Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 4 6 8

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Deformacja małżowin usznych u noworodka

Witam.Mój synek urodził się dwa miesiące temu.Dolny Płatek jednego uszka był zawiniety do wewnątrz , jednak nie to mnie niepokoi.W obu uszach górne wew kąciki były pofaldowane,teraz wraz ze wzrostem malzowiny zrobiły się trojkatne (elfie). W przyszłym tyg mamy wizytę... Witam.Mój synek urodził się dwa miesiące temu.Dolny Płatek jednego uszka był zawiniety do wewnątrz , jednak nie to mnie niepokoi.W obu uszach górne wew kąciki były pofaldowane,teraz wraz ze wzrostem malzowiny zrobiły się trojkatne (elfie). W przyszłym tyg mamy wizytę u genetyka,jednak ja z każdym dniem odchodzę coraz bardziej od zmysłów. Czy deformacja uszka zawsze oznacza chorobę ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi Pediatria Genetyka Dziecko

Obciążenie genetyczne genem PALB2 i wynik CA 125

Witam, dowiedziałam się niedawno, że jestem obciążona genetycznie genem PALB2. W związku z tym miałam robione badanie genetyczne Ca125, którego wynik mam podwyższony (139,1 U/ml a tolerancja jest <35,0), czekają mnie jeszcze badania usg piersi i trans waginalne. Nie wiem... Witam, dowiedziałam się niedawno, że jestem obciążona genetycznie genem PALB2. W związku z tym miałam robione badanie genetyczne Ca125, którego wynik mam podwyższony (139,1 U/ml a tolerancja jest <35,0), czekają mnie jeszcze badania usg piersi i trans waginalne. Nie wiem czy już powinnam skontaktować się z onkologiem czy poczekać na resztę wyników. Na dodatek podejrzewam,że mogę być w ciąży.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dotyczy: Choroby genetyczne Onkologia Markery nowotworowe Genetyka

Poronienie w 9. tygodniu ciąży z powodu trisomii

Mam 40 lat. Niedawno poroniłam - 9 tc, ponieważ bardzo chcemy mieć jeszcze dziecko, planujemy dalsze starania. Zrobiłam badania poronionego płodu i wyszła trisomia 22. Czekam na wizytę u genetyka ale będzie dopiero za 1,5 miesiąca. Mało jest informacji o... Mam 40 lat. Niedawno poroniłam - 9 tc, ponieważ bardzo chcemy mieć jeszcze dziecko, planujemy dalsze starania. Zrobiłam badania poronionego płodu i wyszła trisomia 22. Czekam na wizytę u genetyka ale będzie dopiero za 1,5 miesiąca. Mało jest informacji o takiej wadzie - wyczytałam ze jest to najczęstsza przyczyną poronień w pierwszym trymestrze po trisomii 16. Jednak robi się niewiele badań genetycznych po tak wczesnym poronieniu. Czy to był przypadkowy zły podział? Czy starać się jeszcze?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Ginekologia Badania prenatalne Genetyka Poronienie

Czy badanie DNA pomoże sprawdzić możliwość zarażenia chorobą weneryczną?

Czy to prawda, ze robiąc badanie DNA można sprawdzić czy jest się zarazonym z któryś chorob wenerycznych? Taki test sprawdza wszystkie choroby ?
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Choroby weneryczne Medycyna chorób zakaźnych Genetyka

Dziecko z wrodzoną wadą serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym

Witam . Mam pytanie jeśli urodziłam dziecko z wrodzoną wada serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym to czy planując kiedyś kolejną ciąże powinnam zrobić badania genetyczne , o chorobie dziecka dowiedziałam się w 39tyg ciązy , maleństwo zmarło 3 tyg po porodzie :(
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Ginekologia Badania genetyczne w ciąży USG ciąży Ciąża Genetyka Planowanie ciąży Dziecko Serce

Czy on może być ojcem tego dziecka?

Wotam serdecznie.chcialabym sie dowiedziec jednej sprawy.otoz kobieta ma grupe krwi a+,dziecko 3letnie ma grupe krwi 0 a ojciec dziecka ma grupe ab-. Czy jest to mozliwe zeby był ojcem tego dziecka? Bede bardzo wdzieczna za szybka odpowiedz. Pozdr Ula
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Dochodzenie spornego ojcostwa Grupa krwi Genetyka Dziecko

Wynik badań DNA u matki, ojca i dziecka

Witam, w instytucie badań dna. Otrzymałem wynik na którym z 15 markerów 1 marker nie pokrywa się z markerem dziecka. A dokładnie układ D16S539 który u matki wygląda następująco 12,13 u dziecka 13,15 u mnie (domn.ojca) 11,14. U matki dziecka... Witam, w instytucie badań dna. Otrzymałem wynik na którym z 15 markerów 1 marker nie pokrywa się z markerem dziecka. A dokładnie układ D16S539 który u matki wygląda następująco 12,13 u dziecka 13,15 u mnie (domn.ojca) 11,14. U matki dziecka wszystkie markery się pokrywają. Na uwagę zasługuje też fakt, że aż 3 markery i ich 2 allele z 15 badanych układów są takie same u mnie jak i u dziecka. Czy w takiej sytuacji powinienem rozszerzyć badanie dna do 24 markerów ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową?

