Twój przewodnik po zdrowiu

Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
Rozpocznij
7 6 7 , 2 0 1

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Choroby genetyczne: Pytania do specjalistów

Przebarwienia skóry a choroba genetyczna

Na calym ciele mam mnostwo przebarwien, lekarz rodzinny skierowal mnie do neurologa a neurolog do okulisty, wiem ze jest to powiazane z jakas choroba genetyczna ktorej mam podejrzenie, chcialabym dowiedziec sie czegos wiecej na jej temat :)
odpowiada 1 ekspert:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski

Zespół wad u osoby dorosłej a geny

Osoba dorosla, syndaktylia (częściowy zrost skórą palców stóp - 2 i 3) , mleczaki bez zawiązków stałych (obydwie dolne 5ki), asymetria twarzy (krzywy uśmiech, prawa strona zebow mniejsza od reszty) niskorosłość, opoznienie wieku kostnego, ale budowa ciala proporcjonalna, normalnie rozwinieta.... Osoba dorosla, syndaktylia (częściowy zrost skórą palców stóp - 2 i 3) , mleczaki bez zawiązków stałych (obydwie dolne 5ki), asymetria twarzy (krzywy uśmiech, prawa strona zebow mniejsza od reszty) niskorosłość, opoznienie wieku kostnego, ale budowa ciala proporcjonalna, normalnie rozwinieta. Reszta, intelekt w normie. Czy przyczyną jest jakaś jedna wspólna wada gen? Konkretny zespół?
odpowiada 3 ekspertów:
 Magdalena Mroczek
Magdalena Mroczek
 Piotr Pilarski
Piotr Pilarski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Genetyczna choroba serca

Witam,prócz tego,że nie wiadomo czy mam chore serce i trzeba by był znaleźć przyczyny-mój ojciec miał 2 zawały,w tym bajpasy,miażdżycę aż 80%procent zajęcia org.Obawiam się,że przejęłam chorobę,lekarz mówi,ze może koronografia mnie czeka,ale właściwie nic nie robi prócz Pulmonolog,która wykonała... Witam,prócz tego,że nie wiadomo czy mam chore serce i trzeba by był znaleźć przyczyny-mój ojciec miał 2 zawały,w tym bajpasy,miażdżycę aż 80%procent zajęcia org.Obawiam się,że przejęłam chorobę,lekarz mówi,ze może koronografia mnie czeka,ale właściwie nic nie robi prócz Pulmonolog,która wykonała D-Dimery,które są podobno w normie-rozmowa telef.Mam jednak lęki,może i depresja,wtedy ból w klatce jest większy,w plecach również,kłucie w mostku,mam na RTG opis-zrost pr.kąta przeponowo-sercoweg,pozdr.

Genetyczne uwarunkowania a torbielowatość nerek

witam moj maz ma torbielowatosc nerek czy nasz syn moze miec te chorobe?? ma 6 miesiecy. czy da sie to sprawdzic ??
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Czy choroby tarczycy i żylaki nóg są dziedziczne?

czy choroba tarczycy i żylaki nóg, są chorobami genetycznymi. Przenoszą się w genach z pokolenia na pokolenie.
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dr n. med. Diana Kupczyńska
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Jak duże jest obciążenie genetyczne w przypadku raka trzustki?

jaki duże jest obciążenie genetyczne w przypadku nowotworu trzustki?w rodzinie chorowala mam i babcia niestety :( jeśli już jestem obciązona genetycznie to czy mogę w jakiś sposób lepiej kontrolować to poprzez odpowiednią profilaktykę w postaci badan: jeśli tak to jakich ....? dziekuje
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski

Choroby genetyczne a planowanie ciąży

Witam.Pisze do państwa o poradę.Mój syn urodzil się w 2006 z wieloma wadami(choroba hirchsprunga, encefalopatia i inne)z podejrzeniem wady senetycznej,w wieku 6 lat znależli wkońcu że to translokacja niezrównoważona 7i8 (ish der (8)t(7;8)(p22 ,p23-).Zaraz zrobiliśmy z mężem...mąż zdrowy ja jestem... Witam.Pisze do państwa o poradę.Mój syn urodzil się w 2006 z wieloma wadami(choroba hirchsprunga, encefalopatia i inne)z podejrzeniem wady senetycznej,w wieku 6 lat znależli wkońcu że to translokacja niezrównoważona 7i8 (ish der (8)t(7;8)(p22 ,p23-).Zaraz zrobiliśmy z mężem...mąż zdrowy ja jestem nosicielem translokacji zrównoważonej wzajemnej isht (7;8)(p22-,p23 ;p23-,p22 )...staramy sie o dziecko naturalnie ale nie wiem czy ma to sens .Proszę o jakąś poradę

Obciążenie genetyczne nowotworem

czy jak moj tata zmarł na raka płuc mama miala goza na zołądku i tez zmarła czy ja jako corka jestem obciazona genetycznie i moge zachorowac na raka
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Ryszard Chalecki
Lek. Ryszard Chalecki

Tabletki antykoncepcyjne a rumień guzowaty

czy jeśli w przeszłości (2 lata temu) chorowałam na rumień guzowaty oraz czy jeśli osoba krewna (dziadek) chorował na raka trzustki mogę stosować tabletki antykoncepcyjne ?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Paweł Baljon
Lek. Paweł Baljon
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski

Podejrzenie zespołu Albrighta

Witam. Podejrzewam u siebie na podstawie badań jak również objawów zespół Albrighta. Czy ktokolwiek z Państwa miał styczność z tą chorobą? Może wiecie gdzie mógłbym się udać, konkretnie do jakiego lekarza w celu postawienia diagnozy? Z góry dziękuję za pomoc. Pozdrawiam. Łukasz
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Dlaczego 16-latka bolą sutki?

Mój brat ma 16lat i od 2tygodni skarży się na ból sutków. Dodam, że jako dziecko (ze względu na powiekszone piersi) badania genetyczne, na których wyszło XY,stąd moje pytanie, od czego sutki mogą go boleć?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Choroby genetyczne po raku szyjki macicy

Mama zachorowała na raka szyjki macicy 4 stopnia po roku zmarła jakie mam zrobic badania czy moge dziedziczyc po mamie jako córka
odpowiada 3 ekspertów:
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Janusz Jaworowski
Lek. Janusz Jaworowski

Badanie TSH a choroby genetyczne

Mam 23 lata właśnie od jakiegos czasu lekaże mówią o widocznej tarczycy u mnie. Zrobiłam badanie Tyreotropina (TSH) trzeciej generacji (L69) 1,22 ulU/ml 0,30 — 4,00 to jest wynik. W rodzinie choroby sa dziedziczne, chorowała babcia i Tata. Co oznaczają... Mam 23 lata właśnie od jakiegos czasu lekaże mówią o widocznej tarczycy u mnie. Zrobiłam badanie Tyreotropina (TSH) trzeciej generacji (L69) 1,22 ulU/ml 0,30 — 4,00 to jest wynik. W rodzinie choroby sa dziedziczne, chorowała babcia i Tata. Co oznaczają moje wyniki ? Oprucztego problemu mam niedrożny nos i krzywą przegrodę nosową oraz przyjmuję inne leki. Proszę o Poradę .
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Krzysztof Szmyt
Lek. Krzysztof Szmyt

Choroby genetyczne związane z nowotworami

Dzień dobry. Mam pytanie..czy jeśli mój ojciec w roku 1989 w wieku 39 lat zmarł na raka mózgu a ja mam teraz 32 lata i choruje na tłuszczaki to czy również mogę zachorować na ten sam nowotwór? Z góry będe wdzięczny za odpowiedź Z poważaniem Mariusz
odpowiada 2 ekspertów:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski
Dr n. med. Grzegorz Luboiński
Dr n. med. Grzegorz Luboiński

Stan przedrakowy i obciążenie genetyczne

Mam pyt Jestem po calkowitym usunieciu macicy rok temu-jajniki pozostaly Powod usuniecia St przedrakowy czyli st 0 i obciazenie genetyczne Wrocilam do pracy-pracuje jako pielegniarka Od 3 dni mam dolegliwosc typu-bol przy chodzeniu uczucie przeszkody w srodku uczucie"kijka"Nie boli... Mam pyt Jestem po calkowitym usunieciu macicy rok temu-jajniki pozostaly Powod usuniecia St przedrakowy czyli st 0 i obciazenie genetyczne Wrocilam do pracy-pracuje jako pielegniarka Od 3 dni mam dolegliwosc typu-bol przy chodzeniu uczucie przeszkody w srodku uczucie"kijka"Nie boli brzuch brak innych dolegliwosci Wystepuja zaparcia Mocz trzymam Tylko ten bol wew po jednej stronie po paru krokach Jesli moge prosic o odp Dziekuje i pozdrawiam podaje meil mondom2406@o2.pl nr tel 796350990
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Ławnicki
Lek. Jacek Ławnicki

Czy istnieje ryzyko obciążenia genetycznego nowotworem?

Witam. Mam 21 lat moja babcia od strony mamy zmarla na zlosliwy nowotwor zoladka, a dziadek na zlosliwy nowotwor krtani czy istnieje ryzyko, ze moglam zostac obciazona genetycznie wystapieniem u mnie nowotowru??? Pozdrawiam.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Marta Gryszkiewicz
Lek. Marta Gryszkiewicz
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski

Nadczynność lub niedoczynność tarczycy w rodzinie

Mam 27 lat, w rodzinie wiekszosc ze stwierdzoną nadczynnoscią lub niedoczynnością tarczycy. Wynik badania TSH jest w normie. czy to wystarczy zeby wyeliminowac choroby tarczycy? Dodam ze badanie TSH zlecił mi dr po omdleniu. Krew, echo serca, usg brzucha, badania sercowe, cukier w normie.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Artur Grodzki
Dr n. med. Artur Grodzki

Czy chorobę psychiczną można odziedziczyć?

Witam, u mnie w rodzinie ( ojciec) ma chorobe psychiczna, Da sie sprawdzic czy ją odziedziczylam?
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Sylwia Wiśniewska
Mgr Sylwia Wiśniewska
Mgr Violetta Ruksza
Mgr Violetta Ruksza

Obustronne pojedyncze torbielki splotów naczyniówkowych

czy obustronne pojedyncze torbielki splotów naczyniówkowych i niewielka protosystolityczna niedomykalność zastawki o vmax 119cm/s jes oznaka wady genetycznej tristomia 18
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka

Rokowania przy chorobie CSNB

Dzień Dobry mam pytanie jakie są rokowania przy chorobie CSNB
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Ławnicki
Lek. Jacek Ławnicki
Patronaty