Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 6 4 3

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Aberracje chromosomowe: Pytania do specjalistów

Co oznacza wynik badania cytogenetycznego?

Witam jestem po 3 poronieniu robiłam badania genetyczne dzisiaj dostałam0 wynik badań krwi nie bardzo rozumiem opis. Stosowane rutynowo w badaniach cytogenetycznych techniki prazkowe nie dają gwarancji wykrycia występujących kiekiedy małych aberracji chromosomowych ani przypadków mozaikowosci z niewielkim odsetkiem komórek nieprawidłowych.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie cytogenetyczne Badanie krwi Badanie DNA Ginekologia Onkologia Hematologia Genetyka Poronienie Aberracje chromosomowe

Czy martwić się tym opisem po badaniu?

Witam . Jestem w ciąży bliźniaczej ,w 23tygodniu ciąży zdecydowałam się na amniopunkcje. U 1 bliźniaka prawidłowy kariotyp żeński, 46xx a u 2 nie wydano wyniku tylko raport z badania i laboratoryjną interpretacje wyniku : ""Przeanalizowani 9 preparatów cytogenetycznych,... Witam . Jestem w ciąży bliźniaczej ,w 23tygodniu ciąży zdecydowałam się na amniopunkcje. U 1 bliźniaka prawidłowy kariotyp żeński, 46xx a u 2 nie wydano wyniku tylko raport z badania i laboratoryjną interpretacje wyniku : ""Przeanalizowani 9 preparatów cytogenetycznych, na ktorych przeliczono 11 płytek metafazowych w tym 1 płytkę zanalizowano i stwierdzino kariotyp 46,xx żeński . Z uwagi na słabą jakość płytek metafazowych kie można określić struktury chromosomów i nje można wykluczyć występowania aberracji chromosomowych . Ze względy na trudności w uzyskabiu odpowiedniej ilości plytek metafazowych (15) oraz niską jakość preparatów cytogenetycznych nie można wydać pisemnego wyniku . "" Wyniki otrzymałam pocztą, kilka dni wcześniej dzwoniąc w sprawie wysyłki podpytałam i dostałam informację że nie jest potrzebna konsultacja genetyka . Jednak gdy odebrałam te wyniki to się trochę zaniepokoiłam tym raportem . . Wizytę u lekarza prowadzacego mam dopiero za dwa tygodnie, czy naprawdę nie ma czym się martwić?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Amniopunkcja Ginekologia Ciąża Genetyka Aberracje chromosomowe

Co oznacza wynik amniopunkcji?

dzien dobry mam pytanie jak zrozumiec wynik amniopunkcji kariotyp płodu 46,xx metoda-GTG,nie stwierdzono u płodu aberracji chromosomowych,test pappa trisomia21 1;73,trisomia 18 1;4,trisomia13 1;10 na usg stwierdzono przepukline oponowo mózgowa oraz przepukline przeponowaprosze tez o odpowiedz jakie szanse na przezycie ma dziecko jest 17 tydzien ciazyciay
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Amniopunkcja USG Ginekologia Przepuklina Aberracje chromosomowe

Co oznacza wynik badania po poronieniu zatrzymanym u 37-latki?

Dzień dobry, poroniłam w 9t4d ciąży. Poronienie zatrzymane. Zarodek obumarł ok 8t5d, jego wielkość wskazywała na 8t. Wcześniej było uwidocznione echo serca. Z badań genetycznych mikromacierzą wynika, ze nie stwierdzono aberracji chromosomowych, kariotyp prawidłowy. Natomiast mam dwa wyniki badań histopatologicznych.... Dzień dobry, poroniłam w 9t4d ciąży. Poronienie zatrzymane. Zarodek obumarł ok 8t5d, jego wielkość wskazywała na 8t. Wcześniej było uwidocznione echo serca. Z badań genetycznych mikromacierzą wynika, ze nie stwierdzono aberracji chromosomowych, kariotyp prawidłowy. Natomiast mam dwa wyniki badań histopatologicznych. 1.ze szpitala -krótki opis „martwiczo zmieniona doczesna i utkanie jaja płodowego (łożyska)” 2. robione na potrzeby badania mikromaciezry - opis jest dłuższy: „Mikroskopia: W preparatach histologicznych obecne utkanie doczesnej, częściowo martwiczym-krwotoczne zmienionej, ogniskowo naciekanej przez trofoblast, skupienia unaczynionych, częściowo wyrodniejących kosmków, miejscami wtopionych w masy włóknikowe, fragment endometrium późnowydzielniczego. Obraz odpowiada resztkom po poronieniu z ciąży. Materiał nadaje się do dalszych badań genetycznych.” Jak mam rozumieć ten opis, czy on na coś wskazuje?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie patomorfologiczne Echokardiografia Badanie DNA Ginekologia Ciąża Badanie serca Badanie kariotypu Poronienie Serce Aberracje chromosomowe

Jak interpretować wynik badania na cytomegalię i co on oznacza?

