U mojego męża podejrzewa się chorobę Biermera. Ma niedowład lewej nogi, poszedł do szpitala z podejrzeniem zatoru w nodze. Proszę napisać, jakie będą badania w tym kierunku. Czy ten niedowład ustąpi i czy ta choroba jest dziedziczna? Mamy 2 dzieci, a u jednego z chłopców zaobserwowałam zmiany na twarzy w postaci białych plam.
Szanowna Pani!
Choroba Addisona-Biermera, zwana również niedokrwistością złośliwą, spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciwko komórkom okładzinowym błony śluzowej żołądka oraz czynnikowi wewnętrznemu Castle'a (IF). Prowadzi to do zanikowego zapalenia błony śluzowej żołądka, przebiegającego ze zmniejszeniem wydzielania soku żołądkowego oraz IF. Wynikiem tych zaburzeń jest obniżenie zdolności wchłaniania witaminy B12 niezbędnej do syntezy zasad purynowych, służących do budowy DNA. Niedobór prowadzi do upośledzenia tych procesów, co objawia się zaburzeniami ze strony wielu tkanek, m.in. niedokrwistości, zaburzeń ze strony układu nerwowego i pokarmowego.
Rozpoznanie ustala się przede wszystkim na podstawie obrazu klinicznego - zwykle punktem wyjścia jest stwierdzenie niedokrwistości megaloblastycznej na podstawie morfologii krwi - oraz zmniejszonego stężenia witaminy B12 lub dodatniej próby leczenia witaminą B12. Konieczne jest również badanie w kierunku obecności autoprzeciwciał przeciwko komórkom okładzinowym błony śluzowej żołądka oraz przeciwko IF.
Inne badania pomocnicze to m.in.
Leczenie polega na domięśniowych iniekcjach witaminy B12. Najpierw dla uzupełnienia niedoboru, następnie dawkę podtrzymującą raz w miesiącu do końca życia.
Leczenie prowadzi do ustąpienia niedokrwistości i towarzyszących zaburzeń hematologicznych. Neuropatia obwodowa może ulec częściowej poprawie (zwykle w ciągu 6 m-cy), uszkodzenia rdzenia kręgowego są nieodwracalne. U chorych istnieje 2-3 krotnie wyższe ryzyko wystąpienia raka gruczołowego żołądka.
Pyta Pani o możliwość dziedziczenia. Otóż choroba może występować rodzinnie. Ponadto częściej występuje u kobiet oraz u osób mających grupę krwi A i niebieskie oczy. Szczyt zachorowań przypada na ok. 60. rok życia.
Na pewno warto profilaktycznie oceniać morfologię oraz stężenie witaminy B12 u dzieci.
Pozdrawiam serdecznie
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Intrinsic factor, znany także jako czynnik Castle'
Choroba Addisona-Biermera, inaczej niedokrwistość
Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 to dość cz
