jest ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dziecka?

Witam, proszę o pomoc. Mam 25 lat jest to moja druga ciąża. W 13 tyg miałam robione usg genetyczne i wyniki dziecka to CRL 7,16 cm, NT 2,22 mm, BPD 2,41 cm, FL 1,26 cm, NB widoczna. Jakie wynosi u... Witam, proszę o pomoc. Mam 25 lat jest to moja druga ciąża. W 13 tyg miałam robione usg genetyczne i wyniki dziecka to CRL 7,16 cm, NT 2,22 mm, BPD 2,41 cm, FL 1,26 cm, NB widoczna. Jakie wynosi u mnie ryzyko wystąpienia zespołu downa u dziecka? Z gory dziękuję za odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: USG Ginekologia Zespół Downa USG ciąży Ciąża Genetyka

Jakie jest ryzyko zespołu Downa u dziecka?

Jestem w 12 2 tygodniu ciąży. Mam 28 lat. Martwię się bo NT wyszło 1,4mm. Mam wysokie ryzyko pośrednie że dziecko będzie miało zespół downa. Bardzo się tym martwię. Wyszło mi trisomia 21 podstawowe 1:780, a ryzyko skorygowane 1:543. Nie wiem jak mam o tym myśleć?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Zespół Downa Ciąża Dziecko

Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzę dziecko z Zespołem Downa?

Brat mojego ojca jest chory na Zespół Downa jakie jest prawdopodobieństwo, że ja też mogę urodzić chore dziecko?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Zespół Downa Pediatria Genetyka

Czy amniopunkcja wyklucza zespół Downa?

Czy amiopunkcja jesli kriotyp wyszedl prawidlowy wyklucza w 100% zespół downa? Oprocz amiopunkcji bylo robione QF-PCR i tez wykluczylo to trisomie 21 13 i 18.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Ginekologia Zespół Downa Interna Pediatria Medycyna rodzinna

Czy w tym wypadku zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Downa u drugiego dziecka?

Czy jeśli pierwsze moje dziecko, zdrowe, posiada malpia bruzde na rączce. Istnieje lub zwieksza się ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u kolejnego dziecka? Czy przed zajściem w ciążę (aktualnie 29l) powinnam zrobic badania genetyczne? Jesli tak to jakie.
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Zespół Downa Ciąża Genetyka

Dlaczego płód ma poszerzoną miedniczkę nerkową?

Witam, bardzo proszę o pomoc, ponieważ strasznie się martwię. W 35 tyg ciazy ginekolog stwierdził że dziecko ma powiekszona miedniczka nerkowa 4mm/5mm W jednej nerce. Teraz jestem w 38 tyg i miedniczka nerkowa dalej jest poszerzona tyle samo, czyli ani... Witam, bardzo proszę o pomoc, ponieważ strasznie się martwię. W 35 tyg ciazy ginekolog stwierdził że dziecko ma powiekszona miedniczka nerkowa 4mm/5mm W jednej nerce. Teraz jestem w 38 tyg i miedniczka nerkowa dalej jest poszerzona tyle samo, czyli ani się nie zwiększa ani nie pomiejsza. Badanie genetyczne w 13 tyg było prawidłowe. Kosc Kosowa obecna, nt 2,22, fl również w normie. Czy moje dziecko może mieć zespół downa? Dużo czytałam i powiększenie miedniczki nerkowej może o tym świadczyć. Dodam ze chodzi o chłopca i jest to moja druga ciąża. Czy dziecko może mieć inne wady genetyczne? Jakie mogą być przyczyny powiększenia miedniczki nerkowej? Dziękuję z góry za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Zespół Downa Ciąża Nerka

Czy jest możliwe, że moje dziecko urodzi się chore?

Witam odebrałam wyniki z krwi czy ktoś z lekarzy może mi pomoc z interpretacja ? Beta jest 3.40 Afp 1.11Wiem ze to sa statystyki ale czy moje dziecko będzie miało zespół downa ? Zdj wyników prywatnie .
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Zespół Downa

Czy to może oznaczać wady genetyczne u dziecka?

Na czwartkowym badaniu prenatalnym w 20 tygodniu lekarz wykrył pępowinę dwunaczyniowa i plamkę na serduszku. Czy to może oznaczać wady genetyczne, np zespół Downa? Oczodoły są prawidłowe warga i podniebienie też. Przezierność 3.18. mam skierowanie na echo serduszka ale... Na czwartkowym badaniu prenatalnym w 20 tygodniu lekarz wykrył pępowinę dwunaczyniowa i plamkę na serduszku. Czy to może oznaczać wady genetyczne, np zespół Downa? Oczodoły są prawidłowe warga i podniebienie też. Przezierność 3.18. mam skierowanie na echo serduszka ale do tego czasu ja nie będę funkcjonować. Płaczę nie mogę się uspokoić . Lekarz powiedział żeby się nie martwić a ja jednak cały czas o tym myślę :(
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Zespół Downa Badania prenatalne

Czy mam się martwić takim wynikiem badań prenatalnych?

Witam. Pisze w pewnej sprawie dotyczących badań prenatalnych a dokładnie o możliwość wystąpienia chorób genetycznych. Chodzi mi głównie o Zespół Downa ... Mam 22 lata. W moim wyniku wyszło ze prawdopodobieństwo wynosi 1:674 Czytając opinie w internecie osoby w wieku... Witam. Pisze w pewnej sprawie dotyczących badań prenatalnych a dokładnie o możliwość wystąpienia chorób genetycznych. Chodzi mi głównie o Zespół Downa ... Mam 22 lata. W moim wyniku wyszło ze prawdopodobieństwo wynosi 1:674 Czytając opinie w internecie osoby w wieku 30 lat maja takie wyniki jak ja ... czy mam się martwić?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Badania prenatalne

Czy istnieje ryzyko zespołu Downa u dziecka?

Mam 38 lat i myślę o kolejnej ciąży. Pierwsze dziecko urodziłam w wieku 33 lat - miałam robiony test PAPPA, w którym prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Downa było ocenione na 1:5600, czyli znacznie niższe niż dla kobiet w moim... Mam 38 lat i myślę o kolejnej ciąży. Pierwsze dziecko urodziłam w wieku 33 lat - miałam robiony test PAPPA, w którym prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Downa było ocenione na 1:5600, czyli znacznie niższe niż dla kobiet w moim wieku. Czy taki wynik oznacza, że ogólnie jestem mniej narażona na urodzenie chorego dziecka i w tej chwili mogę się spodziewać, że to prawdopodobieństwo również będzie niższe niż dla reszty populacji kobiet w moim wieku? Czy być może nie ma to znaczenia i ryzyko w każdej ciąży szacowane jest oddzielnie?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Zespół Downa Ciąża Prawdopodobieństwo ciąży Dziecko

Dlaczego moja ciąża obumarła w 35 tygodniu?

Moja ciąża obumarła w 35 tygodniu. Sekcja zwłok dziecka nie wykazała żadnej przyczyny śmierci. Stan łóżyska był prawidłowy. Sekacja nie wykazała wad u dziecka. Na badaniach prenatalnych wyszło, że dziecko nie miało kości nosowej i posiadało przerwę sandałowoą obustronnie u... Moja ciąża obumarła w 35 tygodniu. Sekcja zwłok dziecka nie wykazała żadnej przyczyny śmierci. Stan łóżyska był prawidłowy. Sekacja nie wykazała wad u dziecka. Na badaniach prenatalnych wyszło, że dziecko nie miało kości nosowej i posiadało przerwę sandałowoą obustronnie u stóp (mimo że w rodzinie nie miał nikt takiej przerwy). Robiłam aminopunkcję ale tylko w zakresie zespołu Downa, Patu. Kardiotyp wyszedł prawidłowy. Czy jest możliwe, że przy prawidłowym wykształceniu narządów dziecka mogła równolegle wystąpić jakaś inna choroba genetyczna, która doprowadziła do zgonu wewnątrzmacicznego na tak póżnym etapie ciąży? Ewentualnie jakie choroby genetyczne mogą doprowadzić do zgonu?
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia Zespół Downa Badania prenatalne Ciąża

Czy przy poniższych wynikach amniopunkcja jest wskazana?

Dzień dobry. W 12 tygodniu robialm badania prenatalne. Wyniki usg nie budzą zastrzeżeń jednak testy z krwi nie byly dobre. Po zestawieniu usg testów PAPPa program wyliczyl ryzyko zespołu Downa na 1:106, lekarz zaproponował amniopunkcje jednak chcę zapytać czy jeżeli... Dzień dobry. W 12 tygodniu robialm badania prenatalne. Wyniki usg nie budzą zastrzeżeń jednak testy z krwi nie byly dobre. Po zestawieniu usg testów PAPPa program wyliczyl ryzyko zespołu Downa na 1:106, lekarz zaproponował amniopunkcje jednak chcę zapytać czy jeżeli wyniki usg nie budzą zaostrzen i żaden pomiar nie odbiega od normy jest szansa na wady wrodzone? Czy jest sens ryzykować i robić amniopunkcje? Noe daję mi spokoju dobry obraz usg
odpowiada 1 ekspert:
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Paweł Żmuda-Trzebiatowski
Dotyczy: Amniopunkcja USG Ginekologia Zespół Downa Badania prenatalne USG ciąży Wady wrodzone

Dlaczego dziecko z zespołem Downa przestało chodzić?

Dzien dobry mam do Pana wielka prośbę o informację na temat mojego synka 10 letniego z Zespołem Downa zaczęło się w weekend kuleniem w trakcie przeziębienie co niestety przeszło w brak chodzenia lewa noga wygięte ból i nie może już... Dzien dobry mam do Pana wielka prośbę o informację na temat mojego synka 10 letniego z Zespołem Downa zaczęło się w weekend kuleniem w trakcie przeziębienie co niestety przeszło w brak chodzenia lewa noga wygięte ból i nie może już ustac wstać dziś u ortopedy na RTG wyszło złuszczenie głowy kości biodrowej lekarz nam powiedział że czeka nas operacja z usunięciem jak dobrze pamiętam kawałki kości i wstawieniem śruby potem 6 tyg noga ma być obciążona pewnie gips bo synek że względu na niepełnosprawność nie da sobie wytłumaczyć żeby noge oszczędzać czy może nam Pan doktor powiedzieć bo w tym.stresie nie spytalam lekarza a samotnie wychowuje synka i córeczkę i nie wiem co nas czeka co po operacji jaki ten gips jak z poruszaniem ile trwa operacja i co po niej i ile dochodzi mniej więcej się do siebie kiedy można wstać chodzić jak rehabilitacja i czy to się wyjmuje śrubę i kiedy proszę jeżeli uda się Panu doktorze o udzielenie jakich kolejek informacji niestety mamy operację dopiero we wtorek bo Olis jest na lekach na przeziębienie
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Neurologia Ortopedia Zespół Downa Stres Przeziębienie Interna Rehabilitacja Psychologia Ból nogi Dziecko Noga

Czy jest ryzyko, że dziecko będzie miało Zespół Downa?

Witam u nas przezierność karkowa wyszła 2,5 a kosc nosowa niby 0,25 . Czy jest możliwość że dziecko będzie miało zespół Downa?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Ginekologia Zespół Downa
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy