Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 3 , 6 0 4

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Genetyka: Pytania do specjalistów

Deformacja małżowin usznych u noworodka

Witam.Mój synek urodził się dwa miesiące temu.Dolny Płatek jednego uszka był zawiniety do wewnątrz , jednak nie to mnie niepokoi.W obu uszach górne wew kąciki były pofaldowane,teraz wraz ze wzrostem malzowiny zrobiły się trojkatne (elfie). W przyszłym tyg mamy wizytę... Witam.Mój synek urodził się dwa miesiące temu.Dolny Płatek jednego uszka był zawiniety do wewnątrz , jednak nie to mnie niepokoi.W obu uszach górne wew kąciki były pofaldowane,teraz wraz ze wzrostem malzowiny zrobiły się trojkatne (elfie). W przyszłym tyg mamy wizytę u genetyka,jednak ja z każdym dniem odchodzę coraz bardziej od zmysłów. Czy deformacja uszka zawsze oznacza chorobę ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Badanie krwi Pediatria Genetyka Dziecko

Obciążenie genetyczne genem PALB2 i wynik CA 125

Witam, dowiedziałam się niedawno, że jestem obciążona genetycznie genem PALB2. W związku z tym miałam robione badanie genetyczne Ca125, którego wynik mam podwyższony (139,1 U/ml a tolerancja jest <35,0), czekają mnie jeszcze badania usg piersi i trans waginalne. Nie wiem... Witam, dowiedziałam się niedawno, że jestem obciążona genetycznie genem PALB2. W związku z tym miałam robione badanie genetyczne Ca125, którego wynik mam podwyższony (139,1 U/ml a tolerancja jest <35,0), czekają mnie jeszcze badania usg piersi i trans waginalne. Nie wiem czy już powinnam skontaktować się z onkologiem czy poczekać na resztę wyników. Na dodatek podejrzewam,że mogę być w ciąży.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Zbigniew Żurawski
Lek. Zbigniew Żurawski
Dotyczy: Choroby genetyczne Onkologia Markery nowotworowe Genetyka

Jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową?

Witam serdecznie proszę o odp jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową zdiagnozowaną w wieku 20 lat ?. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Dystrofia mięśniowa

Poronienie w 9. tygodniu ciąży z powodu trisomii

Mam 40 lat. Niedawno poroniłam - 9 tc, ponieważ bardzo chcemy mieć jeszcze dziecko, planujemy dalsze starania. Zrobiłam badania poronionego płodu i wyszła trisomia 22. Czekam na wizytę u genetyka ale będzie dopiero za 1,5 miesiąca. Mało jest informacji o... Mam 40 lat. Niedawno poroniłam - 9 tc, ponieważ bardzo chcemy mieć jeszcze dziecko, planujemy dalsze starania. Zrobiłam badania poronionego płodu i wyszła trisomia 22. Czekam na wizytę u genetyka ale będzie dopiero za 1,5 miesiąca. Mało jest informacji o takiej wadzie - wyczytałam ze jest to najczęstsza przyczyną poronień w pierwszym trymestrze po trisomii 16. Jednak robi się niewiele badań genetycznych po tak wczesnym poronieniu. Czy to był przypadkowy zły podział? Czy starać się jeszcze?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Jarosław Maj
Lek. Jarosław Maj
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Ginekologia Badania prenatalne Genetyka Poronienie

Czy badanie DNA pomoże sprawdzić możliwość zarażenia chorobą weneryczną?

Czy to prawda, ze robiąc badanie DNA można sprawdzić czy jest się zarazonym z któryś chorob wenerycznych? Taki test sprawdza wszystkie choroby ?
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dr n. med. Krzysztof Gierlotka
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badanie DNA Choroby weneryczne Medycyna chorób zakaźnych Genetyka

Wynik badań DNA u matki, ojca i dziecka

Witam, w instytucie badań dna. Otrzymałem wynik na którym z 15 markerów 1 marker nie pokrywa się z markerem dziecka. A dokładnie układ D16S539 który u matki wygląda następująco 12,13 u dziecka 13,15 u mnie (domn.ojca) 11,14. U matki dziecka... Witam, w instytucie badań dna. Otrzymałem wynik na którym z 15 markerów 1 marker nie pokrywa się z markerem dziecka. A dokładnie układ D16S539 który u matki wygląda następująco 12,13 u dziecka 13,15 u mnie (domn.ojca) 11,14. U matki dziecka wszystkie markery się pokrywają. Na uwagę zasługuje też fakt, że aż 3 markery i ich 2 allele z 15 badanych układów są takie same u mnie jak i u dziecka. Czy w takiej sytuacji powinienem rozszerzyć badanie dna do 24 markerów ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Genetyka

Dziecko z wrodzoną wadą serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym

Witam . Mam pytanie jeśli urodziłam dziecko z wrodzoną wada serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym to czy planując kiedyś kolejną ciąże powinnam zrobić badania genetyczne , o chorobie dziecka dowiedziałam się w 39tyg ciązy , maleństwo zmarło 3 tyg po porodzie :(
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Ginekologia Badania genetyczne w ciąży USG ciąży Ciąża Genetyka Planowanie ciąży Dziecko Serce

Badania kariotypu a nosicielstwo wady

Witam, miałam robiona amniopunkcje w kierunku ZD. Dziś dostałam telefon, że mamy się z mężem zgłosić na badanie naszego kariotypu dla porównania. Czy oznacza to że dziecko ma ZD i chcą teraz zrobić badania które z nas jest nosicielem tej wady? Pozdrawiam
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Amniopunkcja Genetyka Badanie kariotypu Dziecko

Czy stopa końsko-szpotawa jest genetyczną chorobą?

Witam planujemy z mężem dziecko.mąż ma stopę końsko szpotawa i krótsza nogę,stopę mniejsza, jego kuzynka ma to samo czy ta choroba jest dziedziczna i nasze dziecko może to mieć.czy są na to jakieś badanie żeby wykluczyć że to genetyka??
odpowiada 2 ekspertów:
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Mgr Marta Kociatyn-Stawarz
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Badania kontrolne dzieci Choroby genetyczne Ortopedia Stopa końsko-szpotawa Genetyka Dziecko Noga

Wynik badania genetycznego na HCV

witam moj brat mial badanie genetyczne na hcv dzisiaj odebralismy wyniki wyszly genotypy 4a/4c/4d prosze czy ktos moze mi powiedziec czy to jest dobry wynik?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka

Dziecko z zespołem Klinefeltera

Mam syna z zespołem Klinefeltera (mozaika 14%). Pani Genetyk nie zwróciła mi uwagi żebym dbała o zdrowie Syna pod względem onkologicznym. Dziecko ma roczek. Czy jeśli będzie pod czujnym okiem endokrynologa i będzie dostawał testosteron. To czy mogą nas ominąć... Mam syna z zespołem Klinefeltera (mozaika 14%). Pani Genetyk nie zwróciła mi uwagi żebym dbała o zdrowie Syna pod względem onkologicznym. Dziecko ma roczek. Czy jeśli będzie pod czujnym okiem endokrynologa i będzie dostawał testosteron. To czy mogą nas ominąć takie nieprzyjemne sprawy jak bezpłodność i nie daj Boże onkologia ? Jakie badania wykonywać ? I czy dopiero w okresie dojrzewania czy już teraz ?
odpowiada 2 ekspertów:
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Igor Madej
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Onkologia Urologia Genetyka Dziecko

USG genetyczne w 21. tygodniu ciąży

Witam , mój problem jest taki że w ubiegłą sobotę miałam robione usg genetyczne w 21tc , obraz serduszka dziecka jest zasłonięty przez cień kręgosłupa dziecka , mój lekarz prowadzący robił mi dzisiaj usg i stwierdził to samo , polecił... Witam , mój problem jest taki że w ubiegłą sobotę miałam robione usg genetyczne w 21tc , obraz serduszka dziecka jest zasłonięty przez cień kręgosłupa dziecka , mój lekarz prowadzący robił mi dzisiaj usg i stwierdził to samo , polecił powtórzyć badanie usg genetyczne nie wiem co myśleć... , czy to jakaś nieprawidłowość czy po prostu pech że kość kręgosłupa rzuca cień i nie widać prawie nic
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Stawski
Lek. Tomasz Stawski
Dotyczy: USG Badanie DNA Ginekologia USG ciąży Ciąża Radiologia Genetyka Kręgosłup

