Genetyka: Pytania do specjalistów
Deformacja małżowin usznych u noworodka
Witam.Mój synek urodził się dwa miesiące temu.Dolny Płatek jednego uszka był zawiniety do wewnątrz , jednak nie to mnie niepokoi.W obu uszach górne wew kąciki były pofaldowane,teraz wraz ze wzrostem malzowiny zrobiły się trojkatne (elfie). W przyszłym tyg mamy wizytę...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Obciążenie genetyczne genem PALB2 i wynik CA 125
Witam, dowiedziałam się niedawno, że jestem obciążona genetycznie genem PALB2. W związku z tym miałam robione badanie genetyczne Ca125, którego wynik mam podwyższony (139,1 U/ml a tolerancja jest <35,0), czekają mnie jeszcze badania usg piersi i trans waginalne. Nie wiem...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Zbigniew Żurawski
Poronienie w 9. tygodniu ciąży z powodu trisomii
Mam 40 lat. Niedawno poroniłam - 9 tc, ponieważ bardzo chcemy mieć jeszcze dziecko, planujemy dalsze starania. Zrobiłam badania poronionego płodu i wyszła trisomia 22. Czekam na wizytę u genetyka ale będzie dopiero za 1,5 miesiąca. Mało jest informacji o...
Czy badanie DNA pomoże sprawdzić możliwość zarażenia chorobą weneryczną?
Czy to prawda, ze robiąc badanie DNA można sprawdzić czy jest się zarazonym z któryś chorob wenerycznych?
Taki test sprawdza wszystkie choroby ?
Dziecko z wrodzoną wadą serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym
Witam . Mam pytanie jeśli urodziłam dziecko z wrodzoną wada serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym to czy planując kiedyś kolejną ciąże powinnam zrobić badania genetyczne , o chorobie dziecka dowiedziałam się w 39tyg ciązy , maleństwo zmarło 3 tyg po porodzie :(
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Wynik badań DNA u matki, ojca i dziecka
Witam, w instytucie badań dna. Otrzymałem wynik na którym z 15 markerów 1 marker nie pokrywa się z markerem dziecka. A dokładnie układ D16S539 który u matki wygląda następująco 12,13 u dziecka 13,15 u mnie (domn.ojca) 11,14. U matki dziecka...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową?
Witam serdecznie proszę o odp jaka jest średnia długość życia z dystrofią mięśniową obręczowo - kończynową zdiagnozowaną w wieku 20 lat ?. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Badania kariotypu a nosicielstwo wady
Witam, miałam robiona amniopunkcje w kierunku ZD. Dziś dostałam telefon, że mamy się z mężem zgłosić na badanie naszego kariotypu dla porównania. Czy oznacza to że dziecko ma ZD i chcą teraz zrobić badania które z nas jest nosicielem tej wady? Pozdrawiam
Wynik badania genetycznego na HCV
witam moj brat mial badanie genetyczne na hcv dzisiaj odebralismy wyniki wyszly genotypy 4a/4c/4d prosze czy ktos moze mi powiedziec czy to jest dobry wynik?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Dziecko z zespołem Klinefeltera
Mam syna z zespołem Klinefeltera (mozaika 14%). Pani Genetyk nie zwróciła mi uwagi żebym dbała o zdrowie Syna pod względem onkologicznym. Dziecko ma roczek. Czy jeśli będzie pod czujnym okiem endokrynologa i będzie dostawał testosteron. To czy mogą nas ominąć...
Czy stopa końsko-szpotawa jest genetyczną chorobą?
Witam planujemy z mężem dziecko.mąż ma stopę końsko szpotawa i krótsza nogę,stopę mniejsza, jego kuzynka ma to samo czy ta choroba jest dziedziczna i nasze dziecko może to mieć.czy są na to jakieś badanie żeby wykluczyć że to genetyka??
USG genetyczne w 21. tygodniu ciąży
Witam , mój problem jest taki że w ubiegłą sobotę miałam robione usg genetyczne w 21tc , obraz serduszka dziecka jest zasłonięty przez cień kręgosłupa dziecka , mój lekarz prowadzący robił mi dzisiaj usg i stwierdził to samo , polecił...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Stawski
Leczenie choroby Ehlersa Danlosa
Czy osoby z chorobą ehlersa danlosa w naszym kraju mają gdzie zgłosić się po pomoc? Mam w rodzinie takich chorych i za każdym razem, gdy się coś dzieje mają problemy z uzyskaniem pomocy w szpitalu. Własnie obecnie mój 15 toletni...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Ryzyko wad wrodzonych i genetycznych, w tym zespołu Downa
Witam ,urodziłam dziecko w wadą układu moczowego ,a dokładnie z zastawką cewki tylnej .Wada nie została stwierdzona w ciąży i chyba dlatego nie dało się uratować jednej nerki.A moje pytanie brzmi czy powodem takiej wady mógł być rezonans magnetyczny z...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Mutacja genu CYP1B1 a ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej
Witam serdecznie, od kilku lat badam się regularnie w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii ze względu na występowanie raka w rodzinie (pod różą postacią). Do tej pory wszystko było dobrze( jestem zdrowa) ale wykryto u mnie mutację genu CYP1B1 - homozygota...
Obecność MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych a planowanie ciąży
Szanowni Państwo.
Bardzo proszę o poradę. Test DNA wykazał u mnie obecność wariantów: MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych. Konsultowałam się z ginekologiem, ponieważ planuję ciąże, ale nie wiele mi powiedział. Biorę kwas foliowy w dawce 0,4. Chciałabym...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Ryzyko przekazania choroby genetycznej
w rodzinie męża występują 2 przypadki niepełnosprawności umysłowej w stopniu umiarkowanym i lekkim u jego siostry i kuzynki tylko dziewczynki zachorowały.Z tego co wiem to przypadki ze strony rodziny teścia. mój teść i jego brat mają chore córki.dużo czytałąm o...
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Badania w kierunku mutacji genu MTHFR
Witam,
Jestem po dwóch poronieniach. Ostatnio miałam robione badania na mutacje MTHFR. Wynik jest następujący: Detekcja mutacji C677T - homozygota CC. Detekcja mutacji A1298C - homozygota AA. Czy takie wyniki są prawidłowe czy też świadczą o obecności jakiejś mutacji? Dodam,...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Cienie pod oczami a problemy genetyczne
Witam,
Mam problem z cieniami pod oczami. Bez względu na to czy śpię krócej czy dłużej – średnio śpię 8 godzin. Oczy nie są podpuchnięte, tylko widoczny jest dosyć mocno fioletowy kolor pod nimi. Nie wygląda to zbyt estetycznie....
In-vitro a wizyta u ginekologa-genetyka
Witam, staramy sie o dziecko metoda in vitro -niestety dwa razy poronilam -zostal nam ostatni zarodek.Endokrynolog poradzila mi wizyte u ginekologa-genetyka (ze strony endokrynologicznej juz jest wszystko ok ) - ciekawa jestem co moze mi powiedziec taki lekarz ginekolog-genetyk -...
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Katarzyna Szymczak