Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 6 , 5 4 4

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Badanie kariotypu: Pytania do specjalistów

Czy jest szansa na urodzenie zdrowego dziecka?

Witam, córka ma 31 lat i 2 razy poroniła w 7 tygodniu ciąży, wystąpiła trisomia 13
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Klaudia Kuśmierczuk
Lek. Klaudia Kuśmierczuk

Czym i w jaki sposób można leczyć plamienia po owulacji?

Dot.pytania mojego: Czym i w jaki sposób leczyć plamienia po owulacji? Pana odpowiedź: A pozostałe hormony płciowej? W tym prolaktyna ? Hormony badane kilkakrotnie w 1 i 2 fc w normie. Badałam progesteron, prolaktyne, tsh, ft3, ft4,... Dot.pytania mojego: Czym i w jaki sposób leczyć plamienia po owulacji? Pana odpowiedź: A pozostałe hormony płciowej? W tym prolaktyna ? Hormony badane kilkakrotnie w 1 i 2 fc w normie. Badałam progesteron, prolaktyne, tsh, ft3, ft4, estradiol, FSH, LH, a także inne badania typu homocysteina, p. kardiolipinowe, AMH, wit. b12, kw. foliowy, badania genetyczne kariotypów, miałam robioną HSC, ale przyczyna plamień nie została poznana. W związku z tym mam wątpliwość, czy to niewydolność ciałka jest.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy powinnam wykonać badanie kariotypu?

Jestem po dwóch poronieniach chciałabym zapytać jakie powinnam wykonać badania aby potwierdzić co było ich przyczyną. Jedna ciąża zakończyła się pustym jajem płodowym a drugie poronienie było wczesne. Wykonałam cytomegalię Ig G 333, a Ig M 0,50. Toxoplazmoza <3. Badałam... Jestem po dwóch poronieniach chciałabym zapytać jakie powinnam wykonać badania aby potwierdzić co było ich przyczyną. Jedna ciąża zakończyła się pustym jajem płodowym a drugie poronienie było wczesne. Wykonałam cytomegalię Ig G 333, a Ig M 0,50. Toxoplazmoza <3. Badałam hormony płciowe, które są w normie. Co jeszcze mogę zbadać? Czy powinnam wykonać badanie kariotypu?
odpowiada 1 ekspert:
 Aleksander Ropielewski
Aleksander Ropielewski

Co oznacza wynik badania kariotypu u 39-latki?

Witam! Mam 39 lat wykonałam z mężem badanie kariotypu wynik prawidłowy ale u męża komentarz :obecny dziedziczny wariant polimorficzny chromosomu Y z powiększonym regionem heterochromatyny bez wpływu na fenotyp.Czy to oznacza że nasze dzieci będą chore . POZDRAWIAM
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Nieprawidłowy kariotyp po poronieniu

Witam, Po ostatnim poronieniu wykryto u mnie nieprawidłowy kariotyp: mos45,X,t(2;8)(q?32.1;q24.3)[9]/46,XX,t(2;8)(q?32.1;q?24.3)[41] Byłam 5 razy w ciąży, z drugiej mam zdrowego synka, pozostałe ulegały poronieniu w 8 - 9 tc. Wraz z wynikiem nie otrzymałam informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia poszczególnych scenariuszy (zdrowe... Witam, Po ostatnim poronieniu wykryto u mnie nieprawidłowy kariotyp: mos45,X,t(2;8)(q?32.1;q24.3)[9]/46,XX,t(2;8)(q?32.1;q?24.3)[41] Byłam 5 razy w ciąży, z drugiej mam zdrowego synka, pozostałe ulegały poronieniu w 8 - 9 tc. Wraz z wynikiem nie otrzymałam informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia poszczególnych scenariuszy (zdrowe dziecko, poronienie, itd). Taka wiedza pomogłaby mi sobie wszystko poukładać. Czy jest możliwość oszacowania szansy na zdrową ciążę? Pozdrawiam, KS
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Marek Walczyk
Lek. Marek Walczyk

Czy to ma związek z mutacją MTHFR?

Witam! Mam 23 lata i 3 poronienia za sobą, zrobiliśmy badania kariotypu. Męża wyszedł prawidłowy, mój: 46,XX,inv(3)(p11.2q12) Komentarz: W jednym z chromosomów pary 3 występuje inwersja pericentryczna obejmująca rejon heterochromatyny. Jest to polimorfizm tego chromosomu. Jakiś czas temu wyszła mi mutacja MTHFR, może mieć to związek? Pozdrawiam i liczę na odpowiedź,
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Badania kariotypu a nosicielstwo wady

Witam, miałam robiona amniopunkcje w kierunku ZD. Dziś dostałam telefon, że mamy się z mężem zgłosić na badanie naszego kariotypu dla porównania. Czy oznacza to że dziecko ma ZD i chcą teraz zrobić badania które z nas jest nosicielem tej wady? Pozdrawiam
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Co oznacza wynik badania kariotypu u mężczyzny?