Leczenie choroby Ehlersa Danlosa

Czy osoby z chorobą ehlersa danlosa w naszym kraju mają gdzie zgłosić się po pomoc? Mam w rodzinie takich chorych i za każdym razem, gdy się coś dzieje mają problemy z uzyskaniem pomocy w szpitalu. Własnie obecnie mój 15 toletni... Czy osoby z chorobą ehlersa danlosa w naszym kraju mają gdzie zgłosić się po pomoc? Mam w rodzinie takich chorych i za każdym razem, gdy się coś dzieje mają problemy z uzyskaniem pomocy w szpitalu. Własnie obecnie mój 15 toletni bratanek leży w szpitalu w Szczecinie z krwiakiem na śledzionie. Niedawno zmarł jego wujek, a brat stracił nerkę z powodu zaniedbań lekarzy (niechęci przyjęcia do szpitala i diagnozowania). Chorują na ZED typu II. Czy mogą gdzieś znaleźć pomoc? mieszkają w lubuskim
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Choroby genetyczne Genetyka Krwiak Nerka

Ryzyko wad wrodzonych i genetycznych, w tym zespołu Downa

Witam ,urodziłam dziecko w wadą układu moczowego ,a dokładnie z zastawką cewki tylnej .Wada nie została stwierdzona w ciąży i chyba dlatego nie dało się uratować jednej nerki.A moje pytanie brzmi czy powodem takiej wady mógł być rezonans magnetyczny z... Witam ,urodziłam dziecko w wadą układu moczowego ,a dokładnie z zastawką cewki tylnej .Wada nie została stwierdzona w ciąży i chyba dlatego nie dało się uratować jednej nerki.A moje pytanie brzmi czy powodem takiej wady mógł być rezonans magnetyczny z kontrastem na samym początku ciąży i czy w kolejnej ciąży istnieje zwiększone ryzyko wad wrodzonych i genetycznych w tym zespołu Downa.Jakie powinnam wykonać badania przed kolejną ciążą
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Rezonans magnetyczny Ginekologia Zespół Downa Wady wrodzone Rezonans magnetyczny z kontrastem Genetyka Prawdopodobieństwo ciąży Dziecko Badania przed ciążą Układ moczowy Cewka moczowa Nerka

Mutacja genu CYP1B1 a ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej

Witam serdecznie, od kilku lat badam się regularnie w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii ze względu na występowanie raka w rodzinie (pod różą postacią). Do tej pory wszystko było dobrze( jestem zdrowa) ale wykryto u mnie mutację genu CYP1B1 - homozygota... Witam serdecznie, od kilku lat badam się regularnie w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii ze względu na występowanie raka w rodzinie (pod różą postacią). Do tej pory wszystko było dobrze( jestem zdrowa) ale wykryto u mnie mutację genu CYP1B1 - homozygota GTC (warianty C142G,G355T,G1294C) W genach CHECK2,NOD2,BRCA1,BRCA2,PALB2,CDKN2A(P16) Nie stwierdzono nosicielstwa.Tutaj pytanie co robić, jak się do tego odnieść? jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania. 
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby nowotworowe Patomorfologia Genetyka

Obecność MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych a planowanie ciąży

Szanowni Państwo. Bardzo proszę o poradę. Test DNA wykazał u mnie obecność wariantów: MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych. Konsultowałam się z ginekologiem, ponieważ planuję ciąże, ale nie wiele mi powiedział. Biorę kwas foliowy w dawce 0,4. Chciałabym... Szanowni Państwo. Bardzo proszę o poradę. Test DNA wykazał u mnie obecność wariantów: MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych. Konsultowałam się z ginekologiem, ponieważ planuję ciąże, ale nie wiele mi powiedział. Biorę kwas foliowy w dawce 0,4. Chciałabym zapytać czy w tej sytuacji powinnam zrobić badanie stężenia homocysteiny i badanie stężenia kwasu foliowego czy również analizę polimorfizmu genu MTHFR i czy można zrobić tylko dla A1298C? Czy są to drogie badania? Pozdrawim
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka Planowanie ciąży

Ryzyko przekazania choroby genetycznej

w rodzinie męża występują 2 przypadki niepełnosprawności umysłowej w stopniu umiarkowanym i lekkim u jego siostry i kuzynki tylko dziewczynki zachorowały.Z tego co wiem to przypadki ze strony rodziny teścia. mój teść i jego brat mają chore córki.dużo czytałąm o... w rodzinie męża występują 2 przypadki niepełnosprawności umysłowej w stopniu umiarkowanym i lekkim u jego siostry i kuzynki tylko dziewczynki zachorowały.Z tego co wiem to przypadki ze strony rodziny teścia. mój teść i jego brat mają chore córki.dużo czytałąm o genetyce i dowiedzialam się ze syn po ojcu dziedziczy chromosony Y a córki dziedzicza X .moje pytanie czy istnieje ryzyko ze ojciec męża przekazał mu chorobę w genach .jestem w ciazy z dziewczynką i strasznie się boje ze może być chora
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Choroby genetyczne Ginekologia USG ciąży Ciąża Genetyka Dziecko

In-vitro a wizyta u ginekologa-genetyka

Witam, staramy sie o dziecko metoda in vitro -niestety dwa razy poronilam -zostal nam ostatni zarodek.Endokrynolog poradzila mi wizyte u ginekologa-genetyka (ze strony endokrynologicznej juz jest wszystko ok ) - ciekawa jestem co moze mi powiedziec taki lekarz ginekolog-genetyk -... Witam, staramy sie o dziecko metoda in vitro -niestety dwa razy poronilam -zostal nam ostatni zarodek.Endokrynolog poradzila mi wizyte u ginekologa-genetyka (ze strony endokrynologicznej juz jest wszystko ok ) - ciekawa jestem co moze mi powiedziec taki lekarz ginekolog-genetyk - jezeli nie ma zadnego materialu do badania.Co moze powiedziec z samych wynikow krwi (homony etc ).
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak
Lek. Katarzyna Szymczak
Dotyczy: Badanie krwi Ginekologia Genetyka Dziecko

Badania w kierunku mutacji genu MTHFR

Witam, Jestem po dwóch poronieniach. Ostatnio miałam robione badania na mutacje MTHFR. Wynik jest następujący: Detekcja mutacji C677T - homozygota CC. Detekcja mutacji A1298C - homozygota AA. Czy takie wyniki są prawidłowe czy też świadczą o obecności jakiejś mutacji? Dodam,... Witam, Jestem po dwóch poronieniach. Ostatnio miałam robione badania na mutacje MTHFR. Wynik jest następujący: Detekcja mutacji C677T - homozygota CC. Detekcja mutacji A1298C - homozygota AA. Czy takie wyniki są prawidłowe czy też świadczą o obecności jakiejś mutacji? Dodam, że w przypadku mutacji Leiden i Protrombiny stwierdzono "brak mutacji". Będę wdzięczna za odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dotyczy: Badanie DNA Ginekologia Genetyka

Cienie pod oczami a problemy genetyczne

Witam, Mam problem z cieniami pod oczami. Bez względu na to czy śpię krócej czy dłużej – średnio śpię 8 godzin. Oczy nie są podpuchnięte, tylko widoczny jest dosyć mocno fioletowy kolor pod nimi. Nie wygląda to zbyt estetycznie.... Witam, Mam problem z cieniami pod oczami. Bez względu na to czy śpię krócej czy dłużej – średnio śpię 8 godzin. Oczy nie są podpuchnięte, tylko widoczny jest dosyć mocno fioletowy kolor pod nimi. Nie wygląda to zbyt estetycznie. Byłem u lekarza, zrobiłem badania i nic nie wyszło – wg lekarza taki mój urok, ale ja chciałbym się tego pozbyć. Podejrzewam, że podłoże tych problemów jest genetyczne, ale na pewno można to jakoś usunąć. Pytanie jak? Proszę o jakieś porady, co mogę z tym zrobić.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr n. med. Jolanta Siedlecka-Dawidko
Dr n. med. Jolanta Siedlecka-Dawidko
Dotyczy: Dermatologia Choroby genetyczne Genetyka Twarz Cienie pod oczami

Popularne tematy

Dieta trzustkowa • Cewnikowanie żyły • Zawroty głowy • Ptasia grypa • Borelioza • Nadciśnienie • Badanie plwociny • Leczenie biologiczne • Zakrzepowe zapalenie żył • Biegunka • Jersinioza • Określenie wielkości filtracji nerkowej • Mononukleoza zakaźna • Antybiogram • Niedoczynność kory nadnerczy • Duszności • Ból podbrzusza • Posiewy z krwi • Żółtaczka • Czkawka • Dieta wątrobowa • Niedobory odporności • Choroba wieńcowa • Choroba syropu klonowego • Botulizm
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Newsy
Ważne tematy