Witam serdecznie proszę o odp jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową zdiagnozowaną w wieku 20 lat ?. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Dystrofia mięśniowa

Badania kariotypu a nosicielstwo wady

Witam, miałam robiona amniopunkcje w kierunku ZD. Dziś dostałam telefon, że mamy się z mężem zgłosić na badanie naszego kariotypu dla porównania. Czy oznacza to że dziecko ma ZD i chcą teraz zrobić badania które z nas jest nosicielem tej wady? Pozdrawiam
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Amniopunkcja Genetyka Badanie kariotypu Dziecko

Badania DNA w czasie ciąży na ustalenie ojcostwa

Witam, chciałabym się dowiedzieć o badania DNA w czasie ciąży na ustalenie ojcostwa, czytałam że jest możliwe takie badanie po 10 tygodniu z krwi matki i daje taką samą pewność jak badanie wykonane po urodzeniu dziecka, czy to prawda ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi Badanie DNA Ginekologia Ciąża Genetyka Badanie DNA na ustalenie ojcostwa Dziecko

Czy stopa końsko-szpotawa jest genetyczną chorobą?

Witam planujemy z mężem dziecko.mąż ma stopę końsko szpotawa i krótsza nogę,stopę mniejsza, jego kuzynka ma to samo czy ta choroba jest dziedziczna i nasze dziecko może to mieć.czy są na to jakieś badanie żeby wykluczyć że to genetyka??
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badania kontrolne dzieci Choroby genetyczne Ortopedia Stopa końsko-szpotawa Genetyka Dziecko Noga

Wynik badania genetycznego na HCV

witam moj brat mial badanie genetyczne na hcv dzisiaj odebralismy wyniki wyszly genotypy 4a/4c/4d prosze czy ktos moze mi powiedziec czy to jest dobry wynik?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka

Prawdopodobieństwo zachorowania na autyzm

Mojego męża brat ma autyzm czy jest duze prawdopodobieństwo że nasze dzieci też będą chore?
odpowiada 3 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. specjalista psychiatra, Alina Nowicka
Lek. specjalista psychiatra, Alina Nowicka
Mgr Agata Majda
Mgr Agata Majda
Dotyczy: Choroby genetyczne Autyzm Psychiatria Genetyka

USG genetyczne w 21. tygodniu ciąży

Witam , mój problem jest taki że w ubiegłą sobotę miałam robione usg genetyczne w 21tc , obraz serduszka dziecka jest zasłonięty przez cień kręgosłupa dziecka , mój lekarz prowadzący robił mi dzisiaj usg i stwierdził to samo , polecił... Witam , mój problem jest taki że w ubiegłą sobotę miałam robione usg genetyczne w 21tc , obraz serduszka dziecka jest zasłonięty przez cień kręgosłupa dziecka , mój lekarz prowadzący robił mi dzisiaj usg i stwierdził to samo , polecił powtórzyć badanie usg genetyczne nie wiem co myśleć... , czy to jakaś nieprawidłowość czy po prostu pech że kość kręgosłupa rzuca cień i nie widać prawie nic
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Stawski
Lek. Tomasz Stawski
Dotyczy: USG Badanie DNA Ginekologia USG ciąży Ciąża Radiologia Genetyka Kręgosłup

Leczenie choroby Ehlersa Danlosa

Czy osoby z chorobą ehlersa danlosa w naszym kraju mają gdzie zgłosić się po pomoc? Mam w rodzinie takich chorych i za każdym razem, gdy się coś dzieje mają problemy z uzyskaniem pomocy w szpitalu. Własnie obecnie mój 15 toletni... Czy osoby z chorobą ehlersa danlosa w naszym kraju mają gdzie zgłosić się po pomoc? Mam w rodzinie takich chorych i za każdym razem, gdy się coś dzieje mają problemy z uzyskaniem pomocy w szpitalu. Własnie obecnie mój 15 toletni bratanek leży w szpitalu w Szczecinie z krwiakiem na śledzionie. Niedawno zmarł jego wujek, a brat stracił nerkę z powodu zaniedbań lekarzy (niechęci przyjęcia do szpitala i diagnozowania). Chorują na ZED typu II. Czy mogą gdzieś znaleźć pomoc? mieszkają w lubuskim
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Krwiak Nerka