Rozpoczynamy procedurę ivf i wykonaliśmy z mężem badania kariotypu. Mój wyszedł prawidlowo, u męża wygląda następująco: "prawidłowy kariotyp męski.obserwowano heteromorfizm chromosomu Y w postaci pomniejszonego bloku heterochromatyny Yqh-".co to oznacza? Czy wpływa na płodność/proces ivf/zagrożenie dla płodu?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Badanie genetyczne kariotypu

Zostaliśmy z mężem skierowani na badanie genetyczne kariotypu (powtarzające się poronienia). Ja obecnie ze względu na problemy z cerą przyjmuję antybiotyk Tetralysal 300 mg 2 razy dziennie. Na ile dni przed pobraniem krwi do badania kariotypu powinnam przerwać przyjmowanie antybiotyku (oczywiście odstawienie w porozumieniu z dermatologiem) ?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy genetyk będzie mógł mnie leczyć testosteronem, jeśli jest w granicach normy?

Witam. Od lekarza POZ dostałem skierowanie do poradni genetycznej z rozpoznaniem Zespołu Klinefeltera. Wykonałem prywatnie badanie testosteronu z krwi, które wyniosło ok. 500 ng/dL. Czy w związku z powyższym lekarz genetyk będzie mógł mnie leczyć testosteronem, jeśli jest w granicach normy? Jakie jest prawdopodobieństwo zlecenia badania cytogenetycznego oznaczającego kariotyp?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Czy mój kariotyp jest prawidłowy?

Witam, chcę zapytać czy mój kariotyp jest prawidłowy Rodzaj barwienia: GTG Całkowita liczba analizowanych komórek: 30 Liczba mitoz liczonych: 24 Liczba mitoz analizowanych fotograficznie: 6 Stopień rozdzielczości prazkowania: 500-550 Wynik-zapis kariotypu zgodnie z normami: 46 XX Dodam, że jestem po trzech poronieniach (w około 5 tyg), stąd badanie kariotypu. Bardzo proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Co oznacza zwiększony blok heterochromatyny w długim ramieniu chromosomu 9?

Witam. Jestem po 3 poronieniach w dosyć wczesnym etapie . Miałam wraz z mężem badania genetyczne naszych kariotypów . Niepokoi mnie wynik mojego kariotypu a mianowicie : 46,XX,9ph+ , interpretacja wyniku : kariotyp prawidłowy żeński , Zwiększony blok heterochromatyny w... Witam. Jestem po 3 poronieniach w dosyć wczesnym etapie . Miałam wraz z mężem badania genetyczne naszych kariotypów . Niepokoi mnie wynik mojego kariotypu a mianowicie : 46,XX,9ph+ , interpretacja wyniku : kariotyp prawidłowy żeński , Zwiększony blok heterochromatyny w długim ramieniu chromosomu 9 , wykryty wariant chromosomu 9 nie ma znaczenia klinicznego . Co to może oznaczać ? Niepokoi mnie to gdyż jednak jakas mutacja genetyczna jest
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Co oznacza opis badania cytogenetycznych?

witam.odebrała dzisiaj wynik badań cytogenetycznych.opis :Kariotyp prawidłowy żeński 46,XX-to u mnie,a u męża Kariotyp 46,XY-kariotyp prawidłowy męski.poza tym w obu opisach informacja,że badanie kariotypu nie wyklucza zmian submikroskopowych,mutacji punktowych oraz mozaikowości niewielkiego stopnia.Proszę o wyjaśnienie jak odczytać wynik. kilka miesięcy... witam.odebrała dzisiaj wynik badań cytogenetycznych.opis :Kariotyp prawidłowy żeński 46,XX-to u mnie,a u męża Kariotyp 46,XY-kariotyp prawidłowy męski.poza tym w obu opisach informacja,że badanie kariotypu nie wyklucza zmian submikroskopowych,mutacji punktowych oraz mozaikowości niewielkiego stopnia.Proszę o wyjaśnienie jak odczytać wynik. kilka miesięcy temu urodziłam dziecko z licznymi wadami płodowymi.niestety dziecko martwe.czy mogę bez obaw zajść w ciążę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Wynik badań genetycznych a szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka

Witam, Jestem po 3 poronieniach lekarz wysłał mnie na badania genetyczne i badania krwi. Wyniki wykazały Insulinoodporność jestem zapisana już do dietetyka. I niedobór witaminy D. W badaniach genetycznych u męża kariotyp prawidłowy u mnie natomiast 46XX,t(1;13)(p22.3;q22) kariotyp żeński ze... Witam, Jestem po 3 poronieniach lekarz wysłał mnie na badania genetyczne i badania krwi. Wyniki wykazały Insulinoodporność jestem zapisana już do dietetyka. I niedobór witaminy D. W badaniach genetycznych u męża kariotyp prawidłowy u mnie natomiast 46XX,t(1;13)(p22.3;q22) kariotyp żeński ze zrównoważoną translokacją wzajemną pomiędzy chromosomami 1 i 13 w obrębie regionów p22,3 oraz q22 tych chromosomów. Czy przy takich wynikach mam szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka?
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Aberacje chromosomowe a urodzenie zdrowego dziecka

Witam, Poronilam samoistnie w 6 tyg.Pozniej urodzilam zdrowa corke w 40tc.Po 10 latach ciaza obumarla w 7 tc i za rok 9 tc ciaza obumarla.Czy powinnam zrobic badania genetyczne (kariotypow)rodzicow?Czy jesli mialabym jakies aberacje chromosomowe lub problemy z genetyka urodzilabym zdrowa corke?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Krzysztof Bojar
Lek. Krzysztof Bojar

Nieprawidłowości w obrazie USG w 13-tygodniu ciąży u 37-latki

Ciąża w wieku 37 lat, w 8 tc wszystko ok, w 13 tc nieprawidłowości w obrazie USG, widoczne liczne pęcherze wokół dziecka. Wynik badania - prawidłowy kariotyp męski. 3-ch lekarzy stwierdziło liczne wady wrodzone między innymi powiększ. wątroba -... Ciąża w wieku 37 lat, w 8 tc wszystko ok, w 13 tc nieprawidłowości w obrazie USG, widoczne liczne pęcherze wokół dziecka. Wynik badania - prawidłowy kariotyp męski. 3-ch lekarzy stwierdziło liczne wady wrodzone między innymi powiększ. wątroba - wszystko z badania USG. Czy przy wyniku prawidłowego kariotypu możliwe jest aby dziecko mogło mieć wady wrodzone. Jeśli tak to czy powodem mogło być zjedzenie sushi, lub długotrwałe przetrzymywanie moczu w pęcherzu, kontakt z 3-let. synem chorym na ospę?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska

Jak interpretować wynik kariotypu u 33-latki?

Witam. Mam 33 lata jestem kobietą Poproszę o interpretację wyniku kariotypu Całkowita liczba analizowanych komórek 16 Liczba mitomoz liczonych 11 Stopień rozdzielczości prążkowania 500 -550 Wynik 46, xx
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Co oznaczają wyniki badania kariotypu?

Witam, Robiłam z mężem badanie kariotypu, mój jest prawidłowy natomiast męża kariotyp 46xy, 9ph, co to oznacza ? Pierwsza ciąża zakończyła się niepowodzeniem z powodu wad wrodzonych u dziecka. Czy kariotyp męża miał na to wpływ ? Proszę o odpowiedź.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Tomasz Budlewski
Lek. Tomasz Budlewski

Gynoidalna budowa ciała, obustronna ginekomastia i wyniki badań hormonalnych

Witam ! Mężczyzna lat 21. Lekko gynoidalna budowa ciała, lekka obustronna ginekomastia, przerzedzony zarost na twarzy, wzmożona podatność na stres. Testosteron na poziomie 5,3 ng/ml przy normach 2,2 ng/ml-10,2 ng/ml, lh 4 ng/ml przy normach 2,2 - 7... Witam ! Mężczyzna lat 21. Lekko gynoidalna budowa ciała, lekka obustronna ginekomastia, przerzedzony zarost na twarzy, wzmożona podatność na stres. Testosteron na poziomie 5,3 ng/ml przy normach 2,2 ng/ml-10,2 ng/ml, lh 4 ng/ml przy normach 2,2 - 7 ng/ml, jądra o prawidłowej objętości oraz strukturze, niezaburzona płodność, kariotyp z limfocytów badany w 15 metafazach prawidłowy męski. Czy to może być zespół klinefeltera lub jakaś inna nieprawidłowość uwarunkowana genetycznie ?
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Marek Derkacz
Dr n. med. Marek Derkacz

Starania o ciążę od ponad trzech lat przy nieprawidłowym kariotypie

Witam u męża stwierdzono nieprawidłowy kariotyp: 46XY,inv(3)(p21,1q12). w obrebię chromosomu 3 stwierdzono inwersje pericentryczną z punktami pęknieć oznaczonymi jako 3p21,1 oraz 3 q12. Staramy się o ciąże ponad 3 lata, jakie mamy szanse powodzenia in vitro przy takim kariotypie?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Patronaty