Witam. W dniu 21.05.2018r były wykonywane badania na cytomegalię. Wykazano że CMV IgG(F19) wynosi 42.6 U/ml przy zakresje referwncyjnym : nieobecne : <0.5, wątplowe : 0.5-<1.0, obecne : >=1.0. A CMV IgM wynosiło 1.44 COI przy zakresie fererencyjnym... Witam. W dniu 21.05.2018r były wykonywane badania na cytomegalię. Wykazano że CMV IgG(F19) wynosi 42.6 U/ml przy zakresje referwncyjnym : nieobecne : <0.5, wątplowe : 0.5-<1.0, obecne : >=1.0. A CMV IgM wynosiło 1.44 COI przy zakresie fererencyjnym : nieobecne <0.7, wątpliwe >=0.7-1.0, obecne : >=1.0. Wtedy byłam w 9tygodniu i 6 dniu ciąży. 24.05.2018r byłam w 10 tygodniu i 1 dniu ciąży. Wtedy też lekarz pobrał próbkę krwi na awidność CMV. Dziś mam wyniki wykonane w dniu 29.05.2018r. Z próbki pobranej 24.05.2018r. i wynik jest taki : CMV igG 36.00 u/ml przy zakresie referencyjnym wynik ujemny <12.0u/ml, wynik niejednoznaczny 12.0-14.0u/m, wynik dodatni >=14.0 u/m. Poniżej awidność przeciwciał w kl. IgG 0.71 Index przy zakresie referencyjnym : niska awidność < 0.150, umiarkowana awidność 0.150-0.250, wysoka awidność >=0.250. Proszę o interpretację bo nie wiem co mam myśleć. Przypuszczam że mam świeżą cytomegalię. I co teraz ? Dziecko poronie ? Urodzi się chore ? Dodatkowo wizyte mam dooiero 14.06.2018r. Wtedy będę miała robione badania prenatalne. Na skierowaniu mam zaznaczone "stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka" co to też znaczy ? Nie wytrzymam do dnia 14.06.2018r. W takiej niepewności i stresie. Proszę o jakieś informacje. Dziękuję.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Cytomegalia Badania prenatalne Stres Ciąża Poronienie Dziecko Aberracje chromosomowe

Prośba o interpretację wyniku badania cytogenetycznego

Witam Proszę o interpretację wyniku badania cytogenetycznego. Materiał badany: kosmówka po poronieniu. Liczba liczonych mitoz: 15. Liczba kariotypowanych mitoz: 2. Wynik kariotypu: Kariotyp nieprawidłowy męski: 69, XXY. Preparaty barwione metodą GTG - 450 prążków. Stosowane rutynowo w cytogenetycznym badaniu prenatalnym... Witam Proszę o interpretację wyniku badania cytogenetycznego. Materiał badany: kosmówka po poronieniu. Liczba liczonych mitoz: 15. Liczba kariotypowanych mitoz: 2. Wynik kariotypu: Kariotyp nieprawidłowy męski: 69, XXY. Preparaty barwione metodą GTG - 450 prążków. Stosowane rutynowo w cytogenetycznym badaniu prenatalnym techniki prążkowe nie dają gwarancji wykrycia występujących niekiedy małych aberracji chromosomowych ani przypadków mozaikowości z niewielkim odsetkiem komórek nieprawidłowych.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie cytogenetyczne Ginekologia Badania prenatalne Genetyka Poronienie Aberracje chromosomowe

Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki?

Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc. Wynik: arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik... Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc. Wynik: arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik nieprawidłowy. W badanym materiale genetycznym: -stwierdzono obecność liczbowych aberracji chromosomowych:TAK. Zwielokrotnienie sygnału świadczące o trisomii chromosomów 21 pary. - Stwierdzono obecność strukturalnych aberracji chromosomowych o charakterze niezrównoważonym: NIE. Pozdrawiam
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Bartłomiej Grochot
Lek. Bartłomiej Grochot
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka Poronienie Aberracje chromosomowe

Czy leki Ketrel i Tiscerin mogą powodować napady padaczkowe?

Witam, mam niepełnosprawną siostrę z aberracją chromosomową z delecją ramienia długiego chromosomu 2, stwierdzono u niej autyzm oraz hiperwentylacje. Przyjmuje leki ketrel i tiscerin. Mam pytanie co do tych leków, czy mogą powodować drgawki lub napady padaczkowe? Dziś w nocy... Witam, mam niepełnosprawną siostrę z aberracją chromosomową z delecją ramienia długiego chromosomu 2, stwierdzono u niej autyzm oraz hiperwentylacje. Przyjmuje leki ketrel i tiscerin. Mam pytanie co do tych leków, czy mogą powodować drgawki lub napady padaczkowe? Dziś w nocy moja siostra upadła z łóżka , miała jakby zatrzymany oddech po czym nastąpiły drgawki, chwilowy brak swiadomosci i po 15 minutach funkcjonowała normalnie.Dodam, że z rana często wstrzymuje oddech i traci kontakt z otoczeniem
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Jerzy Bajko
Lek. Jerzy Bajko
Mgr Paulina Zdanowicz
Mgr Paulina Zdanowicz
Dotyczy: Neurologia Autyzm Drgawki Interna Genetyka Aberracje chromosomowe
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy