Genetyka: Pytania do specjalistów
Wynik badania kariotypu u 29-latka
Witam
Proszę o interpretacje wyniku badania kariotypu: 46XY,inv(3)(p21,1q12). w obrebię chromosomu 3 stwierdzono inwersje pericentryczną z punktami pęknieć oznaczonymi jako 3p21,1 oraz 3 q12. Badanie było wykonane z powodu leczenia niepłodności,wiek 29 lat mężczyzna.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Jak zbadać prawdopodobieństwo wystąpienia erytrodermii ichtiotycznej u dziecka w 34 tygodniu ciąży?
Jestem w 34 tygodniu trzeciej ciąży. Pierwsza córka urodziła się zdrowa i o czasie.druga urodziła się w 34 tygodniu i ma rybia luskę .nie robiliśmy badań genetycznych ale wszystkie objawy które miała pasują do odmiany rybiej łuski erytrodermii ichtiotycznej.moje pytanie...
Czy porażenie mózgowe jest genetyczne?
witam ,mam 24 lata ,niedługo mam ślub no i tak jak w małżeństwie chce mieć dzieci moje pytanie jest takie : moja mama urodziła 21 lat temu siostrę nie wiem co poszło nie tak podczas porodu ale urodziła się z...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Marek Walczyk
Badania genetyczne w kierunku nowotworów
Witam. Mam pewien dylemat. Zastanawiam sie nad tym czy zrobić badania genetyczne Na nowotwor. Ze strony mojej mamy zmarla jej mama na nowotwór i jej brat. Wiem że mogę być obciążona tym genetycznie i chciałabym wiedzieć jakie jest tego ryzyko....
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Czy szpiczak mnogi to choroba dziedziczna?
Czy szpiczak mnogi to choroba dziedziczna - rodzinna.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Zbigniew Żurawski
Jaki kolor włosów będzie miało nasze dziecko?
Mój mąż ma włosy rude, ja jestem brunetką, moja mama jest brunetką, siostra brunetką, rodzince męża też mają ciemny kolor włosów, jaki kolor włosów będzie miało nasze dziecko ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
W jaki sposób są dziedziczone chromosomy?
Witam, mój mąż ma translokacje zrównoważoną 46,XY,t(1;13)(p32;q14),mamy zdrowego syna i jestem po poronieniu w 6tc,w jaki sposób są dziedziczone chromosomy? i od czego zależy? i jakie sa żeby urodzić zdrowe dziecko? Dziekuje
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Badanie genetyczne kariotypu
Zostaliśmy z mężem skierowani na badanie genetyczne kariotypu (powtarzające się poronienia). Ja obecnie ze względu na problemy z cerą przyjmuję antybiotyk Tetralysal 300 mg 2 razy dziennie. Na ile dni przed pobraniem krwi do badania kariotypu powinnam przerwać przyjmowanie antybiotyku (oczywiście odstawienie w porozumieniu z dermatologiem) ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Wynik badania cytogenetycznego do oceny
Witam! Proszę o pomoc w odczytaniu wyniku badania cytogenetycznego. Opis wyniku- W 6 spośród 20 analizowanych metafaz stwierdzono obecność delecji w obrębie długiego ramienia chromosomu 5 pary del (5)(q13q31) oraz współwystępującą trisomię chromosomu 21. Pozdrawiam i z góry dziękuje za podpowiedz.
W jaki sposób wykonać badania genetyczne?
Witam, wraz z partnerem(ma on obecnie 25lat) chcemy starać się o dziecko. Jednak chciałabym, przed tak ważną decyzją rozwiać wszelkie wątpliwości. Mój chłopak dopiero gdy miał 3,5 roku zaczął chodzić. Lekarze wtedy nie postawili żadnej konkretnej diagnozy, tylko powiedzieli że...
Czy glejak wielopostaciowy jest dziedziczny?
Moj maz po 5 tygodniach zmarl na glejaka wielopostaciowego.czy ten nowotwor jest genetyczny,poniewaz syn sie boi , czy ma wykonac jakies genetyczne badania,lub kontrole tomografem.bardzo prosze o odpowiedz.
Aberacje chromosomowe a urodzenie zdrowego dziecka
Witam,
Poronilam samoistnie w 6 tyg.Pozniej urodzilam zdrowa corke w 40tc.Po 10 latach ciaza obumarla w 7 tc i za rok 9 tc ciaza obumarla.Czy powinnam zrobic badania genetyczne (kariotypow)rodzicow?Czy jesli mialabym jakies aberacje chromosomowe lub problemy z genetyka urodzilabym zdrowa corke?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Krzysztof Bojar
Ryzyko zachorowania na raka narządów płciowych
Witam, chciałabym sie dowiedziec jak duze istnieje ryzyko ze zachoruje na raka narzadow plciowych? Moja mama i jej siostra mialy usuniete pochwy, babcia (mamy mama) umarla na raka szyjki macicy. Czy da sie jakos uchronic przed tym potworem?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Zbigniew Żurawski
W jakim kierunku robić badania genetyczne?
Witam, wraz z partnerem(ma on obecnie 25lat) chcemy starać się o dziecko. Jednak chciałabym, przed tak ważną decyzją rozwiać wszelkie wątpliwości. Mój chłopak dopiero gdy miał 3,5 roku zaczął chodzić. Lekarze wtedy nie postawili żadnej konkretnej diagnozy, tylko powiedzieli że...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Dlaczego dziecko nie jest do nas podobne?
Nasza poltoraroczna corka w ogóle nie jest do nas podobna... To jest normalne że ja mam oczy zielone mąż piwne a dziecko niebieskie? Nasza Kaja wygląda jak mój brat jak był maly te same oczy i uśmiech nawet włosy. U...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Leokadia Plisiecka
Badanie w kierunku wykrycia DNA Neisseria gonorrhoeae
otrzymałam wyniki z badania proszę o ich interpretację:Badanie w kierunku wykrycia DNA---Neisseria gonorrhoeae wykryto słabą reakcjęna obecność DNA badanych patogenów.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Na czym polega badanie kariotypu?
W poniedziałek jedziemy z mężem na badania genetyczne (kariotypu) Czy trzeba jakoś się przygotować na nie ,Na czym polega? jak się je wykonuje i czy trzeba być na czczo?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Wielotorbielowatość nerek z mutacją genu HNF1 i hipomagnezenią
Dzisiaj dostałam wyniki badań genetycznych mojego maluszka. Synek ma wielotorbielowatośc nerek z mutacją genu HNF1 i hipomagnezenią. Synek ma 5 miesięcy. Wyniki badań dobre, na jednej nerce 5 torbieli na drugiej 3. Nigdzie nie ma informacji na temat tego typu...
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Igor Madej
Starania o ciążę od ponad trzech lat przy nieprawidłowym kariotypie
Witam u męża stwierdzono nieprawidłowy kariotyp: 46XY,inv(3)(p21,1q12). w obrebię chromosomu 3 stwierdzono inwersje pericentryczną z punktami pęknieć oznaczonymi jako 3p21,1 oraz 3 q12. Staramy się o ciąże ponad 3 lata, jakie mamy szanse powodzenia in vitro przy takim kariotypie?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Czy Zespół Downa to choroba dziedziczna?
Czy Zespół Downa to choroba dziedziczna? W poprzedniej ciąży, na badaniach prenatalnych wyszło mi, że dziecko będzie miało ZD lecz tą ciąże straciłam przez zaśniad groniasty, czy sytuacja może mi się teraz powtórzyć tz. czy kolejne dziecko także może być...
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Adam Kowalewski