Ryzyko wad wrodzonych i genetycznych, w tym zespołu Downa

Witam ,urodziłam dziecko w wadą układu moczowego ,a dokładnie z zastawką cewki tylnej .Wada nie została stwierdzona w ciąży i chyba dlatego nie dało się uratować jednej nerki.A moje pytanie brzmi czy powodem takiej wady mógł być rezonans magnetyczny z... Witam ,urodziłam dziecko w wadą układu moczowego ,a dokładnie z zastawką cewki tylnej .Wada nie została stwierdzona w ciąży i chyba dlatego nie dało się uratować jednej nerki.A moje pytanie brzmi czy powodem takiej wady mógł być rezonans magnetyczny z kontrastem na samym początku ciąży i czy w kolejnej ciąży istnieje zwiększone ryzyko wad wrodzonych i genetycznych w tym zespołu Downa.Jakie powinnam wykonać badania przed kolejną ciążą
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Rezonans magnetyczny Ginekologia Zespół Downa Wady wrodzone Rezonans magnetyczny z kontrastem Genetyka Prawdopodobieństwo ciąży Dziecko Badania przed ciążą Układ moczowy Cewka moczowa Nerka

Badanie genetyczne w 32. tygodniu ciąży

Witam Wczoraj robiłam badanie genetyczne miedzy 28-32 tc. Oto wyniki: Położenie miednicowe BPD 33 6TC HC 33 4 TC AC 32 3 TC FL 30 5TC AFI 18,6CM Przepływy dopplerowskie MCA 1,83 NORMA UA 1,12 NORMA UV NORMA RUTA 0,76 NORMA LUTA 1,46 PATOLOGIA Dodam tylko że diabetolog zignorował wyniki przepływu. Błagam czy mam się czym denerwować. jestem 32 tc
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ciąża Interna Genetyka

Obecność MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych a planowanie ciąży

Szanowni Państwo. Bardzo proszę o poradę. Test DNA wykazał u mnie obecność wariantów: MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych. Konsultowałam się z ginekologiem, ponieważ planuję ciąże, ale nie wiele mi powiedział. Biorę kwas foliowy w dawce 0,4. Chciałabym... Szanowni Państwo. Bardzo proszę o poradę. Test DNA wykazał u mnie obecność wariantów: MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych. Konsultowałam się z ginekologiem, ponieważ planuję ciąże, ale nie wiele mi powiedział. Biorę kwas foliowy w dawce 0,4. Chciałabym zapytać czy w tej sytuacji powinnam zrobić badanie stężenia homocysteiny i badanie stężenia kwasu foliowego czy również analizę polimorfizmu genu MTHFR i czy można zrobić tylko dla A1298C? Czy są to drogie badania? Pozdrawim
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka Planowanie ciąży

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

w rodzinie męża występują 2 przypadki niepełnosprawności umysłowej w stopniu umiarkowanym i lekkim u jego siostry i kuzynki tylko dziewczynki zachorowały.Z tego co wiem to przypadki ze strony rodziny teścia. mój teść i jego brat mają chore córki.dużo czytałąm o... w rodzinie męża występują 2 przypadki niepełnosprawności umysłowej w stopniu umiarkowanym i lekkim u jego siostry i kuzynki tylko dziewczynki zachorowały.Z tego co wiem to przypadki ze strony rodziny teścia. mój teść i jego brat mają chore córki.dużo czytałąm o genetyce i dowiedzialam się ze syn po ojcu dziedziczy chromosony Y a córki dziedzicza X .moje pytanie czy istnieje ryzyko ze ojciec męża przekazał mu chorobę w genach .jestem w ciazy z dziewczynką i strasznie się boje ze może być chora
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia USG ciąży Ciąża Genetyka Dziecko

Badania w kierunku mutacji genu MTHFR

Witam, Jestem po dwóch poronieniach. Ostatnio miałam robione badania na mutacje MTHFR. Wynik jest następujący: Detekcja mutacji C677T - homozygota CC. Detekcja mutacji A1298C - homozygota AA. Czy takie wyniki są prawidłowe czy też świadczą o obecności jakiejś mutacji? Dodam,... Witam, Jestem po dwóch poronieniach. Ostatnio miałam robione badania na mutacje MTHFR. Wynik jest następujący: Detekcja mutacji C677T - homozygota CC. Detekcja mutacji A1298C - homozygota AA. Czy takie wyniki są prawidłowe czy też świadczą o obecności jakiejś mutacji? Dodam, że w przypadku mutacji Leiden i Protrombiny stwierdzono "brak mutacji". Będę wdzięczna